Ywhae-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ywhae-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05958

品系全称

C57BL/6JCya-Ywhaeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22627-Ywhae-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ywhae-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05958) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hippo信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon polypeptide
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009536 | Ensembl: ENSMUST00000067664
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894689Mice homozygous for disruptions of this gene usually die around birth. The small percentage of survivors are small in size and display central nervous system abnormalities including a thinner cortex and a disorganized pyramidal cell layer in the hippocampus.
YWHAE,也称为14-3-3ε,是一种位于染色体17p13.3的基因,其编码产物14-3-3ε蛋白属于14-3-3蛋白家族。14-3-3ε蛋白是一种多功能蛋白,在细胞内发挥着重要的生物学作用,包括细胞黏附、细胞周期调节、信号转导和恶性转化等。YWHAE基因的变异和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

YWHAE基因在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。研究发现,YWHAE基因在胃癌、乳腺癌、结直肠癌等多种肿瘤中表达上调,且其表达水平与肿瘤的侵袭和转移能力呈正相关。在胃癌中,YWHAE基因的高表达与铁死亡相关,并参与多条癌症相关信号通路,如MAPK、NF-κB和PI3K[1]。此外,YWHAE基因的表达还与免疫微环境和免疫治疗反应密切相关,为胃癌的治疗提供了新的靶点[1]。在乳腺癌中,YWHAE基因的过表达可增加乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力[2]。在结直肠癌中,YWHAE lncRNA作为miR-323a-3p和miR-532-5p的海绵分子,通过与miR-323a-3p和miR-532-5p的直接相互作用起到竞争内源RNA的作用,从而上调K-RAS/ERK/1/2以及PI3K-AKT信号通路,促进结直肠癌的细胞周期进程[2]。

YWHAE基因的变异和表达异常还与神经发育疾病的发生和发展密切相关。研究发现,17p13.3区域的微缺失和微重复与多种神经发育遗传疾病相关。其中,YWHAE基因的缺失与Miller-Dieker综合征(MDS)的发生密切相关。MDS是一种严重的神经发育疾病,表现为无脑回、面部畸形、生长迟缓、发育障碍等。研究发现,YWHAE基因的缺失与MDS患者的脑部异常有关,包括脑囊肿等[3][4]。此外,YWHAE基因的缺失还与学习障碍、脑部异常等神经发育疾病的发生相关[5][6]。

综上所述,YWHAE基因在肿瘤和神经发育疾病的发生和发展中发挥着重要作用。YWHAE基因的变异和表达异常与肿瘤的侵袭和转移能力、免疫微环境和免疫治疗反应密切相关,为肿瘤的治疗提供了新的靶点。同时,YWHAE基因的缺失与MDS等神经发育疾病的发生密切相关,为神经发育疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Dingwei, Peng, Jianxiang, Xie, Jun, Xie, Yong. 2023. Comprehensive analysis of the function of helicobacter-associated ferroptosis gene YWHAE in gastric cancer through multi-omics integration, molecular docking, and machine learning. In Apoptosis : an international journal on programmed cell death, 29, 439-456. doi:10.1007/s10495-023-01916-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38001345/
2. Jin, Xi, Dai, Minhui, Zhou, Yanhong. . Genetic variation of YWHAE gene-"Switch" of disease control. In Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences, 47, 101-108. doi:10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35545369/
3. Baker, Elizabeth K, Brewer, Casey J, Ferreira, Leonardo, Weaver, K Nicole, Hopkin, Robert J. 2022. Further expansion and confirmation of phenotype in rare loss of YWHAE gene distinct from Miller-Dieker syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 526-539. doi:10.1002/ajmg.a.63057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36433683/
4. Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Collins, Stephan C, Bruel, Ange-Line, Faivre, Laurence, Yalcin, Binnaz. 2023. YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100835. doi:10.1016/j.gim.2023.100835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36999555/
5. Blazejewski, Sara M, Bennison, Sarah A, Smith, Trevor H, Toyo-Oka, Kazuhito. 2018. Neurodevelopmental Genetic Diseases Associated With Microdeletions and Microduplications of Chromosome 17p13.3. In Frontiers in genetics, 9, 80. doi:10.3389/fgene.2018.00080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29628935/
6. Noor, A, Bogatan, S, Watkins, N, Meschino, W S, Stavropoulos, D J. 2017. Disruption of YWHAE gene at 17p13.3 causes learning disabilities and brain abnormalities. In Clinical genetics, 93, 365-367. doi:10.1111/cge.13056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28542865/