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Rap1gds1-KO 基因敲除小鼠

Rap1gds1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rap1gds1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06296

品系全称

C57BL/6JCya-Rap1gds1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229877-Rap1gds1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rap1gds1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06296) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAP1, GTP-GDP dissociation stimulator 1
基因别称
GDS1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001040690.2 | Ensembl: ENSMUST00000098574
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~12
敲除长度
~8629 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385189About 70% of homozygotes for a knock-out mutation die of heart failure shortly after birth due to massive cardiomyocyte apoptosis triggered by cardiovascular overload. Neonatal thymocytes and developing neuronal cells undergo apoptosis while cultured thymocytes are susceptible to apoptotic inducers.
更多信息
Rap1gds1，也称为SmgGDS，是一种重要的鸟苷酸交换因子（GEF），它调节小GTP酶，包括RHOA、RAC1和KRAS。GTP酶是一类重要的信号转导蛋白，它们在细胞内信号传导过程中发挥着关键作用。Rap1gds1通过促进GDP与GTP之间的交换，激活GTP酶，从而影响细胞内多种生物学过程。

Rap1gds1在多种组织中高度表达，包括大脑。在人类疾病中，Rap1gds1的突变与一些遗传性疾病相关。例如，有研究报道了RAP1GDS1基因的突变与一种新的综合征相关，该综合征表现为发育迟缓、智力障碍和言语延迟。这些患者中发现了RAP1GDS1基因的剪接位点突变，导致异常的mRNA表达和蛋白质功能改变[1]。

除了与遗传性疾病相关外，Rap1gds1还与脑老化过程有关。研究发现，Rap1gds1的表达在动物进入中年期后增加，并且与脑老化加速有关。通过基因敲除和过表达实验，研究人员发现Rap1gds1的表达增加会导致线粒体钙超载和线粒体碎片化，进而加速脑老化过程[2]。

此外，Rap1gds1还与一些癌症的发生发展相关。研究发现，在T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中，NUP98基因与RAP1GDS1基因融合形成了一种新的融合基因，称为NRG。NRG融合基因在T-ALL患者中占一定比例，并且与疾病的预后不良相关[3,4,5]。此外，Rap1gds1的表达改变还与结直肠癌对5-氟尿嘧啶（5-FU）的耐药性相关[6]。

综上所述，Rap1gds1是一种重要的鸟苷酸交换因子，参与调节GTP酶的活性，影响细胞内信号传导和生物学过程。Rap1gds1的突变与遗传性疾病相关，如发育迟缓、智力障碍和言语延迟。此外，Rap1gds1的表达改变还与脑老化加速和癌症的发生发展相关。深入研究Rap1gds1的功能和调控机制，有助于理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Asiri, Abdulaziz, Aloyouni, Essra, Umair, Muhammad, Nashabat, Marwan, Alfadhel, Majid. 2020. Mutated RAP1GDS1 causes a new syndrome of dysmorphic feature, intellectual disability & speech delay. In Annals of clinical and translational neurology, 7, 956-964. doi:10.1002/acn3.51059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32431071/
2. Xiong, Ying, Cheng, Qi, Li, Yajie, Sun, Xin, Liu, Lei. 2023. Vimar/RAP1GDS1 promotes acceleration of brain aging after flies and mice reach middle age. In Communications biology, 6, 420. doi:10.1038/s42003-023-04822-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37061660/
3. Hussey, D J, Nicola, M, Moore, S, Peters, G B, Dobrovic, A. . The (4;11)(q21;p15) translocation fuses the NUP98 and RAP1GDS1 genes and is recurrent in T-cell acute lymphocytic leukemia. In Blood, 94, 2072-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10477737/
4. Mecucci, C, La Starza, R, Negrini, M, Vitale, A, Foà, R. . t(4;11)(q21;p15) translocation involving NUP98 and RAP1GDS1 genes: characterization of a new subset of T acute lymphoblastic leukaemia. In British journal of haematology, 109, 788-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10929031/
5. Cimino, G, Sprovieri, T, Rapanotti, M C, Mecucci, C, Mandelli, F. . Molecular evaluation of the NUP98/RAP1GDS1 gene frequency in adults with T-acute lymphoblastic leukemia. In Haematologica, 86, 436-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11325654/
6. Ortega Duran, Mario, Shaheed, Sadr Ul, Sutton, Christopher W, Shnyder, Steven D. 2024. A Proteomic Investigation to Discover Candidate Proteins Involved in Novel Mechanisms of 5-Fluorouracil Resistance in Colorectal Cancer. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13040342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38391955/

资料下载

S-KO-06296_6J_229877_Rap1gds1_Exon 7~12_A_strategy.pdf
S-KO-06296_6J_229877_Rap1gds1_Exon 7~12_A_strategy.pdf
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