Slc35a3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc35a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06294

品系全称

C57BL/6JCya-Slc35a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229782-Slc35a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc35a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06294) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 35 (UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) transporter), member 3
基因别称
2310050P13Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144902.4 | Ensembl: ENSMUST00000029569
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~9563 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC35A3基因,也称为UDP-N-乙酰葡萄糖胺(UDP-GlcNAc)转运蛋白,编码一种主要的Golgi定位的糖基转移酶。UDP-GlcNAc是一种重要的核苷酸糖,在细胞内广泛参与N-连接和O-连接的糖基化修饰。这些修饰对蛋白质的功能和稳定性具有重要作用,并参与调节多种生物学过程,包括细胞信号传导、蛋白质折叠和分泌。SLC35A3基因通过将UDP-GlcNAc转运到高尔基体内,为糖基转移酶提供底物,从而影响糖基化修饰的进行[6]。

SLC35A3基因的突变与多种疾病相关。研究发现,SLC35A3基因的突变可以导致多种骨骼畸形,包括复杂的脊椎畸形(CVM)。CVM是一种在牛、猪和人类中发现的遗传性疾病,其特征是颈椎和胸椎的畸形和融合。研究发现,SLC35A3基因的突变可以导致UDP-GlcNAc转运蛋白的功能缺陷,进而影响蛋白质的糖基化修饰,导致骨骼畸形的发生[3,4]。此外,SLC35A3基因的突变还与自闭症谱系障碍(ASD)、癫痫和关节挛缩相关。研究发现,SLC35A3基因的突变可以导致细胞表面高度分支的N-糖减少,低分支的糖增多,影响神经系统的正常发育和功能,导致ASD、癫痫和关节挛缩等疾病的发生[2,5]。

此外,SLC35A3基因的表达水平与结直肠癌的预后相关。研究发现,SLC35A3基因在结直肠癌组织中的表达水平显著降低,低表达与不良预后相关,包括总体生存期、疾病特异性生存期、无复发生存期和进展后生存期。此外,SLC35A3基因的表达水平可以作为一个潜在的独立预后生物标志物,用于结直肠癌的诊断和预后评估[1]。

综上所述,SLC35A3基因编码的UDP-GlcNAc转运蛋白在细胞内广泛参与N-连接和O-连接的糖基化修饰,对蛋白质的功能和稳定性具有重要作用。SLC35A3基因的突变与多种疾病相关,包括骨骼畸形、ASD、癫痫和关节挛缩等。此外,SLC35A3基因的表达水平与结直肠癌的预后相关。SLC35A3基因的研究有助于深入理解糖基化修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lu, Shuai, Sun, Xibo, Tang, Huazhen, Yang, Zhenpeng, Rao, Benqiang. 2024. Colorectal cancer with low SLC35A3 is associated with immune infiltrates and poor prognosis. In Scientific reports, 14, 329. doi:10.1038/s41598-023-51028-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38172565/
2. Rafiq, Ambar, Zareen, Gul, Akbar, Sana, Shaikh, Rehan Sadiq, Iqbal, Furhan. 2023. Association of genotypes at rs438228855 in bovine SLC35A3 receptor gene of Pakistani cattle with the susceptibility to develop complex vertebral malformation. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 58, 754-761. doi:10.1111/rda.14346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36932867/
3. Thomsen, Bo, Horn, Per, Panitz, Frank, Arnbjerg, Jens, Bendixen, Christian. 2005. A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. In Genome research, 16, 97-105. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16344554/
4. Edmondson, Andrew C, Bedoukian, Emma C, Deardorff, Matthew A, He, Miao, Zackai, Elaine H. 2017. A human case of SLC35A3-related skeletal dysplasia. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2758-2762. doi:10.1002/ajmg.a.38374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28777481/
5. Edvardson, Simon, Ashikov, Angel, Jalas, Chaim, Gerardy-Schahn, Rita, Elpeleg, Orly. 2013. Mutations in SLC35A3 cause autism spectrum disorder, epilepsy and arthrogryposis. In Journal of medical genetics, 50, 733-9. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24031089/
6. Andersen, Pernille K, Veng, Liselotte, Juul-Madsen, Helle R, Bendixen, Christian, Thomsen, Bo. . Gene expression profiling, chromosome assignment and mutational analysis of the porcine Golgi-resident UDP-N-acetylglucosamine transporter SLC35A3. In Molecular membrane biology, 24, 519-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17710655/