Prrc2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prrc2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06124

品系全称

C57BL/6JCya-Prrc2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227723-Prrc2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prrc2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06124) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline-rich coiled-coil 2B
基因别称
5830434P21Rik,Bat2l,Bat2l1,D430039P21,mKIAA0515
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159634.1 | Ensembl: ENSMUST00000069817
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~9652 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Prrc2b,也称为Proline-Rich Coiled-Coil 2B,是一种RNA结合蛋白。RNA结合蛋白(RBPs)是一类能够识别并结合RNA分子的蛋白质,它们在RNA的转录后调控中发挥重要作用,包括RNA剪接、转运、修饰、翻译和降解等过程。Prrc2b作为一种RBPs,在细胞周期进展、细胞增殖、心血管发育和疾病发生等方面发挥着重要作用。

研究显示,Prrc2b在脑部血管重塑过程中发挥重要作用。在急性缺氧条件下,Prrc2b通过调节mRNA的替代剪接和降解,促进内皮细胞的迁移和血管重塑,从而减轻缺氧诱导的认知障碍[1]。此外,Prrc2b还参与调控特定mRNA的翻译,例如CCND2(细胞周期蛋白D2)的翻译。Prrc2b与翻译起始因子eIF3和eIF4G2相互作用,促进含有上游开放阅读框(uORFs)的mRNA的翻译,从而调节细胞周期进展和细胞增殖[2]。

Prrc2b的表达模式在发育中的大鼠脑部也引起了关注。研究发现,Prrc2b在胚胎期和出生后的早期阶段在大鼠脑组织中高表达,但在成熟阶段表达较低。免疫组化染色显示,Prrc2b主要定位于大型神经元的细胞质和轴突中,广泛分布于大脑的不同区域,包括嗅球、大脑皮层、小脑皮层、海马、丘脑、下丘脑、上丘、下丘、中脑、脑桥和延髓等。这些发现为进一步研究Prrc2b在脑部发育和功能中的作用提供了基础[4]。

Prrc2b的功能缺失与心血管发育异常有关。研究发现,Prrc2b的基因敲除导致小鼠出现室间隔缺损和新生鼠死亡。转录组分析显示,Prrc2b突变小鼠胚胎心脏中多个平滑肌特异性基因的表达下调,这可能是由于平滑肌细胞数量的减少所致。此外,蛋白质组和转录组分析揭示了Prrc2b调节的与心脏和血管发育相关的关键因子。这些发现揭示了Prrc2b在心脏和血管发育中的重要作用,以及其在先天性心血管疾病中的作用[5]。

Prrc2b还与某些肿瘤的发生发展有关。研究发现,Prrc2b在ALK重排的间充质肿瘤中发挥重要作用。ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶,ALK基因融合在多种间充质肿瘤中均有报道。研究发现,ALK基因与PRRC2B基因融合的间充质肿瘤主要发生在儿童和青少年,且具有上皮样形态。这些肿瘤对ALK酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)有良好的临床反应,为ALK重排的间充质肿瘤的治疗提供了新的思路[3,8]。

此外,Prrc2b还与其他疾病的发生发展有关。研究发现,Prrc2b在慢性阻塞性肺疾病(COPD)的发病机制中发挥重要作用。通过分析COPD患者的血细胞RNA测序数据,研究发现Prrc2b的表达水平与COPD的严重程度相关。此外,Prrc2b还参与了COPD发病过程中的炎症反应[7]。此外,Prrc2b的表达与Wilms瘤的发生和患者的生存预后相关。研究发现,Prrc2B的表达水平与Wilms瘤患者的预后不良相关,提示Prrc2B可能作为Wilms瘤的预后标志物[9]。

综上所述,Prrc2b是一种重要的RNA结合蛋白,在细胞周期进展、细胞增殖、心血管发育和疾病发生等方面发挥着重要作用。Prrc2b在脑部血管重塑、细胞周期调控、心血管发育和肿瘤发生等方面具有重要作用。此外,Prrc2b还与其他疾病的发生发展有关,如慢性阻塞性肺疾病和Wilms瘤。对Prrc2b的研究有助于深入理解RNA结合蛋白在细胞生物学和疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。

参考文献:
1. Li, Shuoshuo, Hu, Wenyu, Gong, Shenghui, Wang, Fengchao, Yuan, Zengqiang. 2023. The Role of PRRC2B in Cerebral Vascular Remodeling Under Acute Hypoxia in Mice. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 10, e2300892. doi:10.1002/advs.202300892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37395402/
2. Jiang, Feng, Hedaya, Omar M, Khor, EngSoon, Auguste, Matthew, Yao, Peng. . RNA binding protein PRRC2B mediates translation of specific mRNAs and regulates cell cycle progression. In Nucleic acids research, 51, 5831-5846. doi:10.1093/nar/gkad322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37125639/
3. Gestrich, Catherine K, Davis, Jessica L, Biederman, Laura, Tchakarov, Amanda, Al-Ibraheemi, Alyaa. 2023. ALK-Rearranged Epithelioid Mesenchymal Neoplasm: Expanding the Spectrum of Tyrosine Kinase-Altered Mesenchymal Tumors. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 36, 100334. doi:10.1016/j.modpat.2023.100334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37726067/
4. Mei, Qiang, Liu, Jianjun, Liu, Yunlai, Chen, Xingshu, Lan, Xiao. . Expression of proline-rich coiled-coil 2B protein in developing rat brains. In Neuroscience letters, 557 Pt B, 171-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24466597/
5. Das, Debojyoti, Khor, Eng-Soon, Jiang, Feng, Murphy, Patrick, Yao, Peng. 2024. Loss-of-function of RNA-binding protein PRRC2B causes translational defects and congenital cardiovascular malformation. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.09.26.24313895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39398999/
6. Bohlen, Jonathan, Roiuk, Mykola, Neff, Marilena, Teleman, Aurelio A. . PRRC2 proteins impact translation initiation by promoting leaky scanning. In Nucleic acids research, 51, 3391-3409. doi:10.1093/nar/gkad135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36869665/
7. Huang, Wenjie, Luo, Ting, Lan, Mengqiu, Lu, Zhenni, Fan, Li. 2024. Identification and Characterization of a ceRNA Regulatory Network Involving LINC00482 and PRRC2B in Peripheral Blood Mononuclear Cells: Implications for COPD Pathogenesis and Diagnosis. In International journal of chronic obstructive pulmonary disease, 19, 419-430. doi:10.2147/COPD.S437046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38348310/
8. Wang, Zhan, Geng, Yan, Yuan, Ling-Yan, Dai, Wei-Ping, Zang, Yuan-Sheng. 2022. Durable Clinical Response to ALK Tyrosine Kinase Inhibitors in Epithelioid Inflammatory Myofibroblastic Sarcoma Harboring PRRC2B-ALK Rearrangement: A Case Report. In Frontiers in oncology, 12, 761558. doi:10.3389/fonc.2022.761558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35237506/
9. He, Shaohua, Yang, Liu, Xiao, Zhixiang, Tang, Kunbin, Xu, Di. 2021. Identification of key carcinogenic genes in Wilms' tumor. In Genes & genetic systems, 96, 141-149. doi:10.1266/ggs.21-00015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34334530/