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Mkrn3-KO 基因敲除小鼠

Mkrn3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mkrn3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05986

品系全称

C57BL/6JCya-Mkrn3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22652-Mkrn3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mkrn3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05986) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
makorin, ring finger protein, 3
基因别称
D7H15S9-1，Zfp127
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011746 | Ensembl: ENSMUST00000094340
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2181178Mice inheriting a null paternal allele exhibit precocious puberty, with earlier preputial separation and vaginal opening, earlier first time of estrus, and increased luteinizing hormone and follicle stimulating hormone serum levels.
更多信息
Mkrn3基因，也称为Makorin环指蛋白3，是一种在生物医学领域受到关注的基因。它位于15号染色体上的Prader-Willi综合征关键区域，是一种印记基因，即其在父源和母源染色体上的表达不同。Mkrn3基因在调控青春期发育中起着重要作用，特别是在抑制下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）的激活方面。研究表明，Mkrn3基因的突变与中央性早熟（CPP）的发生密切相关，这是一种导致青春期提前发生的疾病，尤其在女性中较为常见[1]。

Mkrn3基因的突变会导致其表达下调或功能丧失，从而影响下丘脑中与青春期发育相关的基因表达。例如，Mkrn3基因的突变会影响kisspeptin基因的表达，kisspeptin是一种重要的促性腺激素释放激素（GnRH）的刺激因子，其表达下降会抑制GnRH的释放，从而导致青春期延迟。此外，Mkrn3基因的突变还会影响IGF2BP1的表达，IGF2BP1是一种胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白，其表达下降会导致IGF2 mRNA的稳定性降低，进而影响青春期发育[2]。

Mkrn3基因的突变也与一些癌症的发生相关。研究发现，Mkrn3基因的突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中较为常见，且与KRAS基因的突变有关。Mkrn3基因的突变会导致其E3泛素连接酶活性降低，从而影响PABPC1的泛素化，进而影响细胞增殖和肿瘤生长[3]。

综上所述，Mkrn3基因在调控青春期发育和癌症发生中发挥着重要作用。Mkrn3基因的突变会导致其表达下调或功能丧失，从而影响下丘脑中与青春期发育相关的基因表达，并导致青春期提前发生。此外，Mkrn3基因的突变还会影响IGF2BP1的表达，进而影响细胞增殖和肿瘤生长。因此，深入研究Mkrn3基因的功能和机制，有助于理解青春期发育和癌症发生的生物学过程，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-3]。

参考文献：
1. Latronico, Ana Claudia, Brito, Vinicius Nahime, Carel, Jean-Claude. 2016. Causes, diagnosis, and treatment of central precocious puberty. In The lancet. Diabetes & endocrinology, 4, 265-274. doi:10.1016/S2213-8587(15)00380-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26852255/
2. Abreu, Ana Paula, Macedo, Delanie B, Brito, Vinicius N, Kaiser, Ursula B, Latronico, Ana Claudia. . A new pathway in the control of the initiation of puberty: the MKRN3 gene. In Journal of molecular endocrinology, 54, R131-9. doi:10.1530/JME-14-0315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25957321/
3. Gernay, Caroline, Brachet, Cécile, Boros, Emese, Libioulle, Cécile, Heinrichs, Claudine. 2022. Six Novel Variants in the MKRN3 Gene Causing Central Precocious Puberty. In Journal of the Endocrine Society, 7, bvac168. doi:10.1210/jendso/bvac168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36438546/

资料下载

S-KO-05986_6J_22652_Mkrn3_Exon 1_strategy.pdf
S-KO-05986_6J_22652_Mkrn3_Exon 1_strategy.pdf
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