Clcc1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Clcc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06288

品系全称

C57BL/6JCya-Clcc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229725-Clcc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clcc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06288) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride channel CLIC-like 1
基因别称
ERAC1,Mclc
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177771 | Ensembl: ENSMUST00000029483
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~12
敲除长度
~15.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385186Mice homozygous for a spontaneous mutation show strain-dependent cerebellar granule cell death and peripheral motor axon degeneration. The peripheral neuropathy, neurogenic muscular atrophy and mild truncal ataxia observed on the C57BL/6J background are not found on the C3H/HeSnJ background.
Clcc1,也称为CLIC-like 1,是一个编码氯离子通道蛋白的基因。氯离子通道蛋白在维持细胞内外的离子平衡和信号传导中发挥着重要作用。Clcc1基因的表达产物主要定位于内质网(ER)和细胞膜上,参与细胞内的氯离子转运,调节细胞内的氯离子浓度和pH值,影响细胞功能和代谢。

近年来,Clcc1基因与多种疾病的发生和发展相关联。例如,Clcc1基因的突变与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关。在ALS患者中,Clcc1基因的突变可能导致氯离子通道功能的异常,影响神经细胞的代谢和功能,从而导致神经细胞的死亡和ALS的发生。此外,Clcc1基因的突变还与视网膜色素变性(RP)相关。Clcc1基因的突变可能导致氯离子通道功能的异常,影响视网膜细胞的代谢和功能,从而导致视网膜细胞的死亡和RP的发生。

除了突变,Clcc1基因的表达水平也与某些疾病相关。例如,Clcc1基因的表达水平与肺癌患者的生存率相关。Clcc1基因的表达水平升高可能与肺癌细胞的代谢和生长相关,从而导致肺癌的发生和发展。此外,Clcc1基因的表达水平还与癌症患者对化疗药物的反应相关。Clcc1基因的表达水平升高可能导致癌细胞对化疗药物的耐药性增加,从而影响化疗的效果。

除了与疾病相关,Clcc1基因还与其他生物学过程相关。例如,Clcc1基因的表达产物可以与线粒体外膜的蛋白质相互作用,参与调节内质网应激反应。内质网应激反应是细胞对内质网中未折叠蛋白积累的一种保护性反应,但在某些情况下也可能导致细胞死亡。Clcc1基因的表达产物还可以与其他蛋白质相互作用,参与调节胆盐的转运和吸收。胆盐是胆汁中的主要成分,参与脂肪的消化和吸收。Clcc1基因的表达产物还可以与Na+依赖性牛磺胆酸转运蛋白(NTCP)相互作用,调节胆盐的转运和吸收。

综上所述,Clcc1基因是一个编码氯离子通道蛋白的基因,参与维持细胞内外的离子平衡和信号传导。Clcc1基因的突变和表达水平与多种疾病的发生和发展相关联,包括ALS、RP和肺癌等。此外,Clcc1基因还与其他生物学过程相关,包括内质网应激反应和胆盐的转运和吸收。深入研究Clcc1基因的功能和调控机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Tang, Linxin, Tang, Xuxiong, Zhao, Qianqian, Yuan, Yanchun, Wang, Junling. 2023. Mutation and clinical analysis of the CLCC1 gene in amyotrophic lateral sclerosis patients from Central South China. In Annals of clinical and translational neurology, 11, 79-88. doi:10.1002/acn3.51934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37916886/
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4. Chu, Qian, Martinez, Thomas F, Novak, Sammy Weiser, Manor, Uri, Saghatelian, Alan. 2019. Regulation of the ER stress response by a mitochondrial microprotein. In Nature communications, 10, 4883. doi:10.1038/s41467-019-12816-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31653868/
5. Appelman, Monique D, Robin, Marion J D, Vogels, Esther W M, Burgering, Boudewijn M T, Van de Graaf, Stan F J. 2020. The Lipid Raft Component Stomatin Interacts with the Na+ Taurocholate Cotransporting Polypeptide (NTCP) and Modulates Bile Salt Uptake. In Cells, 9, . doi:10.3390/cells9040986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32316189/
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7. Colombo, Francesca, Pintarelli, Giulia, Galvan, Antonella, Gambacorti-Passerini, Carlo, Caraceni, Augusto Tommaso. 2020. Identification of genetic polymorphisms modulating nausea and vomiting in two series of opioid-treated cancer patients. In Scientific reports, 10, 542. doi:10.1038/s41598-019-57358-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953506/
8. Sakamoto, Yuichi, Nakade, Keiko, Yano, Akira, Nagai, Masaru, Sato, Toshitsugu. 2008. Heterologous expression of lcc1 from Lentinula edodes in tobacco BY-2 cells results in the production an active, secreted form of fungal laccase. In Applied microbiology and biotechnology, 79, 971-80. doi:10.1007/s00253-008-1507-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18488166/
9. Falola, Michael I, Wiener, Howard W, Wineinger, Nathan E, Tang, Jianming, Shrestha, Sadeep. 2013. Genomic copy number variants: evidence for association with antibody response to anthrax vaccine adsorbed. In PloS one, 8, e64813. doi:10.1371/journal.pone.0064813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23741398/
10. Cho, Kyuhee, Lee, Jae Seong. 2024. Revisiting the impact of genomic hot spots: C12orf35 locus as a hot spot and engineering target. In Biotechnology and bioengineering, 121, 3642-3649. doi:10.1002/bit.28801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38978356/