Coq3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Coq3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06306

品系全称

C57BL/6JCya-Coq3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230027-Coq3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Coq3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coenzyme Q3 methyltransferase
基因别称
4732433J24
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172687 | Ensembl: ENSMUST00000029909
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~8.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101813Mice homozygous for a null allele die in utero.
基因Coq3编码的是一种关键的甲基转移酶,它在辅酶Q(Coenzyme Q,也称为泛醌或Q)的生物合成过程中发挥重要作用。辅酶Q是一种脂质,主要存在于真核生物的线粒体内膜中,参与电子传递链,是细胞呼吸和能量代谢的重要成分。此外,辅酶Q还可能在细胞膜中发挥抗氧化作用,保护细胞免受氧化应激的损伤。

Coq3编码的甲基转移酶负责辅酶Q生物合成过程中的两个关键步骤,即O-甲基化。首先,它将甲基从S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine)转移到3,4-二羟基-5-多聚异戊二烯苯甲酸(3,4-dihydroxy-5-polyprenylbenzoic acid)上,形成中间产物。然后,它将另一个甲基转移到去甲基辅酶Q上,最终生成完整的辅酶Q。Coq3的活性对于维持细胞内辅酶Q的水平至关重要,因为辅酶Q的缺乏会导致细胞能量代谢障碍,影响细胞的正常功能。

Coq3基因在多种生物体中具有高度的保守性。例如,在酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)中,Coq3基因的缺失会导致辅酶Q合成障碍,使得酵母无法在非发酵碳源上生长。而人类的Coq3基因编码的蛋白质与酵母的Coq3蛋白具有很高的序列相似性,表明Coq3在辅酶Q生物合成中的作用在不同生物体中是相似的。

研究表明,Coq3基因的表达和活性受到多种因素的影响。例如,Coq3 mRNA在多种组织中都有表达,但在睾丸、心脏和骨骼肌中表达水平较高,这表明辅酶Q在这些组织中的合成可能更为活跃。此外,Coq3基因的表达还受到其他Coq基因产物的调控。研究发现,Coq3编码的甲基转移酶活性依赖于其他Coq基因产物的存在,表明辅酶Q的生物合成可能涉及到一个多亚基复合物的参与。

近年来,一些研究还发现Coq3基因与某些疾病的发生和发展有关。例如,Coq3基因的突变可能导致辅酶Q缺乏症,这是一种罕见的遗传性疾病,患者由于辅酶Q合成障碍而出现肌肉萎缩、心肌病等症状。此外,一些研究表明,Coq3基因的表达与肥胖和阿尔茨海默病的发生有关。例如,一项研究表明,肥胖和阿尔茨海默病患者的Coq3基因表达水平升高,提示Coq3可能参与了这两种疾病的病理生理过程[1]。

综上所述,Coq3基因编码的甲基转移酶在辅酶Q的生物合成中发挥着重要作用,其表达和活性受到多种因素的调控。Coq3基因与某些疾病的发生和发展有关,这为研究辅酶Q在疾病中的作用提供了新的思路。

参考文献:
1. Li, Ting, Qu, Jingru, Xu, Chaofei, Sun, Bei, Chen, Liming. 2022. Exploring the common gene signatures and pathogeneses of obesity with Alzheimer's disease via transcriptome data. In Frontiers in endocrinology, 13, 1072955. doi:10.3389/fendo.2022.1072955. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36568118/