Reep2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Reep2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05875

品系全称

C57BL/6JCya-Reep2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225362-Reep2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Reep2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05875) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor accessory protein 2
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144865 | Ensembl: ENSMUST00000043484
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Reep2,也称为Receptor Expression Enhancing Protein 2,属于REEP家族成员之一,是一种在真核细胞中具有重要功能的蛋白。Reep2最初被发现能够增强异源表达某些G蛋白偶联受体(GPCRs),尤其是那些在异源细胞系统中难以表达的GPCRs[2]。进一步的研究表明,Reep2属于Yip(Ypt-interacting protein)家族,该家族成员在调节内质网(ER)结构方面发挥着重要作用。此外,Reep2可能还参与调节ER-Golgi转运、蛋白质的加工和神经元定位等过程[6]。

Reep2在多种组织中表达,但其表达具有组织特异性。研究发现,Reep2蛋白主要在神经元组织(如大脑和脊髓)以及具有神经元样胞吐作用的组织(如睾丸、垂体和肾上腺)中表达[2]。这种组织特异性表达模式与REEP1基因突变导致的神经退行性症状相一致,提示Reep2可能在神经系统中发挥重要作用。

Reep2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。研究发现,Reep2在遗传性痉挛性截瘫(HSP)的发生发展中具有重要作用。Reep2基因突变可能导致Reep2蛋白与细胞膜的结合能力下降,进而影响内质网形态和功能,导致HSP的发生[3]。此外,Reep2还可能与糖尿病的发生有关。研究发现,在胰岛素分泌不足(ihs)小鼠模型中,Reep2的mRNA表达水平显著降低,提示Reep2可能参与调节胰岛素分泌和血糖水平[4]。

Reep2在肿瘤发生发展中也可能发挥重要作用。研究发现,Reep2在鼻咽癌(NPC)组织中表达上调,且高表达的Reep2与患者不良预后相关[1]。此外,Reep2还可能与胃癌的治疗有关。研究发现,Reep2的表达水平与胃癌细胞对紫杉醇和SAHA(一种组蛋白去乙酰化酶抑制剂)联合治疗的敏感性相关[5]。

综上所述,Reep2是一种具有重要功能的蛋白,参与调节内质网结构、ER-Golgi转运、蛋白质加工和神经元定位等过程。Reep2在多种疾病中发挥重要作用,包括遗传性痉挛性截瘫、糖尿病和肿瘤。Reep2的研究有助于深入理解内质网相关疾病的发生发展机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Yong, Peng, Lisha, Wang, Feng. 2024. M6A-mediated molecular patterns and tumor microenvironment infiltration characterization in nasopharyngeal carcinoma. In Cancer biology & therapy, 25, 2333590. doi:10.1080/15384047.2024.2333590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38532632/
2. Hurt, Carl M, Björk, Susann, Ho, Vincent K, Hein, Lutz, Angelotti, Timothy. 2013. REEP1 and REEP2 proteins are preferentially expressed in neuronal and neuronal-like exocytotic tissues. In Brain research, 1545, 12-22. doi:10.1016/j.brainres.2013.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24355597/
3. Esteves, Typhaine, Durr, Alexandra, Mundwiller, Emeline, Stevanin, Giovanni, Darios, Frédéric. 2014. Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia. In American journal of human genetics, 94, 268-77. doi:10.1016/j.ajhg.2013.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24388663/
4. Nakano, Kenta, Yanobu-Takanashi, Rieko, Shimizu, Yukiko, Okamura, Tadashi, Sasaki, Nobuya. 2020. Genetic locus responsible for diabetic phenotype in the insulin hyposecretion (ihs) mouse. In PloS one, 15, e0234132. doi:10.1371/journal.pone.0234132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32502168/
5. Chang, Hyun, Rha, Sun Young, Jeung, Hei-Cheul, Kim, Byung Soo, Chung, Hyun Cheol. 2010. Identification of genes related to a synergistic effect of taxane and suberoylanilide hydroxamic acid combination treatment in gastric cancer cells. In Journal of cancer research and clinical oncology, 136, 1901-13. doi:10.1007/s00432-010-0849-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20217129/
6. Björk, Susann, Hurt, Carl M, Ho, Vincent K, Angelotti, Timothy. 2013. REEPs are membrane shaping adapter proteins that modulate specific g protein-coupled receptor trafficking by affecting ER cargo capacity. In PloS one, 8, e76366. doi:10.1371/journal.pone.0076366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24098485/