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Gatad2b-KO 基因敲除小鼠

Gatad2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gatad2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06259

品系全称

C57BL/6JCya-Gatad2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229542-Gatad2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gatad2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06259) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GATA zinc finger domain containing 2B
基因别称
C430014D17Rik，P66beta，mKIAA1150
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000049382
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~7.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443225Mice homozygous for a knock-out allele die perinatally. Heterozygotes survive to adulthood but exhibit a broad snout, an elevated nasion, abnormal cortical neuron development, and behavioral and learning abnormalities resembling the clinical features of GAND patients.
更多信息
Gatad2b基因，也称为GATA锌指结构域包含2B，编码转录抑制复合物甲基-CpG结合蛋白-1组蛋白脱乙酰酶复合体/核小体重塑和脱乙酰酶的一个亚单位p66beta，参与基因沉默的调节。Gatad2b基因在早期胚胎发育和神经发育中发挥重要作用。

Gatad2b基因的变异与智力障碍、肌张力低下、发育迟缓、语言障碍、癫痫和面部特征异常等神经发育综合征GAND有关[3]。Gatad2b基因编码的p66beta是核小体重塑和组蛋白脱乙酰酶（NuRD）复合物的一个核心亚单位，NuRD复合物通过组蛋白脱乙酰酶与ATP依赖的染色质重塑活性相结合，控制着对神经发育至关重要的转录程序。Gatad2b基因的变异会导致NuRD复合物功能受损，进而影响神经发育和皮质模式形成[1]。

此外，Gatad2b基因的变异还与智力障碍18型（MRD18）有关，这是一种常染色体显性遗传的智力障碍，表现为智力障碍、肌张力低下、发育迟缓等临床特征[4]。Gatad2b基因的变异会导致NuRD复合物功能受损，进而影响神经发育和智力障碍的发生。

Gatad2b基因还参与DNA损伤修复过程。GATAD2B-NuRD复合物与DNA双链断裂（DSB）相关联，并通过DNA:RNA杂合依赖性方式促进组蛋白脱乙酰化和染色质浓缩，从而在开放和浓缩染色质之间建立时空界限，这对于正确的DNA末端切除终止至关重要。GATAD2B-NuRD复合物的缺失会导致染色质过度松弛和DNA末端切除的延长，从而影响同源重组修复[2]。

综上所述，Gatad2b基因在早期胚胎发育、神经发育和DNA损伤修复过程中发挥重要作用。Gatad2b基因的变异与智力障碍、肌张力低下、发育迟缓、语言障碍、癫痫和面部特征异常等神经发育综合征GAND有关。深入研究Gatad2b基因的功能和变异机制，有助于理解神经发育和智力障碍的发病机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Abad, Clemer, Robayo, Maria C, Muñiz-Moreno, Maria Del Mar, Walz, Katherina, Young, Juan I. 2024. Gatad2b, associated with the neurodevelopmental syndrome GAND, plays a critical role in neurodevelopment and cortical patterning. In Translational psychiatry, 14, 33. doi:10.1038/s41398-023-02678-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38238293/
2. Liu, Zhichao, Ajit, Kamal, Wu, Yupei, Zhu, Wei-Guo, Gullerova, Monika. 2024. The GATAD2B-NuRD complex drives DNA:RNA hybrid-dependent chromatin boundary formation upon DNA damage. In The EMBO journal, 43, 2453-2485. doi:10.1038/s44318-024-00111-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38719994/
3. Shieh, Christine, Jones, Natasha, Vanle, Brigitte, Mackay, Joel P, Pierson, Tyler Mark. 2020. GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 878-888. doi:10.1038/s41436-019-0747-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31949314/
4. Trubnykova, Milana, Bazalar Montoya, Jeny, La Serna-Infantes, Jorge, Castro Mujica, María Del Carmen, Abarca Barriga, Hugo Hernán. 2019. GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature. In Molecular syndromology, 10, 186-194. doi:10.1159/000499209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31602190/

资料下载

S-KO-06259_6J_229542_Gatad2b_Exon 2~9_strategy.pdf
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