Gdap1l1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gdap1l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06212

品系全称

C57BL/6JCya-Gdap1l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228858-Gdap1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdap1l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06212) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ganglioside-induced differentiation-associated protein 1-like 1
基因别称
Gdap1l
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144891.2 | Ensembl: ENSMUST00000018087
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~5582 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GDAP1L1,全称为Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 Like 1,是一种与GDAP1基因结构相关的蛋白质。GDAP1基因的突变与Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病相关,这是一种遗传性神经病变。GDAP1和GDAP1L1都包含一个N-端的硫氧还蛋白折叠结构域,该结构域与细胞质中的谷胱甘肽转移酶(GST)家族成员具有保守的活性位点残基相似。GDAP1L1的具体功能尚不完全清楚,但研究表明,GDAP1和GDAP1L1可能属于一个新的GST相关基因家族,具有独特的结构和功能特征[6]。

GDAP1L1的表达和功能在多种生物学过程中发挥作用。例如,一项研究通过比较伊朗本地鸡和商业鸡的转录组分析发现,GDAP1L1在本地鸡中的表达显著高于商业鸡[1]。此外,GDAP1L1在精子发生、精子运动和形态以及配子生成中发挥重要作用,并且与男性不育相关[2]。研究发现,在异常精子中,GDAP1L1等基因的5hmC修饰模式存在差异,这表明5hmC的基因组-wide修饰模式可能与精子表型有关[2]。

GDAP1L1还与心脏功能障碍相关。研究发现,GDAP1L1是miR-150的直接下游调节因子,miR-150在心肌细胞中抑制GDAP1L1的表达,从而减轻心脏功能障碍[3]。此外,GDAP1L1还与胰腺导管腺癌(PDAC)患者的预后相关,研究表明GDAP1L1是PDAC患者预后的七个基因分子标志物之一[4]。

GDAP1L1还与一些罕见遗传疾病相关。例如,GDAP1L1的罕见错义杂合突变可能与Dyskeratosis congenita(DC)的复杂表型有关[5]。DC是一种遗传性骨髓衰竭综合征,其特征包括口腔白斑、皮肤色素沉着异常、指甲发育不良等[5]。

此外,GDAP1L1在神经发生过程中也发挥着重要作用。一项研究利用单细胞RNA测序和电生理学方法,发现GDAP1L1可以作为人类iPSC衍生神经元功能状态的预测标志物,用于分离高度功能的神经元[7]。

综上所述,GDAP1L1是一种与GDAP1基因结构相关的蛋白质,参与调控多种生物学过程,包括神经病变、精子发生、心脏功能和癌症预后等。GDAP1L1的研究有助于深入理解其生物学功能和在疾病发生发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sadr, Ayeh Sadat, Nassiri, Mohammadreza, Ghaderi-Zefrehei, Mostafa, Smith, Jacqueline, Muhaghegh Dolatabady, Mustafa. 2023. RNA-Seq Profiling between Commercial and Indigenous Iranian Chickens Highlights Differences in Innate Immune Gene Expression. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14040793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37107551/
2. Wang, Xiu-Xia, Sun, Bao-Fa, Jiao, Jiao, Zhou, Yi-Ming, Li, Da. . Genome-wide 5-hydroxymethylcytosine modification pattern is a novel epigenetic feature of globozoospermia. In Oncotarget, 6, 6535-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25762640/
3. Moukette, Bruno, Kawaguchi, Satoshi, Sepulveda, Marisa N, Conway, Simon J, Kim, Il-Man. 2022. MiR-150 blunts cardiac dysfunction in mice with cardiomyocyte loss of β1-adrenergic receptor/β-arrestin signaling and controls a unique transcriptome. In Cell death discovery, 8, 504. doi:10.1038/s41420-022-01295-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36585403/
4. Magouliotis, Dimitrios E, Sakellaridis, Nikos, Dimas, Konstantinos, Svokos, Alexis A, Zacharoulis, Dimitris. . In Silico Transcriptomic Analysis of the Chloride Intracellular Channels (CLIC) Interactome Identifies a Molecular Panel of Seven Prognostic Markers in Patients with Pancreatic Ductal Adenocarcinoma. In Current genomics, 21, 119-127. doi:10.2174/1389202921666200316115631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32655306/
5. Ungar, Rachel A, Giri, Neelam, Pao, Maryland, Alter, Blanche P, Savage, Sharon A. 2018. Complex phenotype of dyskeratosis congenita and mood dysregulation with novel homozygous RTEL1 and TPH1 variants. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 1432-1437. doi:10.1002/ajmg.a.38706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29696773/
6. Marco, Antonio, Cuesta, Ana, Pedrola, Laia, Palau, Francesc, Marín, Ignacio. 2003. Evolutionary and structural analyses of GDAP1, involved in Charcot-Marie-Tooth disease, characterize a novel class of glutathione transferase-related genes. In Molecular biology and evolution, 21, 176-87. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14595091/
7. Bardy, C, van den Hurk, M, Kakaradov, B, Yeo, G W, Gage, F H. 2016. Predicting the functional states of human iPSC-derived neurons with single-cell RNA-seq and electrophysiology. In Molecular psychiatry, 21, 1573-1588. doi:10.1038/mp.2016.158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27698428/