Pigu-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pigu-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06207

品系全称

C57BL/6JCya-Piguem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228812-Pigu-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pigu-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06207) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class U
基因别称
5430426F17Rik,Cdc91l1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001004721.1 | Ensembl: ENSMUST00000077626
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~8161 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PIGU,即磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类U基因,是一种编码磷脂酰肌醇糖基锚生物合成途径中的关键酶的基因。磷脂酰肌醇糖基锚(GPI)是一种脂质锚,它将许多蛋白质锚定到细胞膜上,参与多种细胞过程,如信号传导、细胞黏附和细胞识别。PIGU作为GPI生物合成途径中的关键酶,与GPI锚蛋白的合成和功能密切相关。

PIGU在多种生物学过程中发挥着重要作用。研究表明,PIGU的表达水平与结直肠癌患者的KRAS突变密切相关。在一项研究中,研究人员通过对GSE39582数据集进行加权基因共表达网络分析(WGCNA),发现PIGU是KRAS突变结直肠癌的关键基因。进一步的研究表明,PIGU在KRAS突变结直肠癌中的表达水平显著降低,且PIGU低表达的患者预后较差[1]。此外,PIGU的表达水平在其他两种结直肠癌数据集中也显著下调,提示PIGU可能是一个潜在的预后生物标志物和治疗靶点。

PIGU的表达水平与肝细胞癌(HCC)的进展也密切相关。研究发现,PIGU在HCC细胞中高度表达,且PIGU的表达与HCC细胞的活力、细胞周期进程、迁移、侵袭和凋亡密切相关。进一步的研究表明,PIGU通过激活NF-κB信号通路促进HCC细胞的免疫逃逸,进而促进HCC的进展[2]。

PIGU的表达水平与乳腺癌患者的T细胞耗竭状态和预后也密切相关。研究发现,GPI锚生物合成相关基因,包括PIGU,可以作为乳腺癌患者T细胞耗竭状态和预后的诊断和预测指标。此外,PIGU的敲低可以显著降低乳腺癌细胞系的增殖率[3]。

PIGU的表达水平与皮肤癌的发生也密切相关。研究发现,PIGU的突变与严重的智力障碍、癫痫和脑部异常等疾病的发生有关[4]。此外,PIGU的基因多态性与皮肤癌的易感性相关[5]。

PIGU的表达水平与黑色素瘤的发生也密切相关。研究发现,PIGU的基因多态性与黑色素瘤的易感性相关[8]。

PIGU的表达水平与原生殖细胞的迁移和发育也密切相关。研究发现,PIGU的突变会导致原生殖细胞迁移和发育缺陷,进而影响生殖系统的发育[6]。

PIGU的表达水平与神经发育障碍也密切相关。研究发现,PIGU的突变会导致神经发育障碍,如智力障碍、肌张力低下、癫痫和脑部异常等[7]。

综上所述,PIGU在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括结直肠癌、肝细胞癌、乳腺癌、皮肤癌、黑色素瘤、原生殖细胞迁移和发育、神经发育障碍等。PIGU的研究有助于深入理解GPI锚蛋白的合成和功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Meng, Wang, Hai-Zhou, Li, Hai-Ou, Liu, Jing, Zhao, Qiu. 2020. Identification of PIGU as the Hub Gene Associated with KRAS Mutation in Colorectal Cancer by Coexpression Analysis. In DNA and cell biology, 39, 1639-1648. doi:10.1089/dna.2020.5574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552000/
2. Wei, Xin, Yang, Wenjie, Zhang, Feng, Rao, Jianhua, Lu, Ling. 2020. PIGU promotes hepatocellular carcinoma progression through activating NF-κB pathway and increasing immune escape. In Life sciences, 260, 118476. doi:10.1016/j.lfs.2020.118476. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32971102/
3. Wu, Haodong, Wu, Zhixuan, Li, Hongfeng, Ye, Daijiao, Dai, Xuanxuan. 2024. Glycosylphosphatidylinositol anchor biosynthesis pathway-based biomarker identification with machine learning for prognosis and T cell exhaustion status prediction in breast cancer. In Frontiers in immunology, 15, 1392940. doi:10.3389/fimmu.2024.1392940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39015576/
4. Knaus, Alexej, Kortüm, Fanny, Kleefstra, Tjitske, Hempel, Maja, Krawitz, Peter M. 2019. Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies. In American journal of human genetics, 105, 395-402. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31353022/
5. Moy, Lauren, Lyons, Alexis B., Fox, William, Moy, Ronald, Tung, Rebecca. . Non-Invasive Buccal Swab Gene Testing for Skin Cancer Risk. In Journal of drugs in dermatology : JDD, 18, 448-453. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31141850/
6. Zhang, Weiying, Li, Yaqi, Chen, Jing, Meng, Anming, Wu, Xiaotong. 2024. GPI transamidase complex is required for primordial germ cell migration and development in zebrafish. In Journal of molecular cell biology, , . doi:10.1093/jmcb/mjae058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39741393/
7. Sadamitsu, Kenichiro, Yanagi, Kumiko, Hasegawa, Yuiko, Kaname, Tadashi, Hirata, Hiromi. 2024. A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures. In Journal of human genetics, 69, 553-563. doi:10.1038/s10038-024-01264-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38902431/
8. Chatzinasiou, Foteini, Lill, Christina M, Kypreou, Katerina, Bertram, Lars, Stratigos, Alexander J. 2011. Comprehensive field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma. In Journal of the National Cancer Institute, 103, 1227-35. doi:10.1093/jnci/djr219. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21693730/