Espnl-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Espnl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06078

品系全称

C57BL/6JCya-Espnlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227357-Espnl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Espnl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06078) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
espin-like
基因别称
Gm556
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033292 | Ensembl: ENSMUST00000088904
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685402Mice homozygous for a null allele exhibit high-frequency hearing loss and abnormal outer hair cell stereociliary bundle morphology, with the shortest row of stereocilia largely missing from the basal region, but no overt vestibular phenotype.
ESPNL(也称为Espnl)是一种基因,其在多种生物学过程中发挥作用。ESPNL的蛋白产物与细胞分化和发育有关,尤其是在内耳毛细胞的分化过程中。此外,ESPNL还与免疫反应和肿瘤微环境相关。

在Liu等人[5]的研究中,他们发现ESPNL是内耳毛细胞分化的特异性标记基因之一。通过分析内耳干细胞、内耳祖细胞和毛细胞的基因表达,他们确定了30个、38个和31个分别在内耳干细胞、内耳祖细胞和毛细胞中特异性表达的基因。其中,ESPNL与Chrna9一起被确定为毛细胞分化的特异性标记基因。这一发现为提高从干细胞或祖细胞中诱导毛细胞分化的效率提供了重要的信息。

Zhao等人[1]的研究表明,ESPNL是肿瘤微环境中与预后相关的基因之一。他们通过RNA测序和临床参数分析,发现女性、老年患者和实体为主的亚型在肿瘤微环境中具有明显更高的ESPNL表达水平。此外,他们构建了一个由8个基因组成的预后基因签名,其中包括ESPNL。高基因签名组表现出较差的总生存期。进一步分析发现,高签名组中B细胞幼稚细胞、浆细胞、滤泡辅助T细胞和巨噬细胞M1明显增多,而高签名组中T细胞CD4记忆静息细胞、单核细胞和静息树突状细胞较少。这表明肿瘤微环境的组成显著影响了LUAD患者的预后。

Cornetti和Tschirren[2]的研究通过结合全基因组关联研究和FST方法,在自然啮齿动物宿主中鉴定了与Borrelia afzelii感染状态相关的基因。他们发现四个SNP位于ESPNL基因的外显子区域,与Bank vole对Borrelia afzelii的感染状态显著相关。这表明ESPNL可能在宿主对细菌感染的反应中发挥作用,并且可能是研究进化宿主对Borrelia出现反应的候选基因。

Lawrenson等人[3]的研究通过全基因组关联研究,在东亚女性中鉴定了上皮卵巢癌的易感位点。他们发现ESPNL基因与卵巢癌风险相关,并且在卵巢癌组织中ESPNL的表达水平与卵巢癌风险相关。这表明ESPNL可能参与了卵巢癌的发生和发展。

Clark等人[4]的研究通过全甲基组分析,探索了酒精暴露对大脑和血液甲基化的影响。他们发现ESPNL基因在血液中存在与酒精暴露相关的甲基化变化。这表明血液中的DNA甲基化可能作为酒精使用的生物标志物。

综上所述,ESPNL在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、免疫反应和肿瘤微环境。ESPNL的表达水平与多种疾病的发生和发展相关,包括LUAD、Borrelia afzelii感染、卵巢癌和酒精暴露。这些研究为进一步研究ESPNL的功能和机制提供了重要的线索,并可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Mengnan, Li, Ming, Chen, Zhencong, Feng, Mingxiang, Wang, Qun. 2020. Identification of immune-related gene signature predicting survival in the tumor microenvironment of lung adenocarcinoma. In Immunogenetics, 72, 455-465. doi:10.1007/s00251-020-01189-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33188484/
2. Cornetti, Luca, Tschirren, Barbara. 2020. Combining genome-wide association study and FST -based approaches to identify targets of Borrelia-mediated selection in natural rodent hosts. In Molecular ecology, 29, 1386-1397. doi:10.1111/mec.15410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32163646/
3. Lawrenson, Kate, Song, Fengju, Hazelett, Dennis J, Gayther, Simon A, Goodman, Marc T. 2019. Genome-wide association studies identify susceptibility loci for epithelial ovarian cancer in east Asian women. In Gynecologic oncology, 153, 343-355. doi:10.1016/j.ygyno.2019.02.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30898391/
4. Clark, Shaunna L, Costin, Blair N, Chan, Robin F, Miles, Michael F, van den Oord, Edwin. 2018. A Whole Methylome Study of Ethanol Exposure in Brain and Blood: An Exploration of the Utility of Peripheral Blood as Proxy Tissue for Brain in Alcohol Methylation Studies. In Alcoholism, clinical and experimental research, 42, 2360-2368. doi:10.1111/acer.13905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30320886/
5. Liu, Quanwen, Chen, Jiarong, Gao, Xiangli, Chen, Ping, Wang, Jinfu. 2015. Identification of stage-specific markers during differentiation of hair cells from mouse inner ear stem cells or progenitor cells in vitro. In The international journal of biochemistry & cell biology, 60, 99-111. doi:10.1016/j.biocel.2014.12.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25582750/