Snapc4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snapc4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06109

品系全称

C57BL/6JCya-Snapc4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227644-Snapc4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snapc4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06109) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4
基因别称
5730436L13Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172339.4 | Ensembl: ENSMUST00000035427
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~16
敲除长度
~8929 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SNAPC4(small nuclear RNA-activating complex polypeptide 4)基因编码的是小核RNA-活化复合物(SNAPc)的一个亚单位,SNAPc是一个重要的蛋白质复合物,负责小核RNA(snRNA)的转录。snRNA在剪接体中发挥着关键作用,负责调节和执行剪接反应,对于基因表达调控和生物体的发育和功能至关重要[1]。

根据现有的研究,SNAPC4基因在人类和小鼠等动物模型中具有重要作用。例如,研究发现,SNAPC4基因的杂合性缺失会导致神经退化和进行性痉挛性截瘫等神经系统疾病[1]。此外,在斑马鱼模型中,SNAPC4基因的突变会导致胆管网络丧失,表明该基因在胆管上皮细胞分化和存活中发挥着重要作用[2]。

SNAPC4基因在肿瘤发生发展中也具有重要作用。研究发现,在食管梭形细胞鳞状细胞癌中,SNAPC4基因的突变频率较高,且与肿瘤的预后相关[3]。此外,SNAPC4基因的突变还与强直性脊柱炎的发生相关[4,5]。在炎症性肠病和虹膜睫状体炎中,SNAPC4基因也显示出遗传相关性[6,7]。

此外,SNAPC4基因在植物中也具有重要作用。研究发现,拟南芥中的SNAPc4基因在snRNA基因转录和胚胎发育中发挥着重要作用[8]。

综上所述,SNAPC4基因在生物体的发育、功能和疾病发生发展中发挥着重要作用。该基因的突变或异常表达与多种疾病的发生相关,包括神经系统疾病、肿瘤、强直性脊柱炎、炎症性肠病和虹膜睫状体炎等。因此,深入研究SNAPC4基因的功能和作用机制,对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Frost, F Graeme, Morimoto, Marie, Sharma, Prashant, Gahl, William A, Malicdan, May Christine V. 2023. Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis. In American journal of human genetics, 110, 663-680. doi:10.1016/j.ajhg.2023.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36965478/
2. Schaub, Madeline, Nussbaum, Justin, Verkade, Heather, Stainier, Didier Y R, Sakaguchi, Takuya F. 2011. Mutation of zebrafish Snapc4 is associated with loss of the intrahepatic biliary network. In Developmental biology, 363, 128-37. doi:10.1016/j.ydbio.2011.12.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22222761/
3. Wang, Yulu, Zhu, Qian, Wu, Yaqing, Xiang, Chan, Han, Yuchen. 2024. Multiregion exome sequencing indicates a monoclonal origin of esophageal spindle-cell squamous cell carcinoma. In The Journal of pathology, 264, 55-67. doi:10.1002/path.6324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39022845/
4. Thiedig, Katharina, Weisshaar, Bernd, Stracke, Ralf. . Functional and evolutionary analysis of the Arabidopsis 4R-MYB protein SNAPc4 as part of the SNAP complex. In Plant physiology, 185, 1002-1020. doi:10.1093/plphys/kiaa067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33693812/
5. Ma, Xiaochun, Liu, Yongchao, Zhang, Hua, Gong, Yaoqin, Liu, Qiji. 2013. Evidence for genetic association of CARD9 and SNAPC4 with ankylosing spondylitis in a Chinese Han population. In The Journal of rheumatology, 41, 318-24. doi:10.3899/jrheum.130519. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24334645/
6. Momenzadeh, Parisa, Mahmoudi, Mahdi, Beigy, Maani, Farazmand, Ali, Jamshidi, Ahmad Reza. 2015. Determination of IL1 R2, ANTXR2, CARD9, and SNAPC4 single nucleotide polymorphisms in Iranian patients with ankylosing spondylitis. In Rheumatology international, 36, 429-35. doi:10.1007/s00296-015-3391-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26590821/
7. Liao, Wu, Luo, Qinghua, Zhang, Leichang, Wang, Jiawen, Zuo, Zhengyun. 2024. Genetic overlap between inflammatory bowel disease and iridocyclitis: insights from a genome-wide association study in a European population. In BMC genomic data, 25, 92. doi:10.1186/s12863-024-01274-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39472800/
8. Sebastian-delaCruz, Maialen, Olazagoitia-Garmendia, Ane, Gonzalez-Moro, Itziar, Garcia-Etxebarria, Koldo, Castellanos-Rubio, Ainara. 2020. Implication of m6A mRNA Methylation in Susceptibility to Inflammatory Bowel Disease. In Epigenomes, 4, . doi:10.3390/epigenomes4030016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34968289/