Efcab7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efcab7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06332

品系全称

C57BL/6JCya-Efcab7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230500-Efcab7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcab7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06332) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand calcium binding domain 7
基因别称
mKIAA1799
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145549 | Ensembl: ENSMUST00000136874
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFCAB7,也称为EvC复合体结合蛋白7(EvC complex binding protein 7),是一种在细胞中发挥重要功能的基因。EFCAB7编码的蛋白在骨骼肌和细胞级别的纤毛中均有表达。该蛋白是EvC复合物的一部分,该复合物由IQCE-EFCAB7和EVC-EVC2两个亚基组成,是Hedgehog(Hh)信号通路的正调节因子。Hh信号通路在肢体形成中发挥着关键作用。EFCAB7的缺失会抑制Hh信号通路中Gli1基因的表达,从而影响肢体发育。EFCAB7基因的突变与多种疾病相关,包括非综合征性多指症、Ellis-van Creveld综合征、Weyers综合征和法洛四联症等[1,2,5,6]。

非综合征性多指症是一种常见的肢体畸形,其发病率因种族而异。通过对四个近亲结婚的巴基斯坦家庭的基因分析,研究人员发现EFCAB7基因中的两个新的纯合移码缺失突变与这种疾病相关。这些突变导致EFCAB7基因的表达受损,从而影响了Hh信号通路,进而导致多指症的发生[1]。

EFCAB7基因的缺失还会使小鼠对酒精的致畸作用更加敏感。研究发现,与EFCAB7+/+小鼠相比,EFCAB7-/-小鼠在酒精或vismodegib处理下表现出更严重的眼部和颅面畸形。这表明EFCAB7基因在调节Hh信号通路和对抗酒精致畸作用中起着重要作用[2]。

此外,EFCAB7基因的异常表达还与肝细胞癌的转移和存活有关。研究发现,在肝细胞癌组织中,EFCAB7的表达水平在射频消融后升高,且与患者的预后不良相关。EFCAB7通过调节PARK7蛋白的表达,促进肝细胞癌细胞的增殖和转移,抑制细胞凋亡。这表明EFCAB7基因可能是肝细胞癌转移和治疗的关键靶点[3]。

法洛四联症是一种常见的先天性心脏病,其发病机制尚不完全清楚。研究发现,EFCAB7基因中的剪接变异导致蛋白质功能丧失,从而影响了心脏发育。携带这种变异的小鼠表现出异常的心脏发育、纤毛生成受损、Hh信号通路抑制和Shh/Gli途径活性受阻。这表明EFCAB7基因在心脏发育中起着重要作用,可能是法洛四联症的潜在致病基因[4]。

总之,EFCAB7基因在细胞发育和功能调控中发挥着重要作用。EFCAB7基因的突变和异常表达与多种疾病相关,包括非综合征性多指症、Ellis-van Creveld综合征、Weyers综合征、法洛四联症和肝细胞癌等。深入研究EFCAB7基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bilal, Muhammad, Khan, Hammal, Khan, Muhammad Javed, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2023. Variants in EFCAB7 underlie nonsyndromic postaxial polydactyly. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1270-1274. doi:10.1038/s41431-023-01450-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37684519/
2. Fish, Eric W, Boschen, Karen E, Parnell, Scott E. 2024. Efcab7 deletion sensitizes mice to the teratogenic effects of gastrulation-stage alcohol exposure. In Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.), 130, 108729. doi:10.1016/j.reprotox.2024.108729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39366525/
3. Cui, Dan, Wang, Hongye, Wang, Zhi, Chi, Jiachang, Zhai, Bo. 2024. Upregulation of EFCAB7 after radiofrequency ablation promoting hepatocellular carcinoma metastasis and survival by regulating PARK7. In Aging, 16, 12252-12262. doi:10.18632/aging.206073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39276379/
4. Yang, Xin, Wang, Qiuye, Li, Tianyuan, Yue, Shen, Hu, Zhibin. 2025. A splicing variant in EFCAB7 hinders ciliary transport and disrupts cardiac development. In The Journal of biological chemistry, 301, 108249. doi:10.1016/j.jbc.2025.108249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39894222/
5. Pusapati, Ganesh V, Hughes, Casey E, Dorn, Karolin V, Aravind, L, Rohatgi, Rajat. 2014. EFCAB7 and IQCE regulate hedgehog signaling by tethering the EVC-EVC2 complex to the base of primary cilia. In Developmental cell, 28, 483-96. doi:10.1016/j.devcel.2014.01.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24582806/
6. Nguyen, Tran Quynh Nhu, Saitoh, Makiko, Trinh, Huu Tung, Ogawa, Seishi, Mizuguchi, Masashi. . Truncation and microdeletion of EVC/EVC2 with missense mutation of EFCAB7 in Ellis-van Creveld syndrome. In Congenital anomalies, 56, 209-16. doi:10.1111/cga.12155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26748586/