R3hdm1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

R3hdm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05972

品系全称

C57BL/6JCya-R3hdm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226412-R3hdm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: R3hdm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05972) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
R3H domain containing 1
基因别称
R3hdm
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181750.2 | Ensembl: ENSMUST00000036288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~9
敲除长度
~7340 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
R3HDM1,也称为R3H domain-containing 1,是一个重要的基因,其编码的蛋白在多种生物学过程中发挥作用。R3H domain是一种保守的蛋白结构域,广泛存在于各种生物体中,参与多种生物学过程,包括RNA代谢、蛋白质翻译、细胞分化、发育和疾病发生等。R3HDM1蛋白含有多个R3H domain,可以与RNA结合,参与RNA的代谢和调控。R3HDM1蛋白还可以与其他蛋白相互作用,影响蛋白质的翻译和细胞信号传导等过程。

研究表明,R3HDM1基因与多种生物学性状和疾病相关。例如,研究发现,R3HDM1基因的变异与肉牛的生长和肉质性状相关,其中g.61695680 T > C SNP与肉牛的胸深和背脂厚度显著相关[1]。此外,R3HDM1基因的变异还与人类的运动能力相关,研究发现,R3HDM1基因的某些变异与优秀力量运动员的遗传背景相关[2]。此外,R3HDM1基因的变异还与牛的蛋白质合成和降解相关,研究发现,R3HDM1基因的某些变异与牛的饲料摄入量、饲料效率、生长和肉质性状相关[3]。

R3HDM1基因的变异还与多种疾病相关。例如,研究发现,R3HDM1基因的变异与严重血友病A患者的抑制剂发展相关[4]。此外,R3HDM1基因的变异还与慢性阻塞性肺疾病(COPD)和牙周病相关,研究发现,R3HDM1基因与COPD和牙周病之间可能存在潜在的病理生理学关系[5]。

R3HDM1基因的变异还与癌症相关。例如,研究发现,R3HDM1基因的某些变异与结直肠癌和甲状腺癌相关[6,7]。此外,R3HDM1基因的变异还与神经母细胞瘤(NB)相关,研究发现,R3HDM1基因的表达与NB的不良预后相关[8]。

综上所述,R3HDM1基因是一个重要的基因,其编码的蛋白在多种生物学过程中发挥作用。R3HDM1基因的变异与多种生物学性状和疾病相关,包括肉牛的生长和肉质性状、人类的运动能力、蛋白质合成和降解、严重血友病A、COPD、牙周病、结直肠癌、甲状腺癌和NB等。R3HDM1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Miaoli, Zhang, Wentao, Li, Chuang, Zhang, Ziyi, Cheng, Gong. 2024. Association of R3HDM1 variants with growth and meat quality traits in Qinchuan cattle and its role in lipid accumulation. In Gene, 939, 149177. doi:10.1016/j.gene.2024.149177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39681147/
2. Moreland, Ethan, Borisov, Oleg V, Semenova, Ekaterina A, Williams, Alun G, Ahmetov, Ildus I. 2020. Polygenic Profile of Elite Strength Athletes. In Journal of strength and conditioning research, 36, 2509-2514. doi:10.1519/JSC.0000000000003901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33278272/
3. Gomes, R C, Silva, S L, Carvalho, M E, Leme, P R, Ferraz, J B S. 2013. Protein synthesis and degradation gene SNPs related to feed intake, feed efficiency, growth, and ultrasound carcass traits in Nellore cattle. In Genetics and molecular research : GMR, 12, 2923-36. doi:10.4238/2013.August.12.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24065648/
4. Spena, Silvia, Cairo, Andrea, Pappalardo, Emanuela, Gualtierotti, Roberta, Peyvandi, Flora. 2022. Genetic variants at the chromosomal region 2q21.3 underlying inhibitor development in patients with severe haemophilia A. In Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 28, 270-277. doi:10.1111/hae.14503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35182444/
5. Aamodt, Caitlin M, White, Stephanie A. 2022. Inhibition of miR-128 Enhances Vocal Sequence Organization in Juvenile Songbirds. In Frontiers in behavioral neuroscience, 16, 833383. doi:10.3389/fnbeh.2022.833383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35283744/
6. Halbout, Mathias, Bury, Marina, Hanet, Aoife, Vertommen, Didier, Bommer, Guido T. 2023. SUZ domain-containing proteins have multiple effects on nonsense-mediated decay target transcripts. In The Journal of biological chemistry, 299, 105095. doi:10.1016/j.jbc.2023.105095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37507022/
7. Liu, Shuqin, Fu, Yun, Ziebolz, Dirk, Schmalz, Gerhard, Li, Fan. 2022. Transcriptomic analysis reveals pathophysiological relationship between chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and periodontitis. In BMC medical genomics, 15, 130. doi:10.1186/s12920-022-01278-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35676670/
8. Rehfeld, Frederick, Maticzka, Daniel, Grosser, Sabine, Backofen, Rolf, Wulczyn, F Gregory. 2018. The RNA-binding protein ARPP21 controls dendritic branching by functionally opposing the miRNA it hosts. In Nature communications, 9, 1235. doi:10.1038/s41467-018-03681-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29581509/