Rbm27-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rbm27-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05878

品系全称

C57BL/6JCya-Rbm27em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225432-Rbm27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rbm27-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05878) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA binding motif protein 27
基因别称
A730010I06,Psc1,mKIAA1311
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172626.2 | Ensembl: ENSMUST00000091920
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4000 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rbm27,也称为RNA结合 motif蛋白27,是一种编码RNA结合蛋白的基因。RNA结合蛋白是一类重要的蛋白质,它们能够与RNA分子结合,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。Rbm27在神经元中发挥作用,但其具体功能尚不清楚。

Rbm27在神经发育过程中发挥重要作用。研究表明,Rbm27可以负向调节线粒体核糖体组装因子MALS-1的表达。MALS-1是一种线粒体核糖体组装因子,它在神经发育过程中发挥着重要作用。Rbm27通过结合MALS-1的mRNA,抑制其表达,从而保护神经元免受线粒体功能障碍和轴突退化的影响。此外,Rbm27的缺失会导致MALS-1的过度表达,进而导致线粒体功能障碍和轴突退化,影响神经发育过程[1][2][3]。

Rbm27在疾病中也发挥重要作用。研究表明,Rbm27的突变与自闭症的发生有关。自闭症是一种神经发育障碍,其特征是社交互动和沟通能力受损。Rbm27的突变会导致其蛋白表达水平的降低,进而导致神经元功能障碍,引发自闭症的发生。此外,Rbm27的突变还与髓系增生异常综合征(MDS)的发生有关。MDS是一种与RNA剪接缺陷相关的疾病,其特征是血液细胞发育异常。Rbm27的突变会影响RNA剪接过程,导致血液细胞发育异常,引发MDS的发生[4][5]。

Rbm27还与其他基因和蛋白质相互作用,共同调控RNA的表达和功能。研究表明,Rbm27可以与PAXT核外切体结合,控制PROMPT非编码RNA的丰度。PROMPT非编码RNA是一类重要的非编码RNA,它们参与调控基因表达和生物学过程。Rbm27通过结合PAXT核外切体,调控PROMPT非编码RNA的表达,进而影响基因表达和生物学过程[6]。此外,Rbm27还可以与PABPN1相互作用,促进最后内含子的剪接。PABPN1是一种核多聚A结合蛋白,它在RNA代谢过程中发挥着重要作用。Rbm27通过结合PABPN1,促进最后内含子的剪接,进而影响基因表达和生物学过程[7]。

综上所述,Rbm27是一种重要的RNA结合蛋白,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。Rbm27在神经发育和疾病中发挥重要作用,包括自闭症、MDS等。此外,Rbm27还与其他基因和蛋白质相互作用,共同调控RNA的表达和功能。Rbm27的研究有助于深入理解RNA表达调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chowdhury, Tamjid A, Luy, David A, Scapellato, Garrett, Lee, Amy S Y, Quinn, Christopher C. 2024. Ortholog of autism candidate gene RBM27 regulates mitoribosomal assembly factor MALS-1 to protect against mitochondrial dysfunction and axon degeneration during neurodevelopment. In PLoS biology, 22, e3002876. doi:10.1371/journal.pbio.3002876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39480871/
2. Contreras, Xavier, Depierre, David, Akkawi, Charbel, Cuvier, Olivier, Kiernan, Rosemary. 2023. PAPγ associates with PAXT nuclear exosome to control the abundance of PROMPT ncRNAs. In Nature communications, 14, 6745. doi:10.1038/s41467-023-42620-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37875486/
3. Chowdhury, Tamjid A, Luy, David A, Scapellato, Garrett, Lee, Amy Sy, Quinn, Christopher C. 2024. Autism candidate gene rbm-26 (RBM26/27) regulates MALS-1 to protect against mitochondrial dysfunction and axon degeneration during neurodevelopment. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.12.562060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37873356/
4. Douet-Guilbert, Nathalie, Soubise, Benoît, Bernard, Delphine G, Troadec, Marie-Bérengère. 2022. Cytogenetic and Genetic Abnormalities with Diagnostic Value in Myelodysplastic Syndromes (MDS): Focus on the Pre-Messenger RNA Splicing Process. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diagnostics12071658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885562/
5. Huang, Li, Li, Guangnan, Du, Chen, Cheng, Hong, Zhou, Yu. 2023. The polyA tail facilitates splicing of last introns with weak 3' splice sites via PABPN1. In EMBO reports, 24, e57128. doi:10.15252/embr.202357128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37661812/
6. Chen, Hui, Gao, Feng, He, Mian, Wang, Xin, Wong, Nathalie. 2019. Long-Read RNA Sequencing Identifies Alternative Splice Variants in Hepatocellular Carcinoma and Tumor-Specific Isoforms. In Hepatology (Baltimore, Md.), 70, 1011-1025. doi:10.1002/hep.30500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30637779/
7. Al-Ibraheemi, Alyaa, Folpe, Andrew L, Perez-Atayde, Antonio R, Nilsson, Jenny, Mertens, Fredrik. 2018. Aberrant receptor tyrosine kinase signaling in lipofibromatosis: a clinicopathological and molecular genetic study of 20 cases. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 32, 423-434. doi:10.1038/s41379-018-0150-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30310176/