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Pogz-KO 基因敲除小鼠

Pogz-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pogz-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06263

品系全称

C57BL/6NCya-Pogzem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-229584-Pogz-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pogz-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06263) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pogo transposable element with ZNF domain
基因别称
9530006B08Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172683 | Ensembl: ENSMUST00000107270
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442117Mice homozygous for a null allele exhibit lethality during organogenesis, fetal development and preweaning associated with fetal liver hypoplasia, small fetus size and anemia. Homozygosity for the p.Q1038R mutation is embryonic lethal, while heterozygosity affects embryonic cortical neuronal development and leads to autism-spectrum-disorder-like behavior.
更多信息
POGZ，全称为Pogo Transposable Element with ZNF Domain，是一个与多种神经发育障碍相关的基因。POGZ编码的蛋白质是一种染色质调节因子，它通过影响染色质的可及性来调控基因表达。POGZ蛋白在维持基因组稳定性和调节神经发育过程中发挥着关键作用。近年来，POGZ基因的突变与自闭症谱系障碍（ASD）和其他神经发育障碍的关联逐渐被揭示。

POGZ基因的突变在自闭症谱系障碍（ASD）患者中频繁出现，研究表明，POGZ蛋白在调节染色质可及性和基因表达方面起着重要作用。POGZ蛋白与另一个自闭症风险基因ADNP形成核复合物，共同占据基因调控区域，并调控其他神经发育障碍风险基因。此外，POGZ蛋白还能与TRIM28和SETDB1等蛋白相互作用，通过招募这些蛋白来维持染色质的沉默状态。POGZ基因的突变会导致染色质可及性改变和基因表达异常，进而影响神经发育过程，增加患自闭症等神经发育障碍的风险[1]。

POGZ蛋白在维持小鼠胚胎干细胞（ESC）的稳定性方面也发挥着重要作用。POGZ蛋白通过与TRIM28和SETDB1等蛋白相互作用，维持染色质的沉默状态，抑制Dux和内源性逆转录病毒（ERV）的表达。POGZ蛋白的缺失会导致H3K9me3/H4K20me3水平降低，进而导致2C转录本的上调和ESC向2C样状态的转变。此外，POGZ蛋白还能通过直接和间接调节来抑制不同类型的ERV，其缺失会导致ERV活化和邻近神经疾病基因的上调。因此，POGZ蛋白在维持ESC的稳定性和抑制ERV活性方面发挥着重要作用[2]。

POGZ基因在脑发育过程中表达，并在不同发育阶段和不同脑区中具有不同的表达模式。在胚胎发育的第13天，POGZ基因的表达水平较高，随后逐渐下降。在免疫组化分析中，POGZ蛋白在早期发育阶段的皮层和海马神经元中富集，并在出生后第7天和第15天的齿状回颗粒细胞中检测到核表达。在原代培养的海马神经元中，POGZ蛋白主要分布在细胞核中，但也观察到其在轴突和树突中的部分定位，以及在突触中的存在。这些结果表明，POGZ基因在调节突触功能和基因表达方面发挥着重要作用[3]。

POGZ基因的突变也与智力障碍（ID）和其他神经发育障碍相关。研究发现，POGZ基因的缺失会导致神经发生和神经元发育异常，进而影响智力发展。此外，POGZ基因的突变还会导致染色质可及性改变和基因表达异常，进而影响神经发育过程，增加患智力障碍等神经发育障碍的风险[4]。

POGZ基因的突变在非综合征性自闭症谱系障碍（ASD）患者中也频繁出现。研究发现，POGZ基因的突变会导致神经发生和神经元发育异常，进而影响自闭症的发生。此外，POGZ基因的突变还会导致染色质可及性改变和基因表达异常，进而影响神经发育过程，增加患自闭症等神经发育障碍的风险[5]。

POGZ基因的突变会导致自闭症谱系障碍（ASD）和其他神经发育障碍的风险增加。POGZ蛋白在维持基因组稳定性和调节神经发育过程中发挥着重要作用。POGZ蛋白通过影响染色质的可及性和基因表达，维持神经发育的正常进行。POGZ基因的突变会导致染色质可及性改变和基因表达异常，进而影响神经发育过程，增加患自闭症等神经发育障碍的风险。因此，POGZ基因的研究对于深入理解神经发育障碍的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Markenscoff-Papadimitriou, Eirene, Binyameen, Fadya, Whalen, Sean, State, Matthew W, Rubenstein, John L. . Autism risk gene POGZ promotes chromatin accessibility and expression of clustered synaptic genes. In Cell reports, 37, 110089. doi:10.1016/j.celrep.2021.110089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34879283/
2. Sun, Xiaoyun, Zhang, Tianzhe, Tong, Bei, Jiang, Wei, Sun, Yuhua. 2023. POGZ suppresses 2C transcriptional program and retrotransposable elements. In Cell reports, 42, 112867. doi:10.1016/j.celrep.2023.112867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37494184/
3. Ibaraki, Kyoko, Hamada, Nanako, Iwamoto, Ikuko, Tabata, Hidenori, Nagata, Koh-Ichi. 2019. Expression Analyses of POGZ, A Responsible Gene for Neurodevelopmental Disorders, during Mouse Brain Development. In Developmental neuroscience, 41, 139-148. doi:10.1159/000502128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430754/
4. . 2014. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. In Nature, 519, 223-8. doi:10.1038/nature14135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25533962/
5. Hamada, Nanako, Nishijo, Takuma, Iwamoto, Ikuko, Shifman, Sagiv, Nagata, Koh-Ichi. 2024. Analyses of Conditional Knockout Mice for Pogz, a Gene Responsible for Neurodevelopmental Disorders in Excitatory and Inhibitory Neurons in the Brain. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13060540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38534384/

资料下载

S-KO-06263_6N_229584_Pogz_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-06263_6N_229584_Pogz_Exon 3~4_strategy.pdf
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