Slc30a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc30a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06384

品系全称

C57BL/6JCya-Slc30a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230810-Slc30a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc30a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06384) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 30 (zinc transporter), member 2
基因别称
ZnT-2,Znt2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001039677.2 | Ensembl: ENSMUST00000105874
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~9239 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106637Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal mammary gland development during lactation, abnormal zinc levels in the mammary gland and milk, impaired lactation and decreased litter survival.
SLC30A2基因,也被称为锌转运蛋白ZNT2基因,编码一种负责将锌离子转运到细胞器(如线粒体和囊泡)中的蛋白质。锌是人体必需的微量元素,参与多种生物学过程,包括细胞生长、分裂、免疫反应和基因表达调控。SLC30A2基因在哺乳动物中高度保守,其表达主要局限于特定的分泌细胞,如乳腺、胰腺和前列腺细胞。

SLC30A2基因的突变与多种疾病的发生发展相关。例如,SLC30A2基因的失活突变会导致一种称为暂时性新生儿锌缺乏症(TNZD)的疾病。TNZD是一种在母乳喂养的婴儿中发生的疾病,由于母乳中锌含量异常低,导致婴儿出现严重的锌缺乏症状,如皮炎、腹泻、脱发和食欲不振等。研究表明,SLC30A2基因的突变会影响其编码的锌转运蛋白ZNT2的功能,导致母乳中锌的分泌减少[1][2][6][7][8]。此外,SLC30A2基因的突变还与乳腺细胞功能障碍相关,可能影响乳腺的分泌功能和婴儿的生长发育[5]。

SLC30A2基因的突变还与胃肠道疾病的发生发展相关。研究表明,SLC30A2基因的失活突变与肠道菌群失调和肠道炎症相关,可能导致肠道疾病的发生[4]。此外,SLC30A2基因的突变还与胃癌的发生发展相关,可能通过调节锌代谢和细胞信号通路影响胃癌细胞的生长和侵袭[3]。

综上所述,SLC30A2基因是一个重要的锌转运蛋白基因,其突变与多种疾病的发生发展相关,包括暂时性新生儿锌缺乏症、乳腺细胞功能障碍、胃肠道疾病和胃癌等。研究SLC30A2基因的突变和功能有助于深入理解锌代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Muto, Taichiro, Kawase, Yuriko, Aiba, Kaori, Tsuji, Tokuji, Kambe, Taiho. 2023. Novel SLC30A2 mutations in the pathogenesis of transient neonatal zinc deficiency. In Pediatric investigation, 7, 6-12. doi:10.1002/ped4.12366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36967740/
2. Golan, Yarden, Kambe, Taiho, Assaraf, Yehuda G. . The role of the zinc transporter SLC30A2/ZnT2 in transient neonatal zinc deficiency. In Metallomics : integrated biometal science, 9, 1352-1366. doi:10.1039/c7mt00162b. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28665435/
3. Golan, Yarden, Assaraf, Yehuda G. 2020. Genetic and Physiological Factors Affecting Human Milk Production and Composition. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12051500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32455695/
4. Li, Fan, Zhang, Xiaohong, Feng, Li, Zhang, Xingxing. . SLC30A2-Mediated Zinc Metabolism Modulates Gastric Cancer Progression via the Wnt/β-Catenin Signaling Pathway. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 29, 351. doi:10.31083/j.fbl2910351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39473403/
5. Kelleher, Shannon L, Alam, Samina, Rivera, Olivia C, Wright, Justin, Lamendella, Regina. . Loss-of-function SLC30A2 mutants are associated with gut dysbiosis and alterations in intestinal gene expression in preterm infants. In Gut microbes, 14, 2014739. doi:10.1080/19490976.2021.2014739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34965180/
6. Itsumura, Naoya, Kibihara, Yoshie, Fukue, Kazuhisa, Kodama, Hiroko, Kambe, Taiho. 2016. Novel mutations in SLC30A2 involved in the pathogenesis of transient neonatal zinc deficiency. In Pediatric research, 80, 586-94. doi:10.1038/pr.2016.108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27304099/
7. Alam, Samina, Hennigar, Stephen R, Gallagher, Carla, Soybel, David I, Kelleher, Shannon L. 2015. Exome Sequencing of SLC30A2 Identifies Novel Loss- and Gain-of-Function Variants Associated with Breast Cell Dysfunction. In Journal of mammary gland biology and neoplasia, 20, 159-72. doi:10.1007/s10911-015-9338-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26293594/
8. Li, Zhongtao, Wang, Jiayue, Yang, Yuan, Wang, Sheng. 2020. A novel homozygous mutation p.E88K in maternal SLC30A2 gene as a cause of transient neonatal zinc deficiency. In Experimental dermatology, 29, 556-561. doi:10.1111/exd.14099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32278324/