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Otol1-KO 基因敲除小鼠

Otol1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Otol1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06245

品系全称

C57BL/6JCya-Otol1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229389-Otol1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Otol1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06245) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
otolin 1
基因别称
Gm414
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001018031.2 | Ensembl: ENSMUST00000053013
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9629 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Otol1，也称为Otolith1，是一种在生物体内具有重要生物学功能的基因。它编码的蛋白质参与了多种生物学过程，如听觉、嗅觉和细胞信号传导等。Otol1基因的突变与某些遗传性疾病的发生有关，如非综合征性耳聋、嗅觉丧失和某些类型的神经退行性疾病。

在一项全基因组关联研究中，研究人员对具有欧洲和非洲血统的参与者进行了父母寿命的研究。研究发现，在18号染色体上的rs35715456位点存在一个与父母寿命显著相关的单核苷酸多态性（SNP）[1]。尽管这一关联没有在独立样本中得到复制，但研究结果表明，Otol1基因可能参与了影响人类寿命的生物学过程。

另一项研究使用α-突触核蛋白前体纤维（PFF）处理的人鼻上皮细胞模型，旨在发现帕金森病（PD）的新型细胞标记物。研究发现，PFF处理后，鼻上皮细胞中多种基因的表达发生了变化，包括Otol1基因的表达上调[2]。进一步分析临床样本发现，与PD患者相比，健康对照组的鼻上皮细胞中OR10A4和OR9A2基因的表达下调，而IFIT1B基因的表达上调。这些结果表明，Otol1基因可能参与了PD的发病机制，并为PD的诊断提供了潜在的生物标志物。

综上所述，Otol1基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括听觉、嗅觉和细胞信号传导等。Otol1基因的突变与某些遗传性疾病的发生有关，如非综合征性耳聋、嗅觉丧失和某些类型的神经退行性疾病。此外，Otol1基因的表达变化可能参与了PD的发病机制，并为PD的诊断提供了潜在的生物标志物。未来，深入研究Otol1基因的生物学功能和调控机制，有助于揭示其在疾病发生发展中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tanaka, Toshiko, Dutta, Ambarish, Pilling, Luke C, Melzer, David, Ferrucci, Luigi. . Genome-wide Association Study of Parental Life Span. In The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences, 72, 1407-1410. doi:10.1093/gerona/glw206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27816938/
2. Kim, Hyojung, Kang, Seok-Jae, Jo, Young Mi, Cho, Seok Hyun, Lee, Yunjong. 2020. Novel Nasal Epithelial Cell Markers of Parkinson's Disease Identified Using Cells Treated with α-Synuclein Preformed Fibrils. In Journal of clinical medicine, 9, . doi:10.3390/jcm9072128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32640699/

资料下载

S-KO-06245_6J_229389_Otol1_Exon 2~5_A_strategy.pdf
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