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Prune1-KO 基因敲除小鼠

Name: Prune1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-06264

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复苏/繁育服务

产品名称

Prune1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06264

品系全称

C57BL/6JCya-Prune1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229589-Prune1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Prune1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06264) were purchased from Cyagen.

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Prune1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 3 (Mouse)

NCBI ID

229589 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_173347.2 | Ensembl: ENSMUST00000015855

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~5

敲除长度

~6113 bp

下载方案

S-KO-06264_6J_229589_Prune1_Exon 2~5_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1925152Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit a flattened pancake appearance at E9.

PRUNE1，也称为prune exopolyphosphatase-1，是一种编码磷酸二酯酶（DHH）超家族成员的基因。DHH超家族成员参与调节细胞迁移和增殖，尤其在脑发育过程中起着重要作用。PRUNE1基因位于1号染色体上，其编码的蛋白具有外聚磷酸酶活性，并能够与多种细胞骨架蛋白相互作用。在胚胎发育过程中，PRUNE1广泛表达，对胚胎发生至关重要。此外，PRUNE1也可能对出生后神经系统的发育具有关键作用，因为研究发现PRUNE1基因突变与微头畸形、脑畸形和神经退行性疾病有关。

在多个研究中，PRUNE1基因突变与神经发育障碍相关。例如，PRUNE1基因的双等位基因突变已被证实会导致神经发育障碍，伴有微头畸形、低肌张力以及可变的脑畸形（NMIHBA）。这些患者表现出严重的智力障碍和全身发育迟缓，同时伴有大脑和脑干的萎缩、髓鞘形成延迟等神经系统的典型特征。此外，研究还发现，PRUNE1基因的突变可能与家族性痉挛性截瘫有关，这是一种罕见的神经系统疾病，表现为肌肉僵硬和运动困难[1]。

PRUNE1基因突变还与多种脑部疾病相关。例如，研究发现，PRUNE1基因的突变与遗传性脑动脉瘤有关，这是一种导致脑出血的遗传性疾病。此外，PRUNE1基因的突变还与遗传性脑积水有关，这是一种导致脑室扩张和认知障碍的疾病。这些研究结果提示，PRUNE1基因的突变可能导致多种脑部疾病的发生[4]。

除了与神经发育障碍和脑部疾病相关外，PRUNE1基因还与多种肿瘤的发生发展有关。例如，研究发现，PRUNE1基因的扩增与多发性骨髓瘤的发生发展相关。PRUNE1基因位于1q21.3染色体上，其扩增与多发性骨髓瘤患者的预后不良相关。研究发现，PRUNE1基因的扩增可以促进多发性骨髓瘤细胞的增殖和侵袭，并通过刺激嘌呤代谢和增强嘌呤合成酶和线粒体功能的联系来实现。此外，研究还发现，PRUNE1基因的表达水平与多种肿瘤的发生发展相关，包括脑肿瘤和乳腺癌等[2]。

为了研究PRUNE1基因在神经发育和疾病中的作用，研究者们构建了PRUNE1基因的基因敲除小鼠模型。这些小鼠模型通过基因编辑技术敲除了PRUNE1基因，导致PRUNE1蛋白的表达缺失。研究发现，PRUNE1基因敲除小鼠出现严重的神经发育障碍，表现为微头畸形、脑畸形和神经退行性疾病。此外，PRUNE1基因敲除小鼠还出现严重的胚胎发育异常，导致胚胎死亡。这些研究结果表明，PRUNE1基因在神经发育和疾病中发挥着重要作用[3]。

综上所述，PRUNE1基因是一种重要的基因，其突变与神经发育障碍、脑部疾病和肿瘤的发生发展相关。PRUNE1基因的突变可能导致多种神经发育障碍，包括微头畸形、低肌张力以及可变的脑畸形。此外，PRUNE1基因的突变还与多种脑部疾病相关，包括遗传性脑动脉瘤和遗传性脑积水。PRUNE1基因的扩增还与多发性骨髓瘤的发生发展相关。因此，深入研究PRUNE1基因的功能和机制对于理解神经发育、脑部疾病和肿瘤的发生发展具有重要意义。

参考文献：

1. Gholizadeh, Mehdi Agha, Mohammadi-Sarband, Mina, Fardanesh, Fatemeh, Garshasbi, Masoud. 2022. Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies in a consanguineous Iranian family is associated with a homozygous start loss variant in the PRUNE1 gene. In BMC medical genomics, 15, 78. doi:10.1186/s12920-022-01228-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35379233/

2. Xu, Jiadai, Wang, Yawen, Li, Panpan, Wang, Xiaona, Liu, Peng. 2023. PRUNE1 (located on chromosome 1q21.3) promotes multiple myeloma with 1q21 Gain by enhancing the links between purine and mitochondrion. In British journal of haematology, 203, 599-613. doi:10.1111/bjh.19088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37666675/

3. Wu, Xiaoli, Simard, Louise R, Ding, Hao. 2023. Generation of Conditional Knockout Alleles for PRUNE-1. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12040524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36831191/

4. Costain, Gregory, Shugar, Andrea, Krishnan, Pradeep, Laughlin, Suzanne, Kannu, Peter. . Homozygous mutation in PRUNE1 in an Oji-Cree male with a complex neurological phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 740-743. doi:10.1002/ajmg.a.38066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28211990/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Prune1-KO 基因敲除小鼠

Prune1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-06264

C57BL/6JCya-Prune1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-229589-Prune1-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Prune1^em1/Cya