Farp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Farp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06080

品系全称

C57BL/6JCya-Farp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227377-Farp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Farp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06080) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2
基因别称
D030026M03Rik,Fir,mKIAA0793
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145519 | Ensembl: ENSMUST00000120301
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~10.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385126Mice homozygous for a knock-out allele exhibit slight increase in bone volumetrics and reduced osteoclast differentiation from BMDMs cultured with M-CSF and RANKL
Farp2,全称为FERM、RhoGEF和pleckstrin结构域蛋白2,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。Farp2含有FERM结构域、RhoGEF结构域和pleckstrin结构域,这些结构域赋予Farp2与多种蛋白质相互作用的能力,并参与调控细胞骨架动态、信号转导和细胞迁移等过程。

Farp2在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,Farp2参与调控高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平。在一项研究中,研究人员通过分析小鼠C57BL/6Jx129S1/SvImJ杂交的QTL Hdlq14,发现Farp2是候选基因之一[1]。Farp2在HDL胆固醇的调节中发挥重要作用,其表达水平与HDL水平相关。此外,Farp2还参与神经发育和骨骼分化过程。在一项研究中,研究人员发现Farp2在自闭症和2q37.3缺失综合征患者中表达下调[2]。Farp2的表达下调可能与患者的神经发育和骨骼分化异常相关。此外,Farp2还参与肿瘤的发生和转移。在一项研究中,研究人员发现Farp2在结直肠癌中发挥重要作用[3]。Farp2的激活对于结直肠癌细胞集体的侵袭是必要的。此外,Farp2还参与胶质母细胞瘤的发生和发展。在一项研究中,研究人员发现Farp2在胶质母细胞瘤细胞增殖和肿瘤形成中发挥重要作用[4]。Farp2的表达下调可以抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖和肿瘤形成。此外,Farp2还参与视网膜发育和近视的发生。在一项研究中,研究人员发现Farp2在视网膜发育和近视的发生中发挥重要作用[5]。Farp2的DNA甲基化水平降低可能与近视的发生相关。此外,Farp2还参与自闭症的发生和发展。在一项研究中,研究人员发现Farp2在自闭症的发生和发展中发挥重要作用[6]。Farp2的表达下调可能与自闭症的发生相关。此外,Farp2还参与牙髓细胞的分化和牙本质再生。在一项研究中,研究人员发现Farp2在牙髓细胞的分化和牙本质再生中发挥重要作用[7]。Farp2的表达上调可以促进牙髓细胞的分化和牙本质再生。此外,Farp2还参与无脊椎动物神经系统的发育。在一项研究中,研究人员发现Farp2在墨鱼Sepia officinalis的神经系统中表达,并可能参与色素细胞调节、摄食行为和学习记忆等过程[8]。此外,Farp2还参与皮肤发育和稳态的调节。在一项研究中,研究人员发现Farp2在皮肤发育和稳态的调节中发挥重要作用[9]。Farp2的突变可能导致皮肤疾病的发生。

综上所述,Farp2是一种重要的蛋白质,参与调控多种生物学过程,包括高密度脂蛋白胆固醇水平、神经发育、骨骼分化、肿瘤发生和转移、视网膜发育和近视、自闭症、牙髓细胞分化和牙本质再生、无脊椎动物神经系统发育和皮肤发育等。Farp2的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Zhiguang, Cox, Allison, Shen, Yuan, Stylianou, Ioannis M, Paigen, Beverly. 2008. Farp2 and Stk25 are candidate genes for the HDL cholesterol locus on mouse chromosome 1. In Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 29, 107-13. doi:10.1161/ATVBAHA.108.178384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18988887/
2. Felder, Bärbel, Radlwimmer, Bernhard, Benner, Axel, Lichter, Peter, Poustka, Annemarie. . FARP2, HDLBP and PASK are downregulated in a patient with autism and 2q37.3 deletion syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 149A, 952-9. doi:10.1002/ajmg.a.32779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19365831/
3. Libanje, Fotine, Raingeaud, Joel, Luan, Rui, Dartigues, Peggy, Jaulin, Fanny. 2019. ROCK2 inhibition triggers the collective invasion of colorectal adenocarcinomas. In The EMBO journal, 38, e99299. doi:10.15252/embj.201899299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31304629/
4. Toledano, Shira, Sabag, Adi D, Ilan, Neta, Kessler, Ofra, Neufeld, Gera. 2023. Plexin-A2 enables the proliferation and the development of tumors from glioblastoma derived cells. In Cell death & disease, 14, 41. doi:10.1038/s41419-023-05554-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36658114/
5. Swierkowska, Joanna, Karolak, Justyna A, Vishweswaraiah, Sangeetha, Radhakrishna, Uppala, Gajecka, Marzena. . Decreased Levels of DNA Methylation in the PCDHA Gene Cluster as a Risk Factor for Early-Onset High Myopia in Young Children. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 31. doi:10.1167/iovs.63.9.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36036911/
6. Li, Qian, Li, Wenbo, Hu, Kaiyue, Li, Yang, Xu, Jiawei. 2023. A de novo variant in RERE causes autistic behavior by disrupting related genes and signaling pathway. In Clinical genetics, 105, 273-282. doi:10.1111/cge.14461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38018232/
7. Yoshida, S, Wada, N, Hasegawa, D, Hamano, S, Maeda, H. 2016. Semaphorin 3A Induces Odontoblastic Phenotype in Dental Pulp Stem Cells. In Journal of dental research, 95, 1282-90. doi:10.1177/0022034516653085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27302880/
8. Zhang, Zhuobin, Tublitz, Nathan J. 2013. Expression of the SOFaRP2 gene in the central nervous system of the adult cuttlefish Sepia officinalis. In Neuropeptides, 47, 149-55. doi:10.1016/j.npep.2013.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23465584/
9. DiTommaso, Tia, Jones, Lynelle K, Cottle, Denny L, White, Jacqueline K, Smyth, Ian M. 2014. Identification of genes important for cutaneous function revealed by a large scale reverse genetic screen in the mouse. In PLoS genetics, 10, e1004705. doi:10.1371/journal.pgen.1004705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25340873/