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Serinc2-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
serine incorporator 2
基因别称
2310004K20Rik，FKSG84，TDE2，Tde2l
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001253386 | Ensembl: ENSMUST00000122374
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
SERINC2，也称为Serine Incorporator 2，是一种编码在人类基因组中的基因。该基因的表达产物是一种蛋白质，参与细胞内的多种生物学过程。SERINC2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关。
一项研究通过全基因组DNA甲基化和基因表达谱分析，发现SERINC2在乳头状甲状腺癌（PTC）中可能作为一种肿瘤驱动因子[1]。该研究利用Infinium Methylation EPIC BeadChip和RNA芯片技术，分析了PTC细胞系的基因表达和DNA甲基化水平。结果表明，SERINC2在PTC细胞系中的表达水平上调，并通过细胞计数、划痕实验和流式细胞术等实验证实了SERINC2对PTC细胞增殖和凋亡的影响。此外，Cancer Dependency Map数据表明，SERINC2可能通过激活色氨酸代谢途径来影响甲状腺癌的依赖性。这一发现为PTC的诊断和治疗提供了新的思路和潜在的治疗靶点。
SERINC2基因的突变或表达异常也与双相情感障碍（BD）的发生风险有关[2]。一项研究通过全外显子测序，在6个中国双相情感障碍家系中发现了SERINC2基因的候选变异。随后，在更多的双相情感障碍患者和健康对照中进行靶向测序，验证了SERINC2基因与双相情感障碍风险的关联。磁共振成像（MRI）分析显示，SERINC2基因的无义变异会影响小脑白质的体积。这一发现提示SERINC2基因在BD的发生发展中可能发挥重要作用，并为其诊断和治疗提供了潜在的靶点。
此外，SERINC2基因与卵巢癌的发生发展也有关[3]。一项研究利用系统生物学方法，通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）揭示了卵巢癌的关键基因模块和药物靶点。研究发现，蓝色模块基因与卵巢癌的进展密切相关，其中包括SERINC2基因。进一步分析表明，SERINC2基因与细胞信号通路和细胞对转化生长因子-β刺激的应答等生物学过程相关。这些发现为卵巢癌的治疗提供了新的思路和潜在的药物靶点。
SERINC2基因的突变或表达异常还与酒精依赖的发生风险有关[4,5]。一项研究发现，NKAIN1-SERINC2基因区域在酒精依赖患者中存在显著的关联。进一步的研究发现，SERINC2基因的罕见变异与欧洲血统人群的酒精依赖风险增加有关。这些发现提示SERINC2基因可能通过影响神经递质系统和代谢途径来增加酒精依赖的风险。
此外，SERINC2基因还与HIV-1的感染抑制有关[6]。研究发现，SERINC2基因的祖先和近亲物种中的同源基因可以抑制HIV-1的感染，而人类的SERINC2基因则失去了这种活性。这一发现揭示了SERINC2基因在抗病毒免疫中的作用，并为抗病毒药物的开发提供了新的思路。
SERINC2基因的突变或表达异常还与自闭症谱系障碍（ASD）的发生风险有关[7]。一项研究通过对泰国自闭症患者的染色体微阵列分析，发现了SERINC2基因的罕见变异，并认为SERINC2基因可能是自闭症谱系障碍的一个候选基因。
SERINC2基因的突变或表达异常还与宫颈癌的发生发展有关[8,9]。一项研究发现，SERINC2基因在宫颈癌组织和细胞中表达上调，并促进宫颈癌细胞的侵袭、增殖和迁移。进一步研究发现，SERINC2基因通过调节Myc信号通路来促进宫颈癌的发生发展。另一项研究发现，SERINC2基因通过调节丝氨酸代谢来促进宫颈癌的进展，并导致T细胞耗竭。这些发现提示SERINC2基因在宫颈癌的发生发展中可能发挥重要作用，并为其诊断和治疗提供了潜在的靶点。
最后，SERINC2基因的表达水平在肺腺癌的发生发展中也有变化[10]。一项研究发现，SERINC2基因在肺腺癌组织和细胞中的表达上调，并可能与肺腺癌的发生发展相关。这一发现提示SERINC2基因可能在肺腺癌的发生发展中发挥重要作用。
综上所述，SERINC2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关，包括甲状腺癌、双相情感障碍、卵巢癌、酒精依赖、HIV-1感染、自闭症谱系障碍和宫颈癌。SERINC2基因可能通过影响细胞信号通路、代谢途径和免疫细胞功能等机制来参与疾病的发生和发展。这些发现为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和潜在的靶点。
参考文献：
1. Ying, Tianxing, Wang, Xumeng, Yao, Yunjin, Wang, Weibin, Teng, Lisong. 2022. Integrative Methylome and Transcriptome Characterization Identifies SERINC2 as a Tumor-Driven Gene for Papillary Thyroid Carcinoma. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15010243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36612238/
2. Yang, Dong, Chen, Jianshan, Cheng, Xiongchao, Xu, Tian, Cao, Liping. 2021. SERINC2 increases the risk of bipolar disorder in the Chinese population. In Depression and anxiety, 38, 985-995. doi:10.1002/da.23186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34288243/
