Dnajc11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06400

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230935-Dnajc11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajc11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06400) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C11
基因别称
E030019A03Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172704 | Ensembl: ENSMUST00000062904
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443386Mice homozygous for an ENU mutation exhibit motor neuron pathology, disorganized cristae and lymphoid abnormalities.
DNAJC11,也称为DNAJ homolog subfamily C member 11,是一种在生物医学领域具有重要意义的基因。该基因编码的蛋白质属于HSP40/DNAJ家族,是一类辅助蛋白,它们在蛋白质折叠、细胞应激反应和细胞信号传导中发挥重要作用。DNAJC11蛋白具有与热休克蛋白70(HSP70)家族成员相互作用的特性,这表明它在蛋白质稳态和细胞应激反应中可能扮演着关键角色。

DNAJC11基因的突变或表达异常与多种疾病相关。例如,小鼠模型的研究表明,DNAJC11基因的剪接突变可以导致运动神经元病理,与线粒体嵴的结构紊乱和淋巴系统异常相关[1]。这种突变导致小鼠出现运动缺陷、肌肉无力、痉挛、肢体震颤、白细胞减少、胸腺和脾脏发育不全、全身消瘦和早期死亡。神经病理学分析显示,脊髓中的运动神经元出现严重空泡化,起源于内质网和线粒体的扩张,以及线粒体内膜结构的丧失。这些发现首次为潜在MICOS蛋白提供了小鼠突变模型,并建立了DNAJC11与神经肌肉疾病之间的联系。

在单细胞RNA测序的研究中,DNAJC11被鉴定为在足细胞中特异性高表达的基因之一。足细胞是肾小球滤过屏障的重要组成部分,对于维持肾脏功能至关重要。研究显示,DNAJC11基因的缺失会导致足细胞细胞骨架损伤,这表明DNAJC11在足细胞结构和功能中发挥重要作用[2]。

此外,DNAJC11基因的表达也与肿瘤的发生发展相关。例如,研究发现,DNAJC11基因的表达在乳腺癌组织中显著上调,并且其高表达与乳腺癌患者的预后不良相关。进一步的研究表明,circDNAJC11作为一种非编码RNA,可以与TAF15相互作用,通过增强MAPK6的表达和激活MAPK信号通路,促进乳腺癌的进展[3]。

综上所述,DNAJC11基因在细胞应激反应、细胞骨架维持和肿瘤发生发展中发挥着重要作用。DNAJC11基因的突变或表达异常与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病、肾脏疾病和肿瘤。因此,DNAJC11基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和治疗策略具有重要意义。未来,DNAJC11基因可能成为疾病诊断、治疗和预后评估的潜在靶标。

参考文献:
1. Ioakeimidis, Fotis, Ott, Christine, Kozjak-Pavlovic, Vera, Kollias, George, Douni, Eleni. 2014. A splicing mutation in the novel mitochondrial protein DNAJC11 causes motor neuron pathology associated with cristae disorganization, and lymphoid abnormalities in mice. In PloS one, 9, e104237. doi:10.1371/journal.pone.0104237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25111180/
2. Lu, Yuqiu, Ye, Yuting, Bao, Wenduona, Liu, Zhihong, Shi, Shaolin. 2017. Genome-wide identification of genes essential for podocyte cytoskeletons based on single-cell RNA sequencing. In Kidney international, 92, 1119-1129. doi:10.1016/j.kint.2017.04.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28709640/
3. Wang, Bin, Chen, Hang, Deng, Yumei, Wang, Min, Chen, Junxia. 2023. CircDNAJC11 interacts with TAF15 to promote breast cancer progression via enhancing MAPK6 expression and activating the MAPK signaling pathway. In Journal of translational medicine, 21, 186. doi:10.1186/s12967-023-04020-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36895010/