Atpaf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atpaf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06348

品系全称

C57BL/6NCya-Atpaf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-230649-Atpaf1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atpaf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06348) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1
基因别称
6330547J17Rik,ATP11,ATP11p
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181040 | Ensembl: ENSMUST00000176047
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATPAF1,也称为ATPase F1组装因子1,是一种重要的蛋白质,参与线粒体内F1F0-ATP合酶的组装和功能维持。F1F0-ATP合酶是线粒体中的一种关键酶,负责细胞内的能量转换,将ADP和无机磷酸盐转化为ATP,为细胞提供能量。ATPAF1与另一个蛋白质ATPAF2一起,在F1F0-ATP合酶的组装过程中发挥重要作用,维持其结构和功能的完整性。

ATPAF1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞能量代谢、细胞死亡和细胞增殖。研究表明,ATPAF1的基因多态性与儿童哮喘的易感性相关。在一项针对儿童哮喘患者的基因关联研究中,发现ATPAF1基因的某些单核苷酸多态性与哮喘的发生和严重程度相关[1]。此外,ATPAF1的缺陷还会导致ATP合酶的组装和线粒体呼吸的受损。一项研究发现,ATPAF1基因敲除小鼠的线粒体结构和功能出现异常,表现为ATP合酶含量降低、线粒体嵴消失和呼吸能力受损[2]。

除了在哮喘和线粒体功能中的作用外,ATPAF1还与癌症的发生和发展相关。一项研究发现,ATPAF1基因的缺陷会抑制前列腺癌细胞的生长,表明ATPAF1在前列腺癌的发生发展中可能发挥重要作用[5]。此外,ATPAF1的表达水平与胃癌的发生和进展相关。研究发现,LINC00115长链非编码RNA通过miR-212-5p/ATPAF1轴促进胃癌的发生和发展[3]。

ATPAF1的表达水平还与睡眠剥夺和轻度认知障碍相关。一项研究发现,ATPAF1在睡眠剥夺和轻度认知障碍患者中表达水平降低,可能是这两种疾病共有的生物学机制之一[4]。此外,ATPAF1的表达水平与DNA甲基化年龄相关。研究发现,长期暴露于环境颗粒物会增加DNA甲基化年龄,而ATPAF1的表达水平与DNA甲基化年龄相关,表明ATPAF1可能参与颗粒物相关的生理过程[6]。

综上所述,ATPAF1是一种重要的蛋白质,参与线粒体内F1F0-ATP合酶的组装和功能维持。ATPAF1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞能量代谢、细胞死亡和细胞增殖。ATPAF1的基因多态性与儿童哮喘的易感性相关,其缺陷会导致ATP合酶的组装和线粒体呼吸的受损。ATPAF1还与癌症的发生和发展相关,包括前列腺癌和胃癌。此外,ATPAF1的表达水平还与睡眠剥夺、轻度认知障碍和DNA甲基化年龄相关。ATPAF1的研究有助于深入理解线粒体功能、癌症发生和发展的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Schauberger, Eric M, Ewart, Susan L, Arshad, Syed H, Langefeld, Carl D, Wills-Karp, Marsha. 2011. Identification of ATPAF1 as a novel candidate gene for asthma in children. In The Journal of allergy and clinical immunology, 128, 753-760.e11. doi:10.1016/j.jaci.2011.04.058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21696813/
2. Zhou, Zhou, Zhang, Kailiang, Liu, Zhiheng, Yang, Qinglin, Long, Qinqiang. 2021. ATPAF1 deficiency impairs ATP synthase assembly and mitochondrial respiration. In Mitochondrion, 60, 129-141. doi:10.1016/j.mito.2021.08.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375736/
3. Zhu, Qingxi, Tan, Jie, Zhan, Ting, Zou, Yanli, Liu, Weijie. 2023. LINC00115 promotes gastric cancer partly by the miR-212-5p/ATPAF1 axis. In Anais da Academia Brasileira de Ciencias, 95, e20230480. doi:10.1590/0001-3765202320230480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38088732/
4. Liu, Xiaolan, Lu, Baili, Huang, Hui. 2024. Investigation of the shared biological mechanisms and common biomarker APTAF1 of sleep deprivation and mild cognitive impairment using integrated bioinformatics analysis. In Frontiers in pharmacology, 15, 1387569. doi:10.3389/fphar.2024.1387569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38694919/
5. Schinke, Ellyn N, Bii, Victor, Nalla, Arun, Meadows, Gary G, Trobridge, Grant D. 2014. A novel approach to identify driver genes involved in androgen-independent prostate cancer. In Molecular cancer, 13, 120. doi:10.1186/1476-4598-13-120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24885513/
6. Nwanaji-Enwerem, Jamaji C, Colicino, Elena, Trevisi, Letizia, Schwartz, Joel, Baccarelli, Andrea A. 2016. Long-term ambient particle exposures and blood DNA methylation age: findings from the VA normative aging study. In Environmental epigenetics, 2, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27453791/