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Ampd1-KO 基因敲除小鼠

Ampd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ampd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06274

品系全称

C57BL/6JCya-Ampd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229665-Ampd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ampd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06274) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenosine monophosphate deaminase 1
基因别称
Ampd-1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033303 | Ensembl: ENSMUST00000090715
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88015Mice homozygous for a knock-out allele exhibit alterations in nucleotide metabolism but show normal muscle performance in different exercise protocols.
更多信息
AMPD1，也称为腺苷酸脱氨酶1，是一种在哺乳动物中发现的酶，其编码基因位于人类第1号染色体上。AMPD1在体内主要在骨骼肌中表达，参与肌肉的能量代谢，特别是在高强度运动后，AMPD1会被激活，调节肌肉中的腺苷酸水平。AMPD1的功能是通过将腺苷酸（AMP）转化为次黄苷酸（IMP）和氨来实现，这一过程对于维持肌肉中的能量平衡至关重要。

AMPD1基因的突变或基因多态性已经被发现与多种疾病和生理现象相关。例如，研究表明，AMPD1基因的C34T多态性与心血管疾病（CVD）患者的左心室射血分数（LVEF）和左心室舒张末期内径（LVEDD）相关。具体来说，CVD患者中，AMPD1 C34T多态性的CT+TT基因型与升高的LVEF和降低的LVEDD相关，这表明该基因型可能在心脏功能中起保护作用[1]。此外，该基因型的患者还表现出较低的收缩压（SBP），进一步支持了AMPD1在心血管系统中的重要性[1]。

在运动员群体中，AMPD1基因的多态性也被认为与运动表现相关。例如，AMPD1 rs17602729 C等位基因被发现与耐力运动员的运动员状态相关[2]。另一项研究发现，AMPD1基因的C34T多态性在从事高速和力量型运动的运动员中频率较低，这表明该基因型可能与这些运动类型的肌肉活动能力有关[4]。

在心脏病患者中，AMPD1基因的突变也与预后相关。例如，有研究发现，携带AMPD1突变基因的患者在心脏衰竭症状出现后，比野生型基因型患者有更长的生存期，并且有更高的概率在没有心脏移植的情况下存活至少5年[5]。这些发现表明，AMPD1基因的突变可能在心脏病的发病机制中发挥作用，并可能影响患者的临床结果。

除了心血管疾病，AMPD1基因的突变还与肥胖和糖尿病相关。一项研究发现，AMPD1基因的C34T突变与降低的糖尿病和肥胖的发病率相关，而另一种突变A860T则与增加的糖尿病和肥胖的风险相关[3]。

此外，还有研究发现，AMPD1基因的突变与肌病相关。例如，在波兰的冠心病和心脏衰竭患者中，AMPD1基因的突变被发现与肥胖和糖尿病相关[3]。这表明AMPD1基因的突变可能影响患者的代谢状态，进而影响其患肥胖和糖尿病的风险。

综上所述，AMPD1基因是一种重要的酶编码基因，参与肌肉的能量代谢。AMPD1基因的突变或基因多态性与多种疾病和生理现象相关，包括心血管疾病、运动员表现、肥胖、糖尿病和肌病等。这些发现表明，AMPD1基因的突变可能在多种疾病的发病机制中发挥作用，并可能影响患者的临床结果。

参考文献：
1. Feng, Ai-Fang, Liu, Zhong-Hui, Zhou, Shu-Long, Zhu, Yan-Xin, Wang, Huai-Xin. 2017. Effects of AMPD1 gene C34T polymorphism on cardiac index, blood pressure and prognosis in patients with cardiovascular diseases: a meta-analysis. In BMC cardiovascular disorders, 17, 174. doi:10.1186/s12872-017-0608-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28673246/
2. Semenova, Ekaterina A, Hall, Elliott C R, Ahmetov, Ildus I. 2023. Genes and Athletic Performance: The 2023 Update. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372415/
3. Safranow, Krzysztof, Suchy, Janina, Jakubowska, Katarzyna, Ciechanowicz, Andrzej, Chlubek, Dariusz. 2010. AMPD1 gene mutations are associated with obesity and diabetes in Polish patients with cardiovascular diseases. In Journal of applied genetics, 52, 67-76. doi:10.1007/s13353-010-0009-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21108053/
4. Fedotovskaya, O N, Danilova, A A, Akhmetov, I I. . Effect of AMPD1 gene polymorphism on muscle activity in humans. In Bulletin of experimental biology and medicine, 154, 489-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23486588/
5. Loh, E, Rebbeck, T R, Mahoney, P D, Swain, J L, Holmes, E W. . Common variant in AMPD1 gene predicts improved clinical outcome in patients with heart failure. In Circulation, 99, 1422-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10086964/

资料下载

S-KO-06274_6J_229665_Ampd1_Exon 3_strategy.pdf
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