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Sec16a-KO 基因敲除小鼠

Sec16a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sec16a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06110

品系全称

C57BL/6JCya-Sec16aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227648-Sec16a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sec16a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06110) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor
基因别称
C230052J16Rik，p250
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153125.2 | Ensembl: ENSMUST00000091252
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3615 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
SEC16A，全称为SEC16A基因，编码的蛋白质在真核细胞中起着至关重要的作用。它参与了内质网（ER）到高尔基体（Golgi）的蛋白质运输过程，这是细胞内蛋白质分泌的关键步骤。SEC16A是COPII复合体的一个组成部分，COPII复合体负责将蛋白质从ER转运到高尔基体，进而通过分泌途径将其输送到细胞外或定位于细胞膜上。SEC16A在COPII复合体的组装中发挥着核心作用，它提供了一个平台，使得COPII复合体能够在ER出口位点（ERES）上形成。

SEC16A的突变或功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。例如，研究显示，SEC16A的变异与慢性胰腺炎（CP）的发病风险增加有关[1]。在中国和法国的患者队列中，SEC16A的罕见非同义变异频率在CP患者中显著高于对照组，且携带SEC16A变异的CP患者发病年龄较早。功能研究表明，SEC16A的失活突变会破坏COPII复合体的形成，阻碍分泌蛋白囊泡的转运，并导致内质网应激。在动物模型中，SEC16A基因杂合敲除小鼠表现出胰腺炎和纤维化加剧，这表明SEC16A在CP的发病机制中起着重要作用[1]。

SEC16A还参与调节囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）的分泌。CFTR是一种跨膜蛋白，其细胞表面的定位是通过传统的Golgi介导的分泌途径实现的。在ER到Golgi的阻断或内质网应激的情况下，SEC16A在ER出口过程中发挥着关键作用，它能够促进CFTR的替代分泌，从而维持细胞功能[2]。

此外，SEC16A还与脂质代谢有关。C9orf72基因的重复扩张是肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的一个常见因素。研究发现，C9orf72的缺失会导致SEC16A蛋白水平的下降，进而影响SREBP1的运输和定位，最终导致脂质代谢的紊乱[3]。

SEC16A还与一些遗传疾病有关。在沙特阿拉伯的一项研究中，SEC16A的候选变异被发现在1000个家庭的诊断面板和全外显子测序中，这些家庭具有广泛的疑似孟德尔表型[4]。SEC16A还与胰岛素刺激的GLUT4转运有关，GLUT4是一种葡萄糖转运蛋白，对全身葡萄糖稳态至关重要。SEC16A作为RAB10的效应因子，在胰岛素刺激的GLUT4转运过程中发挥着重要作用[5]。

SEC16A的基因融合也与乳腺癌的发生发展有关。研究发现，SEC16A-NOTCH1基因融合在乳腺癌中存在，并且与更 aggressive 的乳腺癌亚型相关[6]。SEC16A还与炎症性肠病（IBD）的发生发展有关，研究发现SEC16A的变异会影响肠道微生物群的组成，进而影响IBD的发病机制[7]。

SEC16A还与其他蛋白质相互作用，如Dock7和Vac14，这些蛋白质的相互作用在血小板形成和功能中发挥着重要作用。SEC16A还与Nbeal2相互作用，Nbeal2的突变会导致灰色血小板综合征（GPS），这是一种罕见的出血性疾病[8]。此外，SEC16A还与Leucine-rich repeat kinase 2（LRRK2）相互作用，LRRK2是一种与帕金森病（PD）相关的蛋白激酶[9]。

SEC16A的缺失或功能异常还会导致轴性脊柱关节炎（AxSpA）的发生，研究发现SEC16A的罕见私人缺失变异与AxSpA的发病风险增加有关[10]。

综上所述，SEC16A在细胞内蛋白质运输、脂质代谢、遗传疾病、肿瘤和神经退行性疾病等方面发挥着重要作用。SEC16A的突变或功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究SEC16A的功能和作用机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wang, Min-Jun, Wang, Yuan-Chen, Masson, Emmanuelle, Zou, Wen-Bin, Liao, Zhuan. 2024. SEC16A Variants Predispose to Chronic Pancreatitis by Impairing ER-to-Golgi Transport and Inducing ER Stress. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2402550. doi:10.1002/advs.202402550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39119875/
2. Piao, He, Kim, Jiyoon, Noh, Shin Hye, Kim, Joo Young, Lee, Min Goo. 2017. Sec16A is critical for both conventional and unconventional secretion of CFTR. In Scientific reports, 7, 39887. doi:10.1038/srep39887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28067262/
3. Wu, Yachen, Zheng, Wenzhong, Xu, Guofeng, Wang, Lianrong, Chen, Shi. 2024. C9orf72 controls hepatic lipid metabolism by regulating SREBP1 transport. In Cell death and differentiation, 31, 1070-1084. doi:10.1038/s41418-024-01312-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38816580/
4. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
5. Bruno, Joanne, Brumfield, Alexandria, Chaudhary, Natasha, Iaea, David, McGraw, Timothy E. 2016. SEC16A is a RAB10 effector required for insulin-stimulated GLUT4 trafficking in adipocytes. In The Journal of cell biology, 214, 61-76. doi:10.1083/jcb.201509052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27354378/
6. Veeraraghavan, Jamunarani, Ma, Jiacheng, Hu, Yiheng, Wang, Xiao-Song. 2016. Recurrent and pathological gene fusions in breast cancer: current advances in genomic discovery and clinical implications. In Breast cancer research and treatment, 158, 219-32. doi:10.1007/s10549-016-3876-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27372070/
7. Hu, Shixian, Vich Vila, Arnau, Gacesa, Ranko, Kurilshikov, Alexander, Weersma, Rinse K. 2020. Whole exome sequencing analyses reveal gene-microbiota interactions in the context of IBD. In Gut, 70, 285-296. doi:10.1136/gutjnl-2019-319706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32651235/
8. Mayer, Louisa, Jasztal, Maria, Pardo, Mercedes, Ouwehand, Willem H, Guerrero, Jose A. 2017. Nbeal2 interacts with Dock7, Sec16a, and Vac14. In Blood, 131, 1000-1011. doi:10.1182/blood-2017-08-800359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29187380/
9. Cho, Hyun Jin, Yu, Jia, Xie, Chengsong, Liu, Zhihua, Cai, Huaibin. 2014. Leucine-rich repeat kinase 2 regulates Sec16A at ER exit sites to allow ER-Golgi export. In The EMBO journal, 33, 2314-31. doi:10.15252/embj.201487807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25201882/
10. O'Rielly, Darren D, Uddin, Mohammed, Codner, Dianne, Inman, Robert, Rahman, Proton. 2015. Private rare deletions in SEC16A and MAMDC4 may represent novel pathogenic variants in familial axial spondyloarthritis. In Annals of the rheumatic diseases, 75, 772-9. doi:10.1136/annrheumdis-2014-206484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25956157/

资料下载

S-KO-06110_6J_227648_Sec16a_Exon 2_A_strategy.pdf
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