Wac-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wac-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05862

品系全称

C57BL/6JCya-Wacem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225131-Wac-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wac-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05862) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WW domain containing adaptor with coiled-coil
基因别称
1110067P07Rik,A230035H12Rik,Wwp4
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153085 | Ensembl: ENSMUST00000167020
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
WAC(也称为WAC蛋白或WAC基因)是一种重要的适配蛋白,参与基因转录、蛋白质泛素化和自噬等生物学过程。WAC基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经发育、肿瘤发生、免疫调节等。WAC基因的异常表达或突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、智力障碍、自闭症谱系障碍等。

WAC基因在神经发育过程中发挥重要作用。研究表明,WAC基因在小鼠脑发育过程中表达具有发育阶段依赖性。在胚胎第14天,WAC蛋白主要表达在皮质神经元的细胞核周围区域,而在出生后,WAC蛋白逐渐富集于皮质神经元的细胞核中。此外,在脑组织的海马、小脑等区域,WAC蛋白也表达在相应的神经元中。这些研究结果提示,WAC基因在神经发育过程中发挥着重要的调控作用[1]。

WAC基因的异常表达或突变与神经发育障碍相关。DeSanto-Shinawi综合征是一种罕见的神经发育障碍,由WAC基因的缺失或点突变引起。患者通常表现为智力障碍、面部畸形、行为异常等症状。此外,WAC基因的缺失也与10p11-p12染色体区域的其他基因缺失相关,这些基因缺失的患者可能表现出不同的临床特征,包括心脏缺陷、视觉障碍等[2,3,5]。

WAC基因在肿瘤发生过程中也发挥重要作用。研究表明,WAC基因在多种肿瘤组织中表达异常,包括骨肉瘤、乳腺癌、肝细胞癌等。WAC基因的表达与肿瘤细胞的增殖、转移、干细胞特性等密切相关。此外,WAC基因的表达还与肿瘤患者的预后相关,高表达WAC基因的患者往往预后较差[4,8]。

WAC基因的调控机制也备受关注。WAC基因通过与RNF20/40蛋白相互作用,参与组蛋白H2B的泛素化,进而调控基因转录。此外,WAC基因还可能通过与其他蛋白质的相互作用,影响细胞信号通路和生物学过程[6,7]。

综上所述,WAC基因是一种重要的适配蛋白,参与基因转录、蛋白质泛素化和自噬等生物学过程。WAC基因在神经发育、肿瘤发生、免疫调节等过程中发挥重要作用。WAC基因的异常表达或突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、智力障碍、自闭症谱系障碍等。深入研究WAC基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nishikawa, Masashi, Matsuki, Tohru, Hamada, Nanako, Ito, Hidenori, Nagata, Koh-Ichi. 2023. Expression analyses of WAC, a responsible gene for neurodevelopmental disorders, during mouse brain development. In Medical molecular morphology, 56, 266-273. doi:10.1007/s00795-023-00364-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37402055/
2. Bolat, Hilmi, Derin, Hatice, Ünsel-Bolat, Gül. 2022. Phenotypic and Brain Imaging Findings Associated With a 10p Proximal Deletion Including the WAC Gene: Case Report and Literature Review. In Cognitive and behavioral neurology : official journal of the Society for Behavioral and Cognitive Neurology, 35, 221-226. doi:10.1097/WNN.0000000000000309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35766809/
3. Toledo-Gotor, Cristina, García-Muro, Cristina, García-Oguiza, Alberto, Ruiz-Del Prado, Mª Yolanda, Domínguez-Garrido, Elena. 2022. Phenotypic comparison of patients affected with DeSanto-Shinawi syndrome: Point mutations in WAC gene versus a 10p12.1 microdeletion including WAC. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1910. doi:10.1002/mgg3.1910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35266333/
4. Yang, Zhining, Liu, Zhaoyong, Lu, Weiqing, Chen, Jianzhou, Zhang, Ying. 2023. LncRNA WAC-AS1 promotes osteosarcoma Metastasis and stemness by sponging miR-5047 to upregulate SOX2. In Biology direct, 18, 74. doi:10.1186/s13062-023-00433-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37957698/
5. Quental, Rita, Gonçalves, Daniel, Rodrigues, Esmeralda, Parente Freixo, João, Leão, Miguel. 2022. Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1311-1316. doi:10.1002/ajmg.a.62636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34997803/
6. Ding, Li, Ley, Timothy J, Larson, David E, Wilson, Richard K, DiPersio, John F. 2012. Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing. In Nature, 481, 506-10. doi:10.1038/nature10738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237025/
7. Zhang, Feng, Yu, Xiaochun. . WAC, a functional partner of RNF20/40, regulates histone H2B ubiquitination and gene transcription. In Molecular cell, 41, 384-97. doi:10.1016/j.molcel.2011.01.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21329877/
8. Wang, Yanyang, Gong, Haiyan, Cao, Yue. 2023. LncRNA WAC-AS1 expression in human tumors correlates with immune infiltration and affects prognosis. In Hereditas, 160, 26. doi:10.1186/s41065-023-00290-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37248547/