Fam78b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fam78b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05999

品系全称

C57BL/6JCya-Fam78bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226610-Fam78b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam78b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05999) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 78, member B
基因别称
C030014K22Rik,C030020L09Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001160262.1 | Ensembl: ENSMUST00000165874
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM78B(家族78成员B)基因是人类基因组中的一个基因,位于1号染色体上。它属于FAM78基因家族,这个家族的成员在哺乳动物中高度保守,但它们的生物学功能目前尚不完全清楚。FAM78B基因的具体功能仍在研究中,但其编码的蛋白质可能在细胞过程、发育和疾病发生中发挥重要作用。

根据参考文献,FAM78B基因的变异与多种疾病相关。例如,在Yamada等人(2015)的研究中,FAM78B基因的一个单核苷酸多态性(SNP)与高血压的发病率和血压水平相关[1]。这表明FAM78B基因可能在血压调节中发挥作用。此外,FAM78B基因的另一个SNP与慢性肾脏病(CKD)的发病相关,尤其是在合并糖尿病的个体中[5]。

在Shriner等人(2011)的研究中,FAM78B基因上游区域被确定为与2型糖尿病相关的基因座之一。该区域包含与2型糖尿病病理学相关的转录因子结合位点,这表明FAM78B基因可能参与2型糖尿病的发生发展[3]。

此外,FAM78B基因还与听力损失有关。Khan等人(2024)的研究发现,在听力损失的个体中,FAM78B基因的变异与听力损失相关[4]。

FAM78B基因的变异还与药物依赖性相关。Sherva等人(2021)的研究表明,FAM78B基因的一个变异与从首次使用可卡因到依赖的时间相关[2]。这表明FAM78B基因可能在药物依赖性的发展过程中发挥作用。

综上所述,FAM78B基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括高血压、慢性肾脏病、2型糖尿病、听力损失和药物依赖性。这些研究结果提示FAM78B基因可能是治疗这些疾病的新靶点。

参考文献:
1. Yamada, Yoshiji, Matsui, Kota, Takeuchi, Ichiro, Oguri, Mitsutoshi, Fujimaki, Tetsuo. 2015. Association of genetic variants with hypertension in a longitudinal population-based genetic epidemiological study. In International journal of molecular medicine, 35, 1189-98. doi:10.3892/ijmm.2015.2151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25813534/
2. Sherva, Richard, Zhu, Congcong, Wetherill, Leah, Gelernter, Joel, Farrer, Lindsay A. 2021. Genome-wide association study of phenotypes measuring progression from first cocaine or opioid use to dependence reveals novel risk genes. In Exploration of medicine, 2, 60-73. doi:10.37349/emed.2021.00032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34124712/
3. Shriner, Daniel, Adeyemo, Adebowale, Rotimi, Charles N. 2011. Joint ancestry and association testing in admixed individuals. In PLoS computational biology, 7, e1002325. doi:10.1371/journal.pcbi.1002325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22216000/
4. Khan, Hina, Muzaffar, Fariha, Salman, Midhat, Seo, Go Hun, Naz, Sadaf. 2024. Genetic investigations on singleton school aged children reveal novel variants and new candidate genes for hearing loss. In Scientific reports, 14, 21412. doi:10.1038/s41598-024-71407-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39271758/
5. Yamada, Yoshiji, Nishida, Tamotsu, Ichihara, Sahoko, Fukuda, Michio, Sawabe, Motoji. 2013. Identification of chromosome 3q28 and ALPK1 as susceptibility loci for chronic kidney disease in Japanese individuals by a genome-wide association study. In Journal of medical genetics, 50, 410-8. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23539754/