Gigyf2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gigyf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06076

品系全称

C57BL/6JCya-Gigyf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227331-Gigyf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gigyf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06076) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GRB10 interacting GYF protein 2
基因别称
2610016F01Rik,A830080H02Rik,Tnrc15,mKIAA0642
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146112 | Ensembl: ENSMUST00000027475
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2138584Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal and postnatal lethality. Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit impaired motor coordination with motor neuron degeneration.
GIGYF2(Grb10-Interacting GYF Protein 2)基因位于人类染色体2q36-q37区域,是一种与Grb10(Growth factor receptor-bound protein 10)相互作用的GYF结构域蛋白。GYF结构域是一种保守的蛋白质结构域,在多种生物过程中发挥作用,包括细胞信号转导、蛋白质转运和RNA代谢。GIGYF2蛋白包含一个GYF结构域和一个与RNA结合相关的结构域,这些结构域可能使其在细胞内发挥多种功能。

GIGYF2基因与多种神经退行性疾病相关,包括帕金森病(PD)。在家族性PD患者中,GIGYF2基因突变与PARK11位点相关,该位点是一个已知的PD相关基因位点。GIGYF2基因突变可能导致PD的发病机制,包括神经元功能障碍、神经退行性变和细胞内Lewy体样包涵体的形成。此外,GIGYF2基因突变还可能影响胰岛素样生长因子(IGF)信号通路,从而影响细胞生长和代谢。

除了PD,GIGYF2基因还与自闭症谱系障碍(ASD)相关。研究表明,GIGYF2基因突变与ASD患者的发病机制相关,包括神经元功能障碍、神经发育异常和细胞信号转导。此外,GIGYF2基因突变还可能影响细胞内RNA代谢,从而影响基因表达和蛋白质功能。

GIGYF2基因的研究还表明,该基因在细胞内发挥多种功能,包括RNA代谢、蛋白质转运和细胞信号转导。例如,GIGYF2蛋白可以与AGO2(Argonaute 2)相互作用,参与微RNA(miRNA)介导的转录后基因沉默(PTGS)过程。PTGS是一种细胞内调控基因表达的重要机制,通过抑制mRNA翻译和加速mRNA降解来调节基因表达。GIGYF2蛋白在PTGS过程中的作用可能与其GYF结构域和RNA结合结构域相关。

综上所述,GIGYF2基因是一种重要的神经退行性疾病相关基因,参与调控神经元功能和细胞信号转导。GIGYF2基因突变可能导致PD和ASD等神经退行性疾病的发病机制,包括神经元功能障碍、神经发育异常和细胞内RNA代谢。此外,GIGYF2基因还参与细胞内PTGS过程,通过抑制mRNA翻译和加速mRNA降解来调节基因表达。GIGYF2基因的研究有助于深入理解神经退行性疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Kryszke, Marie-Hélène, Adjeriou, Badia, Liang, Feifei, Chen, Hong, Dautry, François. 2016. Post-transcriptional gene silencing activity of human GIGYF2. In Biochemical and biophysical research communications, 475, 289-94. doi:10.1016/j.bbrc.2016.05.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27157137/
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3. Wang, Lei, Guo, Ji-feng, Zhang, Wen-wen, Pan, Qian, Tang, Bei-sha. 2010. Novel GIGYF2 gene variants in patients with Parkinson's disease in Chinese population. In Neuroscience letters, 473, 131-5. doi:10.1016/j.neulet.2010.02.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20178831/
4. Giovannone, Barbara, Tsiaras, William G, de la Monte, Suzanne, Goldwurm, Stefano, Smith, Robert J. 2009. GIGYF2 gene disruption in mice results in neurodegeneration and altered insulin-like growth factor signaling. In Human molecular genetics, 18, 4629-39. doi:10.1093/hmg/ddp430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19744960/
5. Samaranch, L, Lorenzo, E, Pastor, M A, Obeso, J A, Pastor, P. 2009. Analysis of the GIGYF2 gene in familial and sporadic Parkinson disease in the Spanish population. In European journal of neurology, 17, 321-5. doi:10.1111/j.1468-1331.2009.02812.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19845746/
6. Guella, Ilaria, Pistocchi, Anna, Asselta, Rosanna, Duga, Stefano, Goldwurm, Stefano. 2010. Mutational screening and zebrafish functional analysis of GIGYF2 as a Parkinson-disease gene. In Neurobiology of aging, 32, 1994-2005. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2009.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20060621/
7. Guo, Hui, Wang, Tianyun, Wu, Huidan, Eichler, Evan E, Xia, Kun. 2018. Inherited and multiple de novo mutations in autism/developmental delay risk genes suggest a multifactorial model. In Molecular autism, 9, 64. doi:10.1186/s13229-018-0247-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30564305/
8. Zhang, Yuan, Sun, Qi-Ying, Yu, Ren-He, Tang, Bei-Sha, Yan, Xin-Xiang. 2015. The contribution of GIGYF2 to Parkinson's disease: a meta-analysis. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 36, 2073-9. doi:10.1007/s10072-015-2316-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26152800/
9. Lautier, Corinne, Goldwurm, Stefano, Dürr, Alexandra, Brice, Alexis, Smith, Robert J. 2008. Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK11 locus in familial Parkinson disease. In American journal of human genetics, 82, 822-33. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18358451/
10. Bonifati, Vincenzo. . Is GIGYF2 the defective gene at the PARK11 locus? In Current neurology and neuroscience reports, 9, 185-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19348706/