Bnip1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bnip1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05822

品系全称

C57BL/6JCya-Bnip1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224630-Bnip1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bnip1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05822) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BCL2/adenovirus E1B interacting protein 1
基因别称
2010005M06Rik,5930429G21Rik,Sec20
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172149.5 | Ensembl: ENSMUST00000015725
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因BNIP1,全称为BCL2/腺病毒E1B 19-kDa相互作用蛋白1,是一种定位于内质网(ER)的促凋亡BCL-2同源结构域3(BH3)-only蛋白。它主要参与细胞凋亡、自噬和线粒体动力学等生物学过程,并在多种疾病中发挥重要作用。BNIP1基因位于人类染色体5q33-34上,具有多个剪接变体,其中BNIP1-b变体含有高度保守的BH3结构域。这些变体可以与BCL2和BCL2L1(又称Bcl-xL)等BCL2家族成员相互作用,但与BAX无相互作用。BNIP1的功能机制与BCL2家族其他成员不同,其BH3结构域对于与BCL2和BCL2L1的相互作用不是必需的[1]。

BNIP1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞凋亡、自噬和线粒体动力学等。在细胞凋亡过程中,BNIP1可以诱导线粒体片段化,增加细胞色素c的释放,从而激活caspase级联反应,促进细胞凋亡[4]。在自噬过程中,BNIP1可以与Sec20(BNIP1在果蝇中的同源蛋白)相互作用,调节自噬体与溶酶体的融合,影响自噬通量[2]。此外,BNIP1还可以通过调节线粒体动力学,影响线粒体的形态和功能[4]。

BNIP1在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、肿瘤和骨骼发育异常等。在神经退行性疾病中,BNIP1的表达水平显著降低,可能与神经细胞的凋亡和自噬障碍有关[5]。在肿瘤中,BNIP1的表达水平也与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。例如,在宫颈癌中,BNIP1的表达水平显著下调,过表达BNIP1可以抑制肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,促进细胞凋亡[3]。此外,在食管腺癌中,BNIP1也被认为是预后预测因子[8]。

此外,BNIP1的表达还受到表观遗传调控的影响。例如,在接触氯乙烯的工人中,BNIP1的甲基化水平降低,可能与DNA损伤和疾病易感性增加有关[6]。在Down综合征中,BNIP1的表达水平也下调,可能与神经和肌肉功能障碍有关[7]。

综上所述,BNIP1是一种重要的BH3-only蛋白,参与细胞凋亡、自噬和线粒体动力学等生物学过程,并在多种疾病中发挥重要作用。BNIP1的研究有助于深入理解细胞死亡和自噬的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, H, Heim, J, Meyhack, B. . Novel BNIP1 variants and their interaction with BCL2 family members. In FEBS letters, 448, 23-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10217402/
2. Holling, Tess, Bhavani, Gandham S, von Elsner, Leonie, Kutsche, Kerstin, Girisha, Katta M. 2022. A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia. In Human mutation, 43, 625-642. doi:10.1002/humu.24368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35266227/
3. Li, F-H, Xiang, L, Ran, L, Chen, M, Yu, W-F. . BNIP1 inhibits cell proliferation, migration and invasion, and promotes apoptosis by mTOR in cervical cancer cells. In European review for medical and pharmacological sciences, 23, 1397-1407. doi:10.26355/eurrev_201902_17096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30840260/
4. Ryu, Seung-Wook, Choi, Kyungsun, Yoon, Jonghee, Kim, Sunchang, Choi, Chulhee. . Endoplasmic reticulum-specific BH3-only protein BNIP1 induces mitochondrial fragmentation in a Bcl-2- and Drp1-dependent manner. In Journal of cellular physiology, 227, 3027-35. doi:10.1002/jcp.23044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22020994/
5. Karch, Celeste M, Wen, Natalie, Fan, Chun C, Dale, Anders M, Desikan, Rahul S. . Selective Genetic Overlap Between Amyotrophic Lateral Sclerosis and Diseases of the Frontotemporal Dementia Spectrum. In JAMA neurology, 75, 860-875. doi:10.1001/jamaneurol.2018.0372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29630712/
6. Zhao, Xiaotian, Hao, Yan, Wang, Qian, Wang, Tong, Qiu, Yulan. 2022. Novel deoxyribonucleic acid methylation perturbations in workers exposed to vinyl chloride. In Toxicology and industrial health, 38, 377-388. doi:10.1177/07482337221098600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35548910/
7. Chung, In-Hyuk, Lee, Sook-Hwan, Lee, Kyo-Won, Kim, Yong Sung, Lee, Suman. . Gene expression analysis of cultured amniotic fluid cell with Down syndrome by DNA microarray. In Journal of Korean medical science, 20, 82-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15716609/
8. Duan, Lili, Cao, Lu, Zhang, Rui, Fan, Daiming, Hong, Liu. . Development and validation of a survival model for esophageal adenocarcinoma based on autophagy-associated genes. In Bioengineered, 12, 3434-3454. doi:10.1080/21655979.2021.1946235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34252349/