Camsap1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Camsap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06107

品系全称

C57BL/6JCya-Camsap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227634-Camsap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Camsap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06107) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calmodulin regulated spectrin-associated protein 1
基因别称
9530003A05Rik,PRO2405
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001276359.1 | Ensembl: ENSMUST00000114167
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~14
敲除长度
~9812 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CAMSAP1,即钙调蛋白调节的肌动蛋白相关蛋白1,是一种非中心体微管负端靶向蛋白,对神经元迁移、神经发育和脑部发育至关重要。CAMSAP1通过稳定非中心体微管来发挥作用,非中心体微管是重要的细胞骨架细丝,对于神经突形成、轴突运输和神经元迁移至关重要。CAMSAP1的缺失或突变与多种神经发育障碍相关,如皮质发育不良、无脑回症和严重的神经发育延迟[1]。

在细胞层面,CAMSAP1的缺乏会导致神经元形态异常、细胞增殖减少和神经元分化障碍[1]。此外,CAMSAP1还在神经元的极性建立中发挥着关键作用。研究发现,CAMSAP1通过调节微管的数量来影响神经元的轴突/树突极性。CAMSAP1的缺失会导致神经元形成多个轴突,并在体内阻止多极到双极的转化和神经元迁移[2]。

除了在神经发育中的作用,CAMSAP1还在癌症发生和发展中发挥着重要作用。研究发现,CAMSAP1的突变与小细胞肺癌患者的预后改善相关。CAMSAP1突变可以激活抗肿瘤免疫,介导肿瘤细胞凋亡,抑制上皮-间质转化(EMT),从而提高患者的预后和铂类药物敏感性[3]。此外,CAMSAP1的表达也与肝细胞癌的预后相关。CAMSAP1的表达升高与不良临床结果相关,并且与免疫浸润抑制相关[5]。此外,CAMSAP1的表达还与喉鳞状细胞癌患者的预后相关。研究发现,miR-126可以抑制喉鳞状细胞癌的部分发展,部分是通过抑制CAMSAP1的表达[6]。

CAMSAP1的表达还与脑老化相关。研究发现,CAMSAP1在人类前额叶皮层中的表达随着年龄的增长而发生变化。CAMSAP1与其他基因共同构成了一个与脑老化相关的基因模块,并可能成为治疗脑老化的重要靶点[4]。

综上所述,CAMSAP1是一种重要的非中心体微管负端靶向蛋白,在神经发育、脑部发育和癌症发生中发挥着重要作用。CAMSAP1的缺失或突变与多种神经发育障碍相关,并且与多种癌症的预后相关。此外,CAMSAP1的表达还与脑老化相关。因此,CAMSAP1的研究有助于深入理解神经发育、脑部发育、癌症发生和脑老化的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Khalaf-Nazzal, Reham, Fasham, James, Inskeep, Katherine A, Crosby, Andrew H, Baple, Emma L. 2022. Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder. In American journal of human genetics, 109, 2068-2079. doi:10.1016/j.ajhg.2022.09.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36283405/
2. Zhou, Zhengrong, Xu, Honglin, Li, Yuejia, Wang, Yu, Meng, Wenxiang. 2020. CAMSAP1 breaks the homeostatic microtubule network to instruct neuronal polarity. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 22193-22203. doi:10.1073/pnas.1913177117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32839317/
3. Yi, Yonglin, Qiu, Zhengang, Yao, Zifu, Luo, Peng, Shen, Weitao. 2022. CAMSAP1 Mutation Correlates With Improved Prognosis in Small Cell Lung Cancer Patients Treated With Platinum-Based Chemotherapy. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 770811. doi:10.3389/fcell.2021.770811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35087829/
4. Hu, Yang, Pan, Junping, Xin, Yirong, Gao, Qin, Luo, Huanmin. 2018. Gene Expression Analysis Reveals Novel Gene Signatures Between Young and Old Adults in Human Prefrontal Cortex. In Frontiers in aging neuroscience, 10, 259. doi:10.3389/fnagi.2018.00259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30210331/
5. Wang, Wenwen, Zhang, Jingjing, Wang, Yuqing, Xu, Yasi, Zhang, Shirong. 2022. Non-coding ribonucleic acid-mediated CAMSAP1 upregulation leads to poor prognosis with suppressed immune infiltration in liver hepatocellular carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 916847. doi:10.3389/fgene.2022.916847. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36212130/
6. Sun, Xin, Wang, Zhi-Ming, Song, Yan, Ji, Wen-Yue, Gu, Hui. 2014. MicroRNA-126 modulates the tumor microenvironment by targeting calmodulin-regulated spectrin-associated protein 1 (Camsap1). In International journal of oncology, 44, 1678-84. doi:10.3892/ijo.2014.2321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24603804/