Frmd5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Frmd5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06180

品系全称

C57BL/6JCya-Frmd5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228564-Frmd5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmd5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06180) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM domain containing 5
基因别称
1500032A09Rik,A930004K21Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001360084 | Ensembl: ENSMUST00000110592
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~6.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442557Null mice exhibit autism spectrum disorder-like behaviors, including learning and memory dysfunction, impaired social function and repetitive stereotyped behavior, as well as dendritic abnormalities and synaptic dysfunction. Females are infertile.
Frmd5,全称FERM domain-containing 5,是一种包含FERM结构域的蛋白质。FERM结构域是一种蛋白质结构域,常见于细胞骨架蛋白和信号传导蛋白中,参与细胞粘附、细胞迁移和信号传导等生物学过程。Frmd5在细胞中的具体功能和作用机制尚不完全清楚,但已有研究表明,Frmd5与多种疾病的发生和发展密切相关。

在神经发育方面,Frmd5的缺失会导致小鼠出现神经发育障碍和自闭症样行为。研究发现,Frmd5缺失会导致神经元形态异常和突触功能障碍,进而导致小鼠出现学习记忆功能障碍、社交功能障碍和刻板行为增加等自闭症样症状。这些结果表明,Frmd5在神经发育和自闭症的发生和发展中发挥着重要作用[1]。

此外,Frmd5的突变还与儿童期起病的共济失调、眼球震颤和癫痫等疾病相关。研究发现,FRMD5基因的错义突变会导致儿童期起病的共济失调、眼球震颤和癫痫等疾病。这些研究表明,Frmd5在维持正常脑功能和发育中发挥着重要作用[2]。

除了在神经发育和脑功能方面的作用外,Frmd5还与肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,Frmd5在甲状腺癌中表达上调,并且与肿瘤细胞的迁移、侵袭、粘附和成球能力等生物学行为密切相关。此外,Frmd5的敲低会显著改变肿瘤细胞中多药耐药基因的表达。这些结果表明,Frmd5在甲状腺癌的发生和发展中发挥着重要作用[3]。

除了甲状腺癌,Frmd5还与肝癌的发生和发展密切相关。研究发现,HBxΔC蛋白能够激活caveolin-1/LRP6/β-catenin/FRMD5轴,从而促进肝癌的发生和发展。HBxΔC蛋白是一种HBx蛋白的突变形式,在肝癌中广泛存在。HBxΔC蛋白能够激活caveolin-1/LRP6/β-catenin信号通路,进而上调FRMD5的表达。FRMD5的敲低能够抑制HBxΔC蛋白对肝癌细胞侵袭和转移的促进作用。这些结果表明,Frmd5在肝癌的发生和发展中发挥着重要作用[4]。

除了在神经发育和肿瘤发生方面的作用外,Frmd5还与血脂代谢密切相关。研究发现,Frmd5基因的变异与血脂代谢异常相关,并且与心血管疾病的发生风险相关。这些研究表明,Frmd5在维持正常血脂代谢中发挥着重要作用[5]。

此外,Frmd5还与Wnt信号通路相关。研究发现,Frmd5是β-catenin/TCF7L2复合物的直接靶基因,并且受到β-catenin/TCF7L2复合物的调控。β-catenin/TCF7L2复合物是Wnt信号通路中的关键调节因子,在肿瘤发生和发展中发挥着重要作用。这些研究表明,Frmd5在Wnt信号通路中发挥着重要作用[6]。

综上所述,Frmd5是一种包含FERM结构域的蛋白质,在神经发育、肿瘤发生、血脂代谢和Wnt信号通路等方面发挥着重要作用。Frmd5的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lyu, Tian-Jie, Ma, Ji, Zhang, Xi-Yin, Wang, Yun, Zhang, Hong-Quan. 2024. Deficiency of FRMD5 results in neurodevelopmental dysfunction and autistic-like behavior in mice. In Molecular psychiatry, 29, 1253-1264. doi:10.1038/s41380-024-02407-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38228891/
2. Keller Sarmiento, Ignacio J, Bustos, Bernabe I, Blackburn, Joanna, Krainc, Dimitri, Mencacci, Niccolò E. 2024. De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 39, 1231-1236. doi:10.1002/mds.29791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38576116/
3. Gaweł, Agata M, Ratajczak, Maciej, Gajda, Ewa, Oczko-Wojciechowska, Małgorzata, Godlewska, Marlena. 2021. Analysis of the Role of FRMD5 in the Biology of Papillary Thyroid Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22136726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34201607/
4. Mao, Xiaowen, Tey, Sze Keong, Ko, Frankie Chi Fat, Guan, Xin-Yuan, Yam, Judy Wai Ping. 2018. C-terminal truncated HBx protein activates caveolin-1/LRP6/β-catenin/FRMD5 axis in promoting hepatocarcinogenesis. In Cancer letters, 444, 60-69. doi:10.1016/j.canlet.2018.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30583072/
5. Guo, Tao, Yin, Rui-Xing, Pan, Ling, Miao, Liu, Huang, Feng. 2017. Integrative variants, haplotypes and diplotypes of the CAPN3 and FRMD5 genes and several environmental exposures associate with serum lipid variables. In Scientific reports, 7, 45119. doi:10.1038/srep45119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28332615/
6. Zhu, Chi, Yamaguchi, Kiyoshi, Ohsugi, Tomoyuki, Ikenoue, Tsuneo, Furukawa, Yoichi. 2017. Identification of FERM domain-containing protein 5 as a novel target of β-catenin/TCF7L2 complex. In Cancer science, 108, 612-619. doi:10.1111/cas.13174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28117551/