Etf1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Etf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05876

品系全称

C57BL/6JCya-Etf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225363-Etf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Etf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05876) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation termination factor 1
基因别称
D6Ertd109e,ERF,ERF1,SUP45L1,TB3-1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144866 | Ensembl: ENSMUST00000025218
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~8.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Etf1,也称为Eukaryotic Translation Termination Factor 1(真核翻译终止因子1)或eRF1(eukaryotic Release Factor 1),是一种在真核细胞中发挥关键作用的蛋白质。Etf1的主要功能是在蛋白质合成的翻译过程中识别终止密码子,从而催化新生蛋白从核糖体上释放,并促进核糖体的再循环。Etf1是一种高度保守的蛋白质,在生物体内广泛表达,并在维持正常的细胞功能和生理过程中起着至关重要的作用。

Etf1基因在染色体上的定位为5q31,这一区域在多种恶性肿瘤中经常出现缺失。研究表明,Etf1基因可能是一种潜在的肿瘤抑制基因。例如,在急性髓性白血病(AML)细胞系HL60中,Etf1基因的等位基因缺失已被观察到。此外,在患有恶性髓性疾病的患者中,染色体5的异常也与Etf1基因的缺失相关。这些发现表明,Etf1基因的缺失可能与髓系恶性肿瘤的发生发展密切相关[2]。

Etf1基因的表达与细胞增殖和侵袭能力有关。在乳腺癌中,KDM3B-ETF1融合基因的表达增加,导致乳腺癌细胞增殖和侵袭能力的增强。同时,LIM结构域唯一2(LMO2)的表达显著降低,而KDM3B-ETF1通过靶向LMO2并降低其表达,激活Wnt/β-连环蛋白信号通路,从而促进乳腺癌细胞的侵袭和转移[1]。这些发现揭示了Etf1基因在乳腺癌发生发展中的重要作用,并为其作为潜在的治疗靶点提供了新的见解。

此外,Etf1基因还与神经系统的发育和功能密切相关。研究表明,Etf1基因的表达与大脑皮层的厚度和髓鞘形成相关。在年龄相关的大脑功能中,Etf1基因的调节机制可能与神经精神疾病的发生发展有关。例如,Etf1基因与ARNT2基因之间的调节关系在精神分裂症的发生发展中可能发挥重要作用[3]。

Etf1基因还参与自噬过程,这是细胞内一种重要的降解和回收机制。研究表明,Etf1基因与Vps34磷脂酰肌醇3-激酶相互作用,并通过磷脂酰肌醇3-磷酸(PtdIns(3)P)结合功能参与自噬过程。Etf1基因的缺失或突变可能导致自噬缺陷,进而影响细胞的代谢和功能[4]。

综上所述,基因Etf1在细胞增殖、侵袭、神经系统发育和自噬过程中发挥着重要作用。Etf1基因的异常表达可能与多种疾病的发生发展相关,包括乳腺癌、髓系恶性肿瘤和神经精神疾病。因此,深入研究Etf1基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示疾病发生发展的分子机制,并为开发新的治疗策略提供理论基础。

参考文献:
1. Hu, Aixia, Hong, Fan, Li, Daohong, Zhu, Lin, He, Hui. 2021. KDM3B-ETF1 fusion gene downregulates LMO2 via the WNT/β-catenin signaling pathway, promoting metastasis of invasive ductal carcinoma. In Cancer gene therapy, 29, 215-224. doi:10.1038/s41417-021-00301-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33828234/
2. Dubourg, Christèle, Toutain, Bertrand, Hélias, Catherine, Le Treut, André, Guenet, Lucienne. . Evaluation of ETF1/eRF1, mapping to 5q31, as a candidate myeloid tumor suppressor gene. In Cancer genetics and cytogenetics, 134, 33-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11996793/
3. Zhao, Xingzhong, Chen, Jingqi, Xiao, Peipei, Nie, Qing, Zhao, Xing-Ming. . Identifying age-specific gene signatures of the human cerebral cortex with joint analysis of transcriptomes and functional connectomes. In Briefings in bioinformatics, 22, . doi:10.1093/bib/bbaa388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33367491/
4. Wurmser, Andrew E, Emr, Scott D. 2002. Novel PtdIns(3)P-binding protein Etf1 functions as an effector of the Vps34 PtdIns 3-kinase in autophagy. In The Journal of cell biology, 158, 761-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12186856/