智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abhd17bem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abhd17b-KO
产品编号：
S-KO-05925
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abhd17b-KO mice (Strain S-KO-05925) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abhd17bem1/Cya
品系编号
KOCMP-226016-Abhd17b-B6J-VA
产品编号
S-KO-05925
基因名
Abhd17b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Cgi67；Fam108b；Fam108b1；5730446C15Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abhd17b位于小鼠的19号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abhd17b基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abhd17b-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Abhd17b基因在小鼠体内的功能。Abhd17b基因位于小鼠19号染色体上，由四个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在4号外显子。敲除区域位于第二个至4号外显子，包含867个碱基对的编码序列。该策略基于现有数据库中的遗传信息设计。由于生物过程的复杂性，目前技术无法完全预测RNA剪接和蛋白质翻译的风险。
Abhd17b-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Abhd17b基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABHD17B，也称为酰基蛋白硫酯酶17B，是一种重要的蛋白脱棕榈酰化酶。棕榈酰化是一种蛋白质翻译后修饰，涉及到将棕榈酸（一种饱和脂肪酸）共价连接到蛋白质的半胱氨酸残基上，影响蛋白质的定位、稳定性和功能。ABHD17B家族成员参与调控蛋白质的棕榈酰化状态，影响多种生物学过程。
ABHD17B在肝纤维化中发挥重要作用。研究表明，ABHD17B在肝星状细胞（HSCs）的活化过程中发挥作用，HSCs是肝脏中产生纤维化疤痕的主要细胞。在慢性肝损伤的情况下，HSCs会被激活并转化为肌成纤维细胞，过度产生细胞外基质，导致纤维化。通过在原代人类HSC肌成纤维细胞中进行高通量siRNA筛选，发现ABHD17B的耗竭可以促进HSCs的失活，表现为COL1A1和ACTA2表达减少和脂滴积累。此外，Abhd17b基因缺陷小鼠在体内肝脏损伤的情况下也能抵抗纤维化。这些结果表明，ABHD17B可能是抑制肝纤维化的潜在治疗靶点[1]。
除了肝纤维化，ABHD17B还与其他疾病相关。在HIV/HCV合并感染患者中，ABHD17B基因表达水平的升高与晚期肝硬化患者发生临床显著门静脉高压的风险增加相关[2]。此外，ABHD17B基因的高表达与非M3急性髓细胞白血病（AML）儿童的不良预后相关。研究表明，ABHD17B基因的表达水平与AML患者的生存率呈负相关，且ABHD17B基因的过表达可以促进白血病细胞的增殖和抑制凋亡[3]。
此外，ABHD17B还与肥胖相关。研究发现，在鸡的脂肪生成过程中，ABHD17B基因的表达水平发生变化。通过RNA测序和生物信息学分析，发现两个差异表达的circRNA与鸡脂肪生成相关，其中一个circRNA与ABHD17B基因存在严格的负相关性[4]。
ABHD17B还与其他疾病相关。研究表明，ABHD17B基因的表达水平与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发生和进展相关。通过整合微阵列分析和分子对接研究，发现ABHD17B基因是ALS患者血液中差异表达的基因之一，可能参与药物代谢、蛋白质脱棕榈酰化和AKT/mTOR信号通路[5]。此外，ABHD17B基因的表达水平与结核病的诊断和预后相关。研究发现，ABHD17B基因的表达水平可以作为结核病的潜在生物标志物，用于结核病的诊断和预后评估[6]。此外，ABHD17B基因在低温度诱导的Takifugu rubripes的雄性化过程中发挥作用。研究发现，ABHD17B基因在低温度诱导的Takifugu rubripes的雄性化过程中表达水平发生变化，可能与性腺发育相关[7]。
ABHD17蛋白是一类新型的蛋白脱棕榈酰化酶，可以调节N-Ras蛋白的棕榈酰化状态和亚细胞定位。研究发现，ABHD17蛋白可以促进N-Ras蛋白的脱棕榈酰化，并将其重新定位到细胞内膜上，从而影响N-Ras蛋白的信号传导和功能[8]。
ABHD17B基因在多种疾病中发挥重要作用，包括肝纤维化、肝硬化、门静脉高压、AML、肥胖、ALS和结核病。ABHD17B基因的表达水平与这些疾病的发生、进展和预后相关，可能是这些疾病的治疗和诊断的潜在靶点。进一步研究ABHD17B基因的功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Wenyang, Sparks, Robert P, Sun, Cheng, Doerner, Julia F, Mullen, Alan C. 2025. Screening the human druggable genome identifies ABHD17B as an anti-fibrotic target in hepatic stellate cells. In Nature communications, 16, 2109. doi:10.1038/s41467-025-56900-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40025044/
2. Salgüero, Sergio, Brochado-Kith, Óscar, Verdices, Ana Virseda, Jiménez-Sousa, María Ángeles, Resino, Salvador. 2023. PBMCs gene expression signature of advanced cirrhosis with high risk for clinically significant portal hypertension in HIV/HCV coinfected patients: A cross-control study. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 159, 114220. doi:10.1016/j.biopha.2023.114220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36628818/
3. Zhang, Junlin, Liu, Liying, Wei, Jinshuang, Ning, Liao, He, Yunyan. 2023. High expression level of the FTH1 gene is associated with poor prognosis in children with non-M3 acute myeloid leukemia. In Frontiers in oncology, 12, 1068094. doi:10.3389/fonc.2022.1068094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36818670/
4. Tian, Weihua, Zhang, Bo, Zhong, Haian, Zhang, Hao, Wu, Changxin. 2021. Dynamic Expression and Regulatory Network of Circular RNA for Abdominal Preadipocytes Differentiation in Chicken (Gallus gallus). In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 761638. doi:10.3389/fcell.2021.761638. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34869349/
5. Eshak, Deboral, Arumugam, Mohanapriya. 2024. Unveiling therapeutic biomarkers and druggable targets in ALS: An integrative microarray analysis, molecular docking, and structural dynamic studies. In Computational biology and chemistry, 113, 108211. doi:10.1016/j.compbiolchem.2024.108211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39299050/
6. Dong, Jing, Song, Ruixue, Shang, Xuetian, Pan, Liping, Zhang, Zongde. 2024. Identification of important modules and biomarkers in tuberculosis based on WGCNA. In Frontiers in microbiology, 15, 1354190. doi:10.3389/fmicb.2024.1354190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38389525/
7. Zhou, He, Sun, Yuqing, Li, Xin, Wang, Qian, Liu, Yang. 2021. A Transcriptomic Analysis of Gonads from the Low-Temperature-Induced Masculinization of Takifugu rubripes. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11123419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34944196/
8. Lin, David Tse Shen, Conibear, Elizabeth. 2015. ABHD17 proteins are novel protein depalmitoylases that regulate N-Ras palmitate turnover and subcellular localization. In eLife, 4, e11306. doi:10.7554/eLife.11306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26701913/
