Ndufs8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndufs8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05907

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufs8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225887-Ndufs8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufs8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05907) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
基因别称
CI-23kD,TYKY
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144870.5 | Ensembl: ENSMUST00000075092
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~181 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385079Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
Ndufs8,也称为NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 8,是线粒体复合物I的一个核心亚基。复合物I是线粒体电子传递链(mETC)的第一个酶,参与电子传递和能量代谢。Ndufs8位于染色体11q13,编码一个铁硫簇(FeS)亚基,直接参与电子传递过程。Ndufs8的缺陷会导致多种疾病,包括Leigh综合征、癌症和糖尿病。

Ndufs8在细胞生长和次生代谢产物的生物合成中发挥重要作用。研究表明,下调Ndufs8 mRNA水平可以显著增加次生代谢产物的生物合成、细胞生长和葡萄糖消耗率,并改变菌丝形态[1]。此外,Ndufs8的缺陷还会影响线粒体功能,如氧消耗、活性氧(ROS)产生、ATP和ADP含量,以及编码替代氧化酶和NAD(P)H脱氢酶的基因的表达[1,6,7]。

Ndufs8的缺陷与多种疾病相关,包括Leigh综合征、癌症和糖尿病。Leigh综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病,主要影响儿童,表现为神经退行性变和发育迟缓。研究发现,NDUFS8基因的突变与Leigh综合征的发生有关,并且会导致复合物I的缺陷[4,8]。此外,Ndufs8的缺陷还与癌症和糖尿病的发生有关[2,3]。

Ndufs8的缺陷可以通过蛋白质转导技术进行治疗。研究发现,TAT介导的蛋白质转导系统可以将TAT-NDUFS8和NDUFS8-TAT融合蛋白导入细胞,并正确处理,从而挽救复合物I的缺陷[5]。

综上所述,Ndufs8是线粒体复合物I的一个核心亚基,参与电子传递和能量代谢。Ndufs8的缺陷会导致多种疾病,包括Leigh综合征、癌症和糖尿病。Ndufs8的缺陷可以通过蛋白质转导技术进行治疗。

参考文献:
1. Cai, Xinru, Zhang, Song, Lin, Jia, Lin, Qinlu, Liu, Jun. 2022. Role of the Gene ndufs8 Located in Respiratory Complex I from Monascus purpureus in the Cell Growth and Secondary Metabolites Biosynthesis. In Journal of fungi (Basel, Switzerland), 8, . doi:10.3390/jof8070655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35887413/
2. Wang, Sifan, Kang, Yuanbo, Wang, Ruifeng, Yu, Jun, Wang, Junpu. 2022. Emerging Roles of NDUFS8 Located in Mitochondrial Complex I in Different Diseases. In Molecules (Basel, Switzerland), 27, . doi:10.3390/molecules27248754. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36557887/
3. Zhang, Xiao-Xue, Wei, Meng, Wang, He-Ran, Sun, Hong-Mei, Jia, Jian-Jun. 2024. Mitochondrial dysfunction gene expression, DNA methylation, and inflammatory cytokines interaction activate Alzheimer's disease: a multi-omics Mendelian randomization study. In Journal of translational medicine, 22, 893. doi:10.1186/s12967-024-05680-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363202/
4. Andzelm, Milena M, Balasubramaniam, Shanti, Yang, Edward, Christodoulou, John, Srivastava, Siddharth. 2022. Expansion of the clinical and neuroimaging spectrum associated with NDUFS8-related disorder. In JIMD reports, 63, 391-399. doi:10.1002/jmd2.12303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36101822/
5. Lin, Bo-Yu, Zheng, Gui-Teng, Teng, Kai-Wen, Liao, Pin-Chao, Kao, Mou-Chieh. 2021. TAT-Conjugated NDUFS8 Can Be Transduced into Mitochondria in a Membrane-Potential-Independent Manner and Rescue Complex I Deficiency. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22126524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34204592/
6. Zsigmond, Laura, Juhász-Erdélyi, Annabella, Valkai, Ildikó, Kovács, László, Szabados, László. 2024. Mitochondrial complex I subunit NDUFS8.2 modulates responses to stresses associated with reduced water availability. In Plant physiology and biochemistry : PPB, 208, 108466. doi:10.1016/j.plaphy.2024.108466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38428158/
7. Pétriacq, Pierre, de Bont, Linda, Genestout, Lucie, Gakière, Bertrand, De Paepe, Rosine. 2016. Photoperiod Affects the Phenotype of Mitochondrial Complex I Mutants. In Plant physiology, 173, 434-455. doi:10.1104/pp.16.01484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27852950/
8. Procaccio, Vincent, Wallace, Douglas C. . Late-onset Leigh syndrome in a patient with mitochondrial complex I NDUFS8 mutations. In Neurology, 62, 1899-901. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15159508/