Pex6-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pex6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05843

品系全称

C57BL/6JCya-Pex6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224824-Pex6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pex6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05843) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
peroxisomal biogenesis factor 6
基因别称
D130055I09Rik,PAF-2
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145488 | Ensembl: ENSMUST00000002840
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pex6是一种重要的基因,其编码的蛋白质在过氧化物酶体的形成和维持中发挥着关键作用。过氧化物酶体是一种膜结合细胞器,负责代谢特定的酶。Pex6与Pex1一起形成一个六聚体AAA-ATP酶复合物,该复合物通过其中心孔的进程性穿线,能够展开底物蛋白。Pex6的突变是导致过氧化物酶体生物合成障碍的主要原因,这些障碍包括Zellweger综合症等疾病[1]。

Pex6蛋白的结构和功能的研究近年来取得了显著进展。例如,有研究通过低温电子断层扫描技术揭示了Pex1/Pex6 ATP酶复合物与底物结合的结构,揭示了Pex1和Pex6如何协同工作以实现底物转运的机制[4]。此外,对Pex6基因突变的研究表明,这些突变会影响Pex6蛋白的功能,从而导致过氧化物酶体生物合成障碍[2,3,7]。

Pex6蛋白在过氧化物酶体生物合成中的作用机制也得到了深入研究。例如,有研究发现,Pex6的N1结构域对于Pex15的结合和Pex1/Pex6复合物的正确组装至关重要[5]。此外,Pex6蛋白的ATP水解活性对于过氧化物酶体的形成和维持也至关重要[6]。

总的来说,Pex6基因编码的蛋白质在过氧化物酶体的形成和维持中发挥着关键作用。Pex6蛋白的突变是导致过氧化物酶体生物合成障碍的主要原因,这些障碍包括Zellweger综合症等疾病。对Pex6蛋白的结构和功能的研究有助于我们更好地理解过氧化物酶体的生物合成机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Judy, Ryan M, Sheedy, Connor J, Gardner, Brooke M. 2022. Insights into the Structure and Function of the Pex1/Pex6 AAA-ATPase in Peroxisome Homeostasis. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11132067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35805150/
2. Schieferdecker, Anne, Wendler, Petra. 2019. Structural Mapping of Missense Mutations in the Pex1/Pex6 Complex. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20153756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31374812/
3. Benson, Matthew D, Papp, Kimberly M, Casey, Geoffrey A, Doucette, Lance P, MacDonald, Ian M. 2021. PEX6 Mutations in Peroxisomal Biogenesis Disorders: An Usher Syndrome Mimic. In Ophthalmology science, 1, 100028. doi:10.1016/j.xops.2021.100028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249295/
4. Rüttermann, Maximilian, Koci, Michelle, Lill, Pascal, Erdmann, Ralf, Gatsogiannis, Christos. 2023. Structure of the peroxisomal Pex1/Pex6 ATPase complex bound to a substrate. In Nature communications, 14, 5942. doi:10.1038/s41467-023-41640-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37741838/
5. Ali, Bashir A, Judy, Ryan M, Chowdhury, Saikat, Martin, Andreas, Gardner, Brooke M. 2023. The Pex6 N1 domain is required for Pex15 binding and proper assembly with Pex1. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.09.15.557798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37745580/
6. Pedrosa, Ana G, Francisco, Tânia, Ferreira, Maria J, Barros-Barbosa, Aurora, Azevedo, Jorge E. 2019. A Mechanistic Perspective on PEX1 and PEX6, Two AAA+ Proteins of the Peroxisomal Protein Import Machinery. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20215246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31652724/
7. Yang, P, Zeng, C Z, Tao, X W, Long, Y, Zeng, L K. . [Zellweger syndrome caused by PEX6 gene variation in 2 cases and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 62, 43-48. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20230914-00191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38154976/