Tubb4b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tubb4b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06099

品系全称

C57BL/6JCya-Tubb4bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227613-Tubb4b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tubb4b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06099) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, beta 4B class IVB
基因别称
4930542G03Rik,Tubb2c,Tubb2c1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146116 | Ensembl: ENSMUST00000043584
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915472Mice homozygous for a null allele display partial postnatal lethality and severe truncation of cilia on multi-ciliated cells.
Tubb4b(β-tubulin 4B)是一种微管蛋白亚基,由位于第9号染色体上的TUBB4B基因编码。微管是细胞骨架的重要组成部分,参与多种细胞过程,如细胞分裂、细胞器运输、细胞形态维持等。Tubb4b作为微管蛋白的一种异构体,在维持微管稳定性和细胞功能方面发挥重要作用。

研究发现,Tubb4b的突变与多种疾病相关,包括先天性黑蒙症(LCA)伴早期聋症、原发性纤毛运动不良(PCD)和非酒精性脂肪性肝病相关肝细胞癌(NAFLD-HCC)。先天性黑蒙症是一种遗传性视网膜变性病,患者出生时或出生后不久即出现严重视力障碍。早期聋症是指患者在儿童时期出现的听力丧失。Tubb4b基因突变导致微管功能障碍,影响视网膜和耳蜗细胞的正常发育和功能,从而导致视力障碍和听力丧失[1]。

原发性纤毛运动不良是一种遗传性疾病,特征为纤毛功能障碍,导致多种症状,如慢性呼吸道感染、内脏反位和男性不育。Tubb4b基因突变导致纤毛微管结构异常,影响纤毛的运动和功能,从而导致原发性纤毛运动不良[2]。

非酒精性脂肪性肝病相关肝细胞癌是一种常见的肝脏恶性肿瘤,与肥胖、糖尿病和高脂血症等代谢性疾病相关。Tubb4b基因在NAFLD-HCC组织中高表达,其过表达与肿瘤细胞增殖和存活相关。抑制Tubb4b基因的表达或使用Tubb4b抑制剂可以抑制NAFLD-HCC细胞的生长和存活[3]。

此外,Tubb4b基因突变还与人类左右手使用习惯有关。研究发现,左撇子人群中Tubb4b基因罕见变异的发生率高于右撇子人群,提示Tubb4b基因在左右手使用习惯的形成中发挥作用[4]。

Tubb4b基因在细胞生长和发育过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关。深入研究Tubb4b基因的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maasz, Anita, Hadzsiev, Kinga, Ripszam, Reka, Gyenesei, Attila, Melegh, Bela. 2022. TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness. In European journal of medical genetics, 65, 104471. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240325/
2. Dodd, Daniel O, Mechaussier, Sabrina, Yeyati, Patricia L, Perrault, Isabelle, Mill, Pleasantine. 2024. Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules. In Science (New York, N.Y.), 384, eadf5489. doi:10.1126/science.adf5489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38662826/
3. Yang, Zhenjie, Gao, Shanshan, Wong, Chi Chun, Kuang, Ming, Yu, Jun. 2023. TUBB4B is a novel therapeutic target in non-alcoholic fatty liver disease-associated hepatocellular carcinoma. In The Journal of pathology, 260, 71-83. doi:10.1002/path.6065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36787097/
4. Schijven, Dick, Soheili-Nezhad, Sourena, Fisher, Simon E, Francks, Clyde. 2024. Exome-wide analysis implicates rare protein-altering variants in human handedness. In Nature communications, 15, 2632. doi:10.1038/s41467-024-46277-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38565598/