C1ql2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

C1ql2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05967

品系全称

C57BL/6JCya-C1ql2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226359-C1ql2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C1ql2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05967) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 1, q subcomponent-like 2
基因别称
Adii,CTRP10
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207233.1 | Ensembl: ENSMUST00000037286
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1454 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
C1ql2,也称为C1q-like 2,是C1q/TNF超家族的一员,编码一种在脑中高度表达的蛋白质。C1ql2的结构特征表明,它具有三个亚基,每个亚基都形成了一个由10条β链组成的jelly-roll折叠。C1ql2与脑特异性血管生成抑制剂3(BAI3)结合,可能通过组织肌动蛋白丝来调节树突形态[6]。

C1ql2在神经发育和神经精神疾病中发挥着重要作用。研究发现,转录因子Bcl11b直接作用于C1ql2,调节突触囊泡的招募和长时程增强(LTP)在活体和体外海马 mossy 纤维-CA3 突触中的作用。C1ql2通过直接与neurexin-3的一个特定剪接变体Nrxn3(25b+)相互作用来发挥其功能。中断C1ql2-Nrxn3(25b+)的相互作用,通过表达非结合的C1ql2突变体或通过删除海马齿状回颗粒神经元中的Nrxn3,再现了Bcl11b以及C1ql2突变体的主要表型。这项研究确定了一条新的C1ql2-Nrxn3(25b+)-依赖性信号通路,通过这条通路,Bcl11b控制海马 mossy 纤维-CA3 突触的功能[1]。

C1ql2与人类可卡因成瘾也有关联。在一项针对可卡因依赖的基因组关联研究中,发现C1ql2是可卡因依赖遗传易感性的一个基因,并且在可卡因使用障碍的个体中,C1ql2的表达也发生了变化[2,8]。此外,C1ql2的表达与心理压力症状的遗传性相关,表明C1ql2可能参与了与心理压力相关的神经精神疾病的发生[5]。

C1ql2还与创伤性脑损伤(TBI)有关。研究发现,在TBI动物模型中,C1ql2的表达发生了显著变化,提示C1ql2可能参与了脑对损伤的反应[3]。

在乳腺癌中,C1ql2的DNA甲基化状态与对新辅助化疗(NACT)的反应相关。研究发现,C1ql2的DNA甲基化状态可以预测乳腺癌患者对NACT的反应,为乳腺癌的治疗提供了新的思路[4]。

C1ql2还与肿瘤转移相关。研究发现,C1ql2的表达与非小细胞肺癌(NSCLC)患者的预后相关,C1ql2的高表达与NSCLC患者的预后不良相关[7]。

C1ql2是一种在脑中高度表达的蛋白质,参与调节突触功能、神经发育和神经精神疾病。C1ql2与多种疾病相关,包括可卡因成瘾、创伤性脑损伤、乳腺癌和肿瘤转移。C1ql2的研究有助于深入理解神经发育和神经精神疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Koumoundourou, Artemis, Rannap, Märt, De Bruyckere, Elodie, Draguhn, Andreas, Britsch, Stefan. 2024. Regulation of hippocampal mossy fiber-CA3 synapse function by a Bcl11b/C1ql2/Nrxn3(25b+) pathway. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.89854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38358390/
2. Huggett, Spencer B, Stallings, Michael C. 2020. Genetic Architecture and Molecular Neuropathology of Human Cocaine Addiction. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 40, 5300-5313. doi:10.1523/JNEUROSCI.2879-19.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32457073/
3. Colak, T, Cine, N, Bamac, B, Sunnetci, D, Savlı, H. 2012. Microarray-based gene expression analysis of an animal model for closed head injury. In Injury, 43, 1264-70. doi:10.1016/j.injury.2012.01.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22341557/
4. Sigin, Vladimir O, Kalinkin, Alexey I, Kuznetsova, Ekaterina B, Zaletaev, Dmitry V, Tanas, Alexander S. 2020. DNA methylation markers panel can improve prediction of response to neoadjuvant chemotherapy in luminal B breast cancer. In Scientific reports, 10, 9239. doi:10.1038/s41598-020-66197-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32514046/
5. Kim, Soyeon, Jang, Hyeok-Jae, Myung, Woojae, Stahl, Eli Ayumi, Won, Hong-Hee. 2019. Heritability estimates of individual psychological distress symptoms from genetic variation. In Journal of affective disorders, 252, 413-420. doi:10.1016/j.jad.2019.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31003110/
6. Ressl, Susanne, Vu, Brandon K, Vivona, Sandro, Südhof, Thomas C, Brunger, Axel T. 2015. Structures of C1q-like proteins reveal unique features among the C1q/TNF superfamily. In Structure (London, England : 1993), 23, 688-99. doi:10.1016/j.str.2015.01.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25752542/
7. Ding, Huan, Shi, Li, Chen, Zhuo, Chen, Peiyi, Zhang, Yue. 2022. Construction and evaluation of a prognostic risk model of tumor metastasis-related genes in patients with non-small cell lung cancer. In BMC medical genomics, 15, 187. doi:10.1186/s12920-022-01341-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36056349/
8. Huggett, Spencer B, Stallings, Michael C. 2019. Cocaine'omics: Genome-wide and transcriptome-wide analyses provide biological insight into cocaine use and dependence. In Addiction biology, 25, e12719. doi:10.1111/adb.12719. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30734435/