Vangl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Vangl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06272

品系全称

C57BL/6JCya-Vangl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229658-Vangl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vangl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VANGL planar cell polarity 1
基因别称
Kitenin,Lpp2,Stb2,Stbm
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177545.5 | Ensembl: ENSMUST00000029453
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~139 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2159344Mice homozygous for a gene trapped allele display abnormal orientation of cochlear hair cell stereociliary bundles but do not develop neural tube or cardiac outflow tract abnormalities.
Vangl1,也称为Van Gogh-like 1,是一种在哺乳动物细胞中表达的蛋白质,属于核心平面细胞极性(PCP)信号通路的关键基因之一。PCP信号通路在胚胎发育过程中发挥着重要作用,它参与调节细胞行为,如细胞极性、细胞间连接和细胞运动,从而影响器官形成和胚胎形态发生。Vangl1编码的蛋白质是Wnt/PCP信号通路中的一个受体,与Vangl2相互作用,共同调节细胞极性和胚胎发育。

Vangl1在多种生物过程中发挥着重要作用。例如,在神经管闭合过程中,Vangl1的突变可能导致神经管缺陷,如脊柱裂和脑脊膜膨出[2,4]。此外,Vangl1的突变还与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生有关[1,3,5]。Vangl1基因的变异还与先天性脊椎畸形(CVMs)相关,如先天性脊柱侧凸(CS)[1]。此外,Vangl1基因的突变还与抗体介导的肾脏疾病有关,如系统性红斑狼疮(SLE)中的肾脏损伤[8]。

研究表明,Vangl1基因的突变可能通过影响Wnt/PCP信号通路的功能来导致多种疾病的发生。例如,Vangl1的突变可能导致其蛋白产物无法正常定位到细胞膜上,从而影响细胞极性和细胞间连接的形成[3]。此外,Vangl1基因的变异还可能改变其蛋白产物的结构和功能,从而影响PCP信号通路的正常传导[1,2,4,6,7]。

综上所述,Vangl1基因在胚胎发育和多种疾病的发生中发挥着重要作用。Vangl1基因的突变可能通过影响Wnt/PCP信号通路的功能来导致多种疾病的发生。进一步研究Vangl1基因的生物学功能和突变机制对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Feng, Xin, Ye, Yongyu, Zhang, Jianan, Gao, Bo, Wu, Nan. 2024. Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malformations. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2310283121. doi:10.1073/pnas.2310283121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38669183/
2. Cai, Chunquan, Shi, Ouyan, Wang, Baiqi, Wang, Fang, Shen, Changhong. 2014. Association between VANGL1 gene polymorphisms and neural tube defects. In Neuropediatrics, 45, 234-9. doi:10.1055/s-0033-1364103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24407469/
3. Andersen, Malene R, Farooq, Muhammad, Koefoed, Karen, Christensen, Søren T, Larsen, Lars A. . Mutation of the Planar Cell Polarity Gene VANGL1 in Adolescent Idiopathic Scoliosis. In Spine, 42, E702-E707. doi:10.1097/BRS.0000000000001927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27755493/
4. Fatima, Urooj, Khan, Shabnam, Riaz, Syeda Urooj, Iftikhar, Meesam, Fatima, Nida. . Myelomeningocele among Pakistani population. In JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association, 72, 874-877. doi:10.47391/JPMA.04-611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35713047/
5. Xu, Leilei, Sheng, Fei, Xia, Chao, Qiu, Yong, Zhu, Zezhang. . VANGL1 Is Not Associated With the Susceptibility of Adolescent Idiopathic Scoliosis in the Chinese Population. In Spine, 43, E580-E584. doi:10.1097/BRS.0000000000002497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29189642/
6. Bartsch, O, Kirmes, I, Thiede, A, Sabova, L, Horn, F. 2012. Novel VANGL1 Gene Mutations in 144 Slovakian, Romanian and German Patients with Neural Tube Defects. In Molecular syndromology, 3, 76-81. doi:10.1159/000339668. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23326252/
7. Cheng, Chen, Zhao, Sheng, Zhu, Xia, Huang, Hui, Chen, Xinlin. 2021. The VANGL1 P384R variant cause both neural tube defect and Klippel-Feil syndrome. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1710. doi:10.1002/mgg3.1710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34014041/
8. Jiang, Simon H, Mercan, Sevcan, Papa, Ilenia, Bahlo, Melanie, Vinuesa, Carola G. 2021. Deletions in VANGL1 are a risk factor for antibody-mediated kidney disease. In Cell reports. Medicine, 2, 100475. doi:10.1016/j.xcrm.2021.100475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35028616/