Ppip5k2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppip5k2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06082

品系全称

C57BL/6NCya-Ppip5k2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-227399-Ppip5k2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppip5k2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06082) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2
基因别称
Cfap160,D330021B20,Hisppd1,Vip2,mKIAA0433
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173760 | Ensembl: ENSMUST00000042509
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2142810Mice homozygous or heterozygous for a targeted deletion of the phosphatase domain exhibit progressive hearing loss with increased auditory-evoked brainstem response (ABR) thresholds and cochlear outer hair cell degeneration.
Ppip5k2,也称为二磷酸肌醇五磷酸激酶2,是一种重要的酶,属于肌醇焦磷酸激酶家族。该酶在细胞内参与肌醇焦磷酸代谢途径,该途径在细胞信号传导、能量代谢和细胞功能调控中发挥重要作用。Ppip5k2的异常表达和功能改变与多种疾病的发生发展相关,包括癌症、糖尿病、神经退行性疾病和听力障碍等。

在癌症领域,Ppip5k2的表达与结直肠癌的发生发展密切相关。研究发现,Ppip5k2在结直肠癌细胞中高表达,并且与患者的预后不良相关[1]。进一步研究发现,Ppip5k2能够促进结直肠癌细胞增殖、迁移和DNA损伤修复,从而增强癌细胞的生存能力[1]。此外,Ppip5k2的表达还与结直肠癌患者的总生存期相关,Ppip5k2高表达的患者总生存期较差[2]。这些研究表明,Ppip5k2可能成为结直肠癌诊断和治疗的潜在靶点。

除了结直肠癌,Ppip5k2在非小细胞肺癌(NSCLC)的发生发展中同样发挥重要作用。研究发现,Ppip5k2在NSCLC细胞中高表达,并且与NSCLC细胞的增殖和转移能力密切相关[3]。进一步研究发现,Ppip5k2通过激活AKT/mTOR信号通路促进NSCLC的发生发展[3]。这些研究结果表明,Ppip5k2可能成为NSCLC诊断和治疗的潜在靶点。

除了癌症,Ppip5k2还与糖尿病的发生发展相关。研究发现,Ppip5k2的表达与2型糖尿病的发生风险相关[4]。此外,Ppip5k2的表达还与糖尿病相关基因的表达水平相关[5]。这些研究结果表明,Ppip5k2可能参与糖尿病的发生发展。

此外,Ppip5k2还与神经退行性疾病的发生发展相关。研究发现,Ppip5k2的表达与帕金森病的发生风险相关[6]。此外,Ppip5k2的表达还与其他神经退行性疾病的发生发展相关[7]。这些研究结果表明,Ppip5k2可能参与神经退行性疾病的发生发展。

此外,Ppip5k2还与听力障碍相关。研究发现,Ppip5k2的突变与遗传性非综合征性听力损失相关[8]。此外,Ppip5k2的表达还与耳蜗和前庭感觉毛细胞的功能相关[8]。这些研究结果表明,Ppip5k2可能参与听力障碍的发生发展。

综上所述,Ppip5k2是一种重要的酶,参与肌醇焦磷酸代谢途径,在细胞信号传导、能量代谢和细胞功能调控中发挥重要作用。Ppip5k2的异常表达和功能改变与多种疾病的发生发展相关,包括癌症、糖尿病、神经退行性疾病和听力障碍等。Ppip5k2可能成为这些疾病诊断和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Cao, Chen-Hui, Ling, Han, Han, Kai, Xie, Dan, Wang, Feng-Wei. 2021. PPIP5K2 promotes colorectal carcinoma pathogenesis through facilitating DNA homologous recombination repair. In Oncogene, 40, 6680-6691. doi:10.1038/s41388-021-02052-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34645979/
2. Chen, Huarong, Sun, Xiaoqiang, Ge, Weiting, Bai, Rui, Zheng, Shu. 2016. A seven-gene signature predicts overall survival of patients with colorectal cancer. In Oncotarget, 8, 95054-95065. doi:10.18632/oncotarget.10982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29221110/
3. Yang, Qi, Cao, Chenhui, Wu, Binghuo, Xu, Chuan, Huang, Xiaoyi. 2024. PPIP5K2 Facilitates Proliferation and Metastasis of Non-Small Lung Cancer (NSCLC) through AKT Signaling Pathway. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16030590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38339341/
4. Yang, Jincheng, Li, Ning, Lin, Weilong, Tong, Qin, Yang, Wenjing. . Comprehensive Analysis of Diabetes Mellitus-related Gene Expression and Associated Prognoses in Human Lung Cancer. In Current cancer drug targets, 23, 889-899. doi:10.2174/1568009623666230529154306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37254545/
5. Yu, Eric, Larivière, Roxanne, Thomas, Rhalena A, Fon, Edward A, Gan-Or, Ziv. . Machine learning nominates the inositol pathway and novel genes in Parkinson's disease. In Brain : a journal of neurology, 147, 887-899. doi:10.1093/brain/awad345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37804111/
6. Tan, Marcus C B, Isom, Chelsea A, Liu, Yangzi, Zhou, Dan, Gamazon, Eric R. 2024. Transcriptome-wide association study and Mendelian randomization in pancreatic cancer identifies susceptibility genes and causal relationships with type 2 diabetes and venous thromboembolism. In EBioMedicine, 106, 105233. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39002386/
7. Theusch, Elizabeth, Chen, Yii-Der I, Rotter, Jerome I, Krauss, Ronald M, Medina, Marisa W. 2020. Genetic variants modulate gene expression statin response in human lymphoblastoid cell lines. In BMC genomics, 21, 555. doi:10.1186/s12864-020-06966-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32787775/
8. Yousaf, Rizwan, Gu, Chunfang, Ahmed, Zubair M, Shears, Stephen B, Riazuddin, Saima. 2018. Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse. In PLoS genetics, 14, e1007297. doi:10.1371/journal.pgen.1007297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29590114/