Sf1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06003

品系全称

C57BL/6JCya-Sf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22668-Sf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06003) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
splicing factor 1
基因别称
BBP,MZFM,WBP4,Zfp162
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001110791.1 | Ensembl: ENSMUST00000131252
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~6962 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1095403Mice heterozygous for a gene trapped allele exhibit embryonic lethalilty prior to E8.5. Mice heterozygous for a gene trapped allele exhibit increased incidence of chemically induced tumors.
基因Sf1(Steroidogenic Factor 1,也称为NR5A1)是一种重要的核受体蛋白,属于核受体5A亚族。它作为一种转录因子,在脊椎动物的生殖系统和内分泌系统中发挥着关键作用。Sf1参与了包括性腺发育、类固醇生成、能量代谢和心血管功能等多个生物学过程。

在性腺发育过程中,Sf1对性别决定和分化起着至关重要的作用。Sf1的表达受到性别决定基因SRY的调控,它在雄性性别决定中发挥着关键作用。Sf1还参与了肾上腺和生殖腺的发育,并在胚胎和成年动物中维持这些组织的功能[5]。此外,Sf1还与多种基因的转录调控有关,如抗Müllerian激素(AMH)、细胞色素P450(CYP11A1)和Sox9等基因的启动子区域含有Sf1的结合位点[5]。

在类固醇生成过程中,Sf1作为转录因子调节了多个类固醇生成酶的表达。Sf1可以与COUP-TFII等其他转录因子协同作用,共同调控类固醇生成相关基因的表达[4]。此外,Sf1还与FUBP1等蛋白质相互作用,参与了剪接体的组装和剪接过程,从而影响类固醇生成相关基因的转录和表达[6]。

在能量代谢和心血管功能方面,Sf1也发挥着重要作用。研究发现,BBSome蛋白复合体在Sf1神经元中的缺失会导致肥胖,但不会引起与肥胖相关的并发症,如葡萄糖代谢紊乱、胰岛素抵抗和高血压等[1]。此外,Sf1还参与了心脏和血管的发育和功能调节,影响心血管系统的稳定性和功能[2]。

综上所述,基因Sf1作为一种重要的核受体蛋白和转录因子,在性腺发育、类固醇生成、能量代谢和心血管功能等多个生物学过程中发挥着关键作用。Sf1的表达和功能受到多种因素的调控,包括性别决定基因、转录因子、剪接因子和表观遗传修饰等。Sf1的研究不仅有助于深入理解这些生物学过程的分子机制,还为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Rouabhi, Mohamed, Guo, Deng-Fu, Morgan, Donald A, Grobe, Justin L, Rahmouni, Kamal. 2021. BBSome ablation in SF1 neurons causes obesity without comorbidities. In Molecular metabolism, 48, 101211. doi:10.1016/j.molmet.2021.101211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33722691/
2. Omura, T, Morohashi, K. . Gene regulation of steroidogenesis. In The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 53, 19-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7626452/
3. Krämer, A, Quentin, M, Mulhauser, F. . Diverse modes of alternative splicing of human splicing factor SF1 deduced from the exon-intron structure of the gene. In Gene, 211, 29-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9573336/
4. Di-Luoffo, Mickaël, Pierre, Kenley Joule, Robert, Nicholas M, Girard, Marie-Joëlle, Tremblay, Jacques J. 2022. The nuclear receptors SF1 and COUP-TFII cooperate on the Insl3 promoter in Leydig cells. In Reproduction (Cambridge, England), 164, 31-40. doi:10.1530/REP-22-0109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35666805/
5. Parker, K L, Schedl, A, Schimmer, B P. . Gene interactions in gonadal development. In Annual review of physiology, 61, 417-33. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10099695/
6. Ebersberger, Stefanie, Hipp, Clara, Mulorz, Miriam M, Sattler, Michael, König, Julian. 2023. FUBP1 is a general splicing factor facilitating 3' splice site recognition and splicing of long introns. In Molecular cell, 83, 2653-2672.e15. doi:10.1016/j.molcel.2023.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37506698/
7. Tantawy, Sally, Mazen, Inas, Soliman, Hala, Biebermann, Heike, Köhler, Birgit. 2014. Analysis of the gene coding for steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1) in a cohort of 50 Egyptian patients with 46,XY disorders of sex development. In European journal of endocrinology, 170, 759-67. doi:10.1530/EJE-13-0965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24591553/
8. Barnea, E, Bergman, Y. . Synergy of SF1 and RAR in activation of Oct-3/4 promoter. In The Journal of biological chemistry, 275, 6608-19. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10692469/