Btbd3-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Btbd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06187

品系全称

C57BL/6JCya-Btbd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228662-Btbd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Btbd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06187) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BTB domain containing 3
基因别称
mKIAA0952
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145534.2 | Ensembl: ENSMUST00000075410
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~119 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385155Knock-down in the hippocampus or homozygous knockout results in increased obsessive-compulsive disorder-like behavior and reduced exploratory behavior.
BTBD3(BTB/POZ结构域包含蛋白3)是一种包含BTB/POZ结构域的蛋白质,属于E3泛素连接酶家族。BTB/POZ结构域是一种保守的蛋白质结构域,常见于多种转录因子和E3泛素连接酶中,参与蛋白质-蛋白质相互作用、转录调控和信号转导等过程。E3泛素连接酶是泛素化修饰过程中的关键酶,负责将泛素分子共价连接到底物蛋白上,从而调控蛋白质的稳定性、定位、活性等。BTBD3作为E3泛素连接酶,在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

在结直肠癌(CRC)中,BTBD3的表达水平与肿瘤的发生发展密切相关。研究表明,CRC组织中BTBD3的mRNA和蛋白水平均降低,与TYRO3和Wnt/β-catenin信号通路相关[1]。进一步研究发现,BTBD3通过负调控circRAE1/miR-388-3p/TYRO3轴和Wnt/β-catenin通路抑制CRC的进展。BTBD3与β-catenin结合并使其泛素化,导致β-catenin降解,从而阻断Wnt/β-catenin通路,抑制CRC肿瘤的发生[1]。

BTBD3在神经系统中也发挥重要作用。研究表明,BTBD3的表达与强迫症(OCD)相关,是OCD的潜在风险基因。BTBD3是一种潜在的转录因子,参与树突修剪过程。在动物模型中,BTBD3杂合子小鼠和敲除小鼠表现出强迫症相关的行为特征,如过度梳理、过度轮跑、重复运动模式以及探索行为的减少[2]。此外,BTBD3在海马体中的表达对强迫症和探索行为具有选择性调控作用。在海马体中敲低BTBD3表达可以重现BTBD3敲除小鼠的行为表型[2]。

BTBD3还与肝细胞癌(HCC)的发生发展相关。研究发现,HCC组织中BTBD3基因表达上调,提示BTBD3可能是一种癌症相关基因,并参与HCC的发生和发展。在HCC细胞系中,BTBD3的表达促进了肿瘤细胞的侵袭和转移,但对细胞增殖影响较小[3]。

此外,BTBD3还与代谢相关疾病如骨质疏松症有关。研究表明,骨质疏松症患者中BTBD3基因的表达模式发生改变,提示BTBD3可能参与骨质疏松症的代谢相关病理过程[4]。

在神经退行性疾病如阿尔茨海默病(AD)中,BTBD3也发挥重要作用。研究发现,miR-9和miR-181c是AD中下调的miRNA,它们可以抑制BTBD3基因的表达[5]。此外,hsa-let-7i是一种在CRC转移中发挥重要作用的miRNA,其靶基因包括BTBD3[6]。

综上所述,BTBD3是一种重要的E3泛素连接酶,参与多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。BTBD3在结直肠癌、强迫症、肝细胞癌、骨质疏松症和神经退行性疾病等疾病中发挥重要作用。BTBD3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ye, Kai, Wang, Peng-Cheng, Chen, Yan-Xin, Huang, Qiao-Zhen, Chi, Pan. 2024. E3 ubiquitin ligase BTBD3 inhibits tumorigenesis of colorectal cancer by regulating the TYRO3/Wnt/β-catenin signaling axis. In Cancer cell international, 24, 306. doi:10.1186/s12935-024-03478-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39227913/
2. Thompson, Summer L, Welch, Amanda C, Ho, Emily V, Knowles, James A, Dulawa, Stephanie C. 2019. Btbd3 expression regulates compulsive-like and exploratory behaviors in mice. In Translational psychiatry, 9, 222. doi:10.1038/s41398-019-0558-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31501410/
3. Xiao, Weiwei, Zhao, Wei, Li, Ling, Wang, Yu, Zhang, Bao. 2017. Preliminary investigation of the role of BTB domain-containing 3 gene in the proliferation and metastasis of hepatocellular carcinoma. In Oncology letters, 14, 2505-2510. doi:10.3892/ol.2017.6369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28789460/
4. Guo, Jiandong, Huang, Qinghua, Zhou, Yundong, Huang, Kangmao, Xu, Wenbin. 2022. Typing characteristics of metabolism-related genes in osteoporosis. In Frontiers in pharmacology, 13, 999157. doi:10.3389/fphar.2022.999157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36188607/
5. Schonrock, Nicole, Humphreys, David T, Preiss, Thomas, Götz, Jürgen. 2011. Target gene repression mediated by miRNAs miR-181c and miR-9 both of which are down-regulated by amyloid-β. In Journal of molecular neuroscience : MN, 46, 324-35. doi:10.1007/s12031-011-9587-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21720722/
6. Zhang, Peng, Ma, Yanlei, Wang, Feng, Peng, Jiayuan, Qin, Huanlong. 2011. Comprehensive gene and microRNA expression profiling reveals the crucial role of hsa-let-7i and its target genes in colorectal cancer metastasis. In Molecular biology reports, 39, 1471-8. doi:10.1007/s11033-011-0884-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21625861/