Wdr26-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdr26-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06012

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr26em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226757-Wdr26-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr26-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06012) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 26
基因别称
1600024A01Rik,Gid7
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000036329
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Wdr26,即WD40重复结构域26,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。Wdr26在哺乳动物红细胞发育过程中具有重要作用,它调节核凝聚和细胞核排出。在红细胞终末分化过程中,Wdr26基因的表达上调,其缺失会导致红细胞发育异常和贫血。Wdr26是葡萄糖诱导的降解缺陷泛素连接酶复合物的一部分,通过调节核蛋白的泛素化和降解,如核纤层蛋白B,来影响核孔形成和核蛋白的清除,进而影响核凝聚和细胞核排出[1]。

Wdr26在多种癌症中也发挥着重要作用。在多发性骨髓瘤中,Wdr26及其相关复合物CTLH被发现在肿瘤细胞中过表达或突变,成为潜在的治疗靶点。Wdr26通过调节TET2的稳定性和DNA的5-羟甲基化水平,影响神经干细胞(NSC)的分化,参与脑发育的调控[7]。

Wdr26的缺失会导致染色质可及性和基因表达谱的改变。Wdr26缺失会影响转录因子AP-1和NF-1的基因表达和染色质可及性,从而影响基因表达和细胞功能[2]。Wdr26的变异与智力障碍综合征Skraban-Deardorff相关,该综合征的临床特征包括智力障碍、发育迟缓、面部畸形等[3,4,5,6,8]。

综上所述,Wdr26在哺乳动物红细胞发育、癌症和神经系统发育中发挥着重要作用。Wdr26的缺失会导致红细胞发育异常、癌症的发生和发展、以及智力障碍。此外,Wdr26还参与染色质可及性和基因表达的调控,影响细胞功能和生物学过程。研究Wdr26有助于深入理解红细胞发育、癌症发生和神经系统发育的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhen, Ru, Moo, Chingyee, Zhao, Zhenzhen, Shi, Jiahai, Chen, Caiyong. . Wdr26 regulates nuclear condensation in developing erythroblasts. In Blood, 135, 208-219. doi:10.1182/blood.2019002165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31945154/
2. Onea, Gabriel, Ghahramani, Alireza, Wang, Xu, Bérubé, Nathalie G, Schild-Poulter, Caroline. 2025. WDR26 depletion alters chromatin accessibility and gene expression profiles in mammalian cells. In Genomics, 117, 111001. doi:10.1016/j.ygeno.2025.111001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39837355/
3. Hu, Jiacheng, Xu, Mingming, Zhu, Xiaobo, Zhang, Yu. 2022. Two Novel Variants of WDR26 in Chinese Patients with Intellectual Disability. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627197/
4. Gunasekaran, Pradeep Kumar, Kumar, Ashna, Uk, Kandha Kumar, Tiwari, Sarbesh, Saini, Lokesh. 2023. Skraban-Deardorff Syndrome in an Indian Child - A Very Rare Pathogenic Base Pair Deletion in WDR26 Gene. In Indian journal of pediatrics, 91, 317. doi:10.1007/s12098-023-04970-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38052954/
5. Pavinato, Lisa, Trajkova, Slavica, Grosso, Enrico, Keller, Roberto, Brusco, Alfredo. 2021. Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 1712-1720. doi:10.1002/ajmg.a.62157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33675273/
6. Yang, Qi, Zhou, Xunzhao, Yi, Sheng, Qin, Zailong, Luo, Jingsi. 2024. Novel loss-of-function variants in WDR26 cause Skraban-Deardorff syndrome in two Chinese patients. In Frontiers in pediatrics, 12, 1429586. doi:10.3389/fped.2024.1429586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363971/
7. Xia, Meiling, Yan, Rui, Wang, Wenjuan, Wan, Bo, Xu, Xingshun. 2023. GID complex regulates the differentiation of neural stem cells by destabilizing TET2. In Frontiers of medicine, 17, 1204-1218. doi:10.1007/s11684-023-1007-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37707676/
8. Cospain, Auriane, Schaefer, Elise, Faoucher, Marie, Fradin, Mélanie, Lavillaureix, Alinoë. 2021. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. In Clinical genetics, 99, 732-739. doi:10.1111/cge.13933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33506510/