Kiz-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kiz-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06191

品系全称

C57BL/6JCya-Kizem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228730-Kiz-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kiz-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06191) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kizuna centrosomal protein
基因别称
Gm114,Ncrna00153,Plk1s1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033298 | Ensembl: ENSMUST00000099278
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684960Homozygous mutants with truncated C-term transcript were normal size and weight, bred normally with normal litter size, and no obvious defects during fetal or adult development.
KIZ,即kizuna,是一种编码中心体蛋白的基因。该基因在人类视网膜中表达,并且在初级纤毛的基体处定位。KIZ突变与遗传性视网膜疾病,如杆锥营养不良(RCD)和视网膜色素变性(RP)相关。KIZ在细胞内的功能和机制尚未完全阐明,但其突变导致的病理特征表明,该基因在视网膜发育和维持中发挥着重要作用。

KIZ突变与RCD和RP的关联已在多个研究中得到证实。例如,El Shamieh等人通过对RCD患者进行全外显子测序,发现KIZ基因中的一个无义突变c.226C>T(p.Arg76*)与疾病相关[4]。此外,Sundaresan等人通过对大量KIZ突变病例的遗传和临床分析,发现KIZ突变导致RCD的表型,并且c.226C>T突变是阿什肯纳兹犹太人中的一个常见突变[5]。

KIZ基因编码的蛋白kizuna在细胞内的定位和功能也在研究中得到进一步了解。例如,El Shamieh等人发现KIZ蛋白在人类成纤维细胞中的定位与中心体相关,并且在视网膜色素上皮细胞和视网膜中表达[3]。此外,kizuna蛋白在视网膜中的表达与疾病的发生和进展相关,这表明KIZ在视网膜发育和维持中发挥着重要作用。

除了KIZ基因本身的研究,相关基因的研究也为我们理解KIZ的功能提供了重要线索。例如,Gonzales等人通过分析多组学数据,发现KIZ基因与自闭症谱系障碍(ASD)相关[2]。此外,Luo等人研究发现,KLF5基因在多种癌症中发挥着重要作用,并可能成为癌症治疗的潜在靶点[1]。

综上所述,KIZ基因在视网膜发育和维持中发挥着重要作用,其突变与遗传性视网膜疾病相关。KIZ蛋白在细胞内的定位和功能尚待进一步研究,但其与相关基因的研究为我们理解KIZ的功能提供了重要线索。未来,对KIZ基因和蛋白的深入研究将有助于我们更好地理解视网膜发育和维持的机制,并为遗传性视网膜疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Yao, Chen, Ceshi. 2021. The roles and regulation of the KLF5 transcription factor in cancers. In Cancer science, 112, 2097-2117. doi:10.1111/cas.14910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33811715/
2. Gonzales, Samantha, Zhao, Jane Zizhen, Choi, Na Young, Jeong, Sehoon, Lee, Moo-Yeal. 2023. SOX7: Novel Autistic Gene Identified by Analysis of Multi-Omics Data. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3346245/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37790478/
3. El Shamieh, Said, Méjécase, Cécile, Bertelli, Matteo, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina. 2017. Further Insights into the Ciliary Gene and Protein KIZ and Its Murine Ortholog PLK1S1 Mutated in Rod-Cone Dystrophy. In Genes, 8, . doi:10.3390/genes8100277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29057815/
4. El Shamieh, Said, Neuillé, Marion, Terray, Angélique, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle. 2014. Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy. In American journal of human genetics, 94, 625-33. doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24680887/
5. Sundaresan, Yogapriya, Rivera, Antonio, Obolensky, Alexey, Banin, Eyal, Sharon, Dror. 2024. Genetic and Clinical Analyses of the KIZ-c.226C>T Variant Resulting in a Dual Mutational Mechanism. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15060804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38927740/