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Plpp7-KO 基因敲除小鼠

Plpp7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plpp7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06123

品系全称

C57BL/6JCya-Plpp7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227721-Plpp7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plpp7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06123) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipid phosphatase 7 (inactive)
基因别称
D830019K17Rik，NET39，Ppapdc3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145521.4 | Ensembl: ENSMUST00000057423
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~14159 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445183Homozygous knockout affects metabolism and nuclear envelope and sarcomere structure in muscle cells, leading to muscle weakness, stunted postnatal growth and lethality before weaning.
更多信息
Plpp7，即磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶C2结构域包含蛋白7，是细胞信号传导和细胞内磷酸肌醇脂质代谢中重要的调节因子。Plpp7属于磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶C2结构域包含蛋白家族，这个家族成员在细胞内参与多种信号通路，如磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）/AKT信号通路，该通路在细胞生长、存活、代谢和凋亡等生物学过程中发挥重要作用。Plpp7在细胞内的分布和功能与其亚细胞定位密切相关，通常定位于细胞质，但也可能在细胞核内发挥一定作用。

Plpp7在多种疾病的发生和发展中具有重要作用。例如，Plpp7在肿瘤细胞中的表达水平通常升高，与肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移等恶性生物学行为相关。此外，Plpp7还可能参与心血管疾病、糖尿病等疾病的发生和发展。研究Plpp7的生物学功能和分子机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

在核膜蛋白Net39的研究中，我们发现Net39是一种肌肉核膜蛋白，其功能在体内尚未得到充分探索。研究发现，Net39缺失的小鼠会出现严重的肌病和幼年致死性，伴随着核完整性、染色质可及性、基因表达和代谢的破坏。这些异常类似于埃默里-德雷福斯肌营养不良症（EDMD），这是一种由A型核层蛋白（LMNA）和其他基因（如Emerin，EMD）突变引起的疾病。研究发现，Net39在EDMD患者中表达下调，提示Net39可能与该疾病的发生有关。这些发现突出了Net39在核膜中维持肌肉染色质组织、基因表达和功能的作用，以及其可能对EDMD分子病因学的贡献[1]。

综上所述，Plpp7是一种重要的磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶C2结构域包含蛋白，参与细胞信号传导和细胞内磷酸肌醇脂质代谢。Plpp7在多种疾病的发生和发展中具有重要作用，包括肿瘤、心血管疾病和糖尿病等。Net39作为核膜蛋白，其缺失会导致严重的肌病和幼年致死性，与EDMD的发生有关。研究Plpp7和Net39的生物学功能和分子机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ramirez-Martinez, Andres, Zhang, Yichi, Chen, Kenian, Liu, Ning, Olson, Eric N. 2021. The nuclear envelope protein Net39 is essential for muscle nuclear integrity and chromatin organization. In Nature communications, 12, 690. doi:10.1038/s41467-021-20987-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33514739/

资料下载

S-KO-06123_6J_227721_Plpp7_Exon 1~2_A_strategy.pdf
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