3. Nomiri, Samira, Karami, Hassan, Baradaran, Behzad, Safarpour, Hossein, Silvestris, Nicola. 2021. Exploiting systems biology to investigate the gene modules and drugs in ovarian cancer: A hypothesis based on the weighted gene co-expression network analysis. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 146, 112537. doi:10.1016/j.biopha.2021.112537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34922114/
4. Zuo, Lingjun, Wang, Kesheng, Zhang, Xiang-Yang, Zhang, Heping, Luo, Xingguang. 2013. NKAIN1-SERINC2 is a functional, replicable and genome-wide significant risk gene region specific for alcohol dependence in subjects of European descent. In Drug and alcohol dependence, 129, 254-64. doi:10.1016/j.drugalcdep.2013.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23455491/
5. Zuo, Lingjun, Wang, Ke-Sheng, Zhang, Xiang-Yang, Krystal, John H, Luo, Xingguang. . Rare SERINC2 variants are specific for alcohol dependence in individuals of European descent. In Pharmacogenetics and genomics, 23, 395-402. doi:10.1097/FPC.0b013e328362f9f2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23778322/
6. Ramdas, Pavitra, Bhardwaj, Vipin, Singh, Aman, Vijay, Nagarjun, Chande, Ajit. 2021. Coelacanth SERINC2 Inhibits HIV-1 Infectivity and Is Counteracted by Envelope Glycoprotein from Foamy Virus. In Journal of virology, 95, e0022921. doi:10.1128/JVI.00229-21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33883219/
7. Hnoonual, Areerat, Thammachote, Weerin, Tim-Aroon, Thipwimol, Limprasert, Pornprot, Jinawath, Natini. 2017. Chromosomal microarray analysis in a cohort of underrepresented population identifies SERINC2 as a novel candidate gene for autism spectrum disorder. In Scientific reports, 7, 12096. doi:10.1038/s41598-017-12317-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28935972/
8. Wang, Xiaoping, Jiang, Chen, Li, Qing. . Serinc2 Drives the Progression of Cervical Cancer Through Regulating Myc Pathway. In Cancer medicine, 13, e70296. doi:10.1002/cam4.70296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417376/
9. Sun, Yixuan, Zhou, Yang, Peng, Qihua, Zhu, Xiaolu, Teng, Yincheng. 2025. SERINC2-mediated serine metabolism promotes cervical cancer progression and drives T cell exhaustion. In International journal of biological sciences, 21, 1361-1377. doi:10.7150/ijbs.105572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39897034/
10. Lim, Jisun, Han, Yeon Bi, Park, Soo Young, Cho, Sukki, Chung, Jin-Haeng. 2021. Gene Expression Profiles of Multiple Synchronous Lesions in Lung Adenocarcinoma. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10123484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34943992/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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