Rab29-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rab29-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05977

品系全称

C57BL/6JCya-Rab29em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226422-Rab29-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab29-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05977) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB29, member RAS oncogene family
基因别称
Rab7l1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144875 | Ensembl: ENSMUST00000027693
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~5.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385107Homozygous null mice show enlarged lysosomes in the kidneys and less efficient cycling of the cargo protein CI-M6PR at the trans-Golgi network resulting in trafficking defects and mis-sorting of lysosomal enzymes.
Rab29,也称为Ras相关蛋白29,是一种小GTP酶,属于Rab蛋白家族。Rab蛋白在细胞内的囊泡运输和膜转运过程中发挥重要作用,它们通过结合到运输囊泡上,调节囊泡的形成、运输和融合过程。Rab29主要在细胞内的高尔基体和内质网上发挥作用,参与调节囊泡运输和膜转运过程。Rab29通过结合到运输囊泡上,调节囊泡的形成、运输和融合过程,从而影响细胞内的物质转运和信号传递。

在多个研究中,Rab29被发现与帕金森病(PD)的发生和发展有关。例如,一项研究通过整合全基因组关联研究(GWAS)、表达和表观遗传数据集,发现Rab29与帕金森病的风险增加相关[1]。另外一项研究发现,敲除Rab29基因对LRRK2蛋白激酶的活性没有影响,这表明Rab29可能通过其他途径参与帕金森病的发生[2]。还有一项研究发现,Rab29在细胞内的表达水平与帕金森病的风险相关,这表明Rab29可能通过调节细胞内的物质转运和信号传递参与帕金森病的发生[3]。

此外,Rab29还与其他疾病的发生和发展有关。例如,Rab29的异常表达与多种癌症的发生和发展相关,包括肺癌、乳腺癌和结直肠癌等。Rab29的异常表达可能导致细胞内的囊泡运输和膜转运过程紊乱,从而影响细胞内的物质转运和信号传递,进而导致癌症的发生和发展。此外,Rab29的异常表达还与多种神经退行性疾病的发生和发展相关,包括阿尔茨海默病和亨廷顿病等。Rab29的异常表达可能导致细胞内的囊泡运输和膜转运过程紊乱,从而影响细胞内的物质转运和信号传递,进而导致神经退行性疾病的发生和发展。

Rab29是一种重要的Rab蛋白,在细胞内的囊泡运输和膜转运过程中发挥重要作用。Rab29的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括帕金森病、癌症和神经退行性疾病等。进一步研究Rab29的功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kia, Demis A, Zhang, David, Guelfi, Sebastian, Hardy, John, Wood, Nicholas W. . Identification of Candidate Parkinson Disease Genes by Integrating Genome-Wide Association Study, Expression, and Epigenetic Data Sets. In JAMA neurology, 78, 464-472. doi:10.1001/jamaneurol.2020.5257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33523105/
2. Kalogeropulou, Alexia F, Freemantle, Jordana B, Lis, Pawel, Polinski, Nicole K, Alessi, Dario R. . Endogenous Rab29 does not impact basal or stimulated LRRK2 pathway activity. In The Biochemical journal, 477, 4397-4423. doi:10.1042/BCJ20200458. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33135724/
3. Shi, Jing-Jing, Mao, Cheng-Yuan, Guo, Ya-Zhou, Yang, Jian, Shi, Chang-He. 2024. Joint analysis of proteome, transcriptome, and multi-trait analysis to identify novel Parkinson's disease risk genes. In Aging, 16, 1555-1580. doi:10.18632/aging.205444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38240717/