Ywhag-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ywhag-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05960

品系全称

C57BL/6JCya-Ywhagem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22628-Ywhag-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ywhag-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05960) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hippo信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide
基因别称
14-3-3gamma,D7Bwg1348e
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018871 | Ensembl: ENSMUST00000055808
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108109Homozygous null mutants appear normal and exhibit unchanged survival rates after inoculation with pathological prion protein.
YWHAG基因编码一个适配蛋白14-3-3γ,在脑组织中高度表达,并调节多种细胞信号通路。YWHAG蛋白是一个重要的信号转导蛋白,参与多种生物学过程,包括细胞周期调控、细胞凋亡、应激反应和代谢过程。此外,YWHAG蛋白还与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经退行性疾病和癫痫等。在癌症中,YWHAG蛋白可以通过调节细胞信号通路和细胞代谢来促进肿瘤的发生和发展。在神经退行性疾病中,YWHAG蛋白的异常表达和功能障碍可能导致神经元损伤和死亡。在癫痫中,YWHAG基因突变可能导致儿童肌阵挛性癫痫和发热性惊厥等疾病。YWHAG基因突变导致的癫痫和发育迟缓是一种严重的疾病,目前尚无有效的治疗方法。因此,深入研究YWHAG基因的功能和机制,对于开发新的治疗方法具有重要意义。

Stern等人(2021)报道了一例男性患者,他在9个月大时出现了肌阵挛性癫痫,并在大约4岁时再次出现癫痫发作,但发育情况良好,智力正常,没有发现任何结构异常[1]。Yi等人(2022)报道了一例中国家庭,其中先证者和他的母亲都表现出早期癫痫发作、智力障碍和发育迟缓[2]。这些研究表明,YWHAG基因突变可能导致不同的表型,包括癫痫、智力障碍和发育迟缓等。

Chen等人(2023)报道了circRNA/miRNA轴在胆固醇合成中的作用。他们发现,circRNA可以调节胆固醇合成相关基因的表达,包括YWHAG基因[3]。这项研究表明,circRNA可能参与了胆固醇代谢的调控,并可能为胆固醇相关疾病的治疗提供新的思路。

Iodice等人(2021)报道了一例与YWHAG基因突变相关的婴儿肌阵挛性癫痫,并强调了表型特征的更好描述[4]。Ye等人(2021)报道了两个不相关家庭中的两个新的YWHAG基因突变,导致儿童肌阵挛性癫痫和/或发热性惊厥[5]。这些研究进一步证实了YWHAG基因突变与癫痫和发育迟缓之间的关联。

Wang等人(2022)报道了TXNDC9敲低通过靶向YWHAG抑制肺腺癌进展[6]。Jin等人(2024)报道了YWHAG在宫颈癌中的促肿瘤作用[7]。Bai等人(2019)报道了miR-182通过靶向YWHAG促进食管鳞状细胞癌的生长和转移[8]。Wang等人(2024)报道了YWHAG通过调节CTTN-Wnt/β-catenin信号通路促进结直肠癌进展[9]。这些研究表明,YWHAG基因在多种癌症中发挥重要作用,并可能成为癌症治疗的新靶点。

综上所述,YWHAG基因编码的适配蛋白14-3-3γ在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号通路、细胞代谢和肿瘤发生等。YWHAG基因突变可能导致癫痫、智力障碍和发育迟缓等疾病。此外,circRNA和miRNA可能参与了YWHAG基因的调控。YWHAG基因在多种癌症中发挥重要作用,并可能成为癌症治疗的新靶点。

参考文献:
1. Stern, Tomer, Orenstein, Naama, Fellner, Avi, Basel-Salmon, Lina, Goldberg-Stern, Hadassa. 2021. Epilepsy and electroencephalogram evolution in YWHAG gene mutation: A new phenotype and review of the literature. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 901-908. doi:10.1002/ajmg.a.62026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33393734/
2. Yi, Zhi, Song, Zhenfeng, Xue, Jiao, Zhang, Ying, Pan, Hong. 2022. A heterozygous missense variant in the YWHAG gene causing developmental and epileptic encephalopathy 56 in a Chinese family. In BMC medical genomics, 15, 216. doi:10.1186/s12920-022-01377-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36243722/
3. Chen, Wujun, Xu, Jiazhen, Wu, Yudong, Shao, Yingchun, Xing, Dongming. 2023. The potential role and mechanism of circRNA/miRNA axis in cholesterol synthesis. In International journal of biological sciences, 19, 2879-2896. doi:10.7150/ijbs.84994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37324939/
4. Iodice, Alessandro, Giannelli, Costanza, Soli, Fiorenza, Riva, Antonella, Striano, Pasquale. 2021. Myoclonic epilepsy of infancy related to YWHAG gene mutation: towards a better phenotypic characterization. In Seizure, 94, 161-164. doi:10.1016/j.seizure.2021.12.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34915349/
5. Lee, Jeannie Xue Ting, Tan, Wei Ren, Low, Zun Siong, Cheng, Hong Sheng, Tan, Nguan Soon. 2023. YWHAG Deficiency Disrupts the EMT-Associated Network to Induce Oxidative Cell Death and Prevent Metastasis. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 10, e2301714. doi:10.1002/advs.202301714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37759388/
6. Ye, Xing-Guang, Liu, Zhi-Gang, Wang, Jie, Gao, Ping-Ming, Liao, Wei-Ping. 2021. YWHAG Mutations Cause Childhood Myoclonic Epilepsy and Febrile Seizures: Molecular Sub-regional Effect and Mechanism. In Frontiers in genetics, 12, 632466. doi:10.3389/fgene.2021.632466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33767733/
7. Wang, Jing, Pan, Xiaotao, Li, Jie, Zhao, Jin. 2022. TXNDC9 knockdown inhibits lung adenocarcinoma progression by targeting YWHAG. In Molecular medicine reports, 25, . doi:10.3892/mmr.2022.12719. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35485284/
8. Jin, Tianzhe, Yin, Taotao, Xu, Ruiyi, Zhang, Jianwei, Wang, Hui. 2024. Exploring the role of disulfidptosis-related signatures in immune microenvironment, prognosis and therapeutic strategies of cervical cancer. In Translational oncology, 44, 101938. doi:10.1016/j.tranon.2024.101938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38492499/
9. Bai, Qizhou, Yu, Jun, Li, Yongshun, Ma, Jilong, Gou, Yunjiu. . MicroRNA-182 promoted esophageal squamous cell carcinoma cell growth and metastasis via targeting YWHAG. In Journal of B.U.ON. : official journal of the Balkan Union of Oncology, 23, 1439-1447. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30570871/