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Xk-KO 基因敲除小鼠

Name: Xk-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-05808

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复苏/繁育服务

产品名称

Xk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05808

品系全称

C57BL/6JCya-Xk^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22439-Xk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Xk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05808) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

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询价

KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

基因全称

基因别称

染色体号

Chr X (Mouse)

NCBI ID

22439 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_023500 | Ensembl: ENSMUST00000015486

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3

敲除长度

~4.3 kb

下载方案

S-KO-05808_6J_22439_Xk_Exon 3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:103569Aging homozygous null females exhibit abnormal skeletal muscle fiber morphology and giant axon changes with variable paranodal demyelination in the spinal cord and sciatic nerve. Hemizygous males show increased corpuscular hemoglobin concentration and increased erythrocyte Ca2+ and Mg2+ ion levels.

XK基因编码Kell血型系统中的Kell抗原，是一种X染色体连锁的基因。Kell血型系统是红细胞表面的一种血型抗原系统，与ABO、Rh等血型系统一样，具有重要的临床意义。XK基因突变会导致多种疾病，其中最典型的是McLeod综合征，这是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要表现为红细胞Kell抗原缺失和多种神经系统症状。XK基因突变还会导致其他疾病，如神经棘红细胞增多症等。此外，XK基因还与多种生物学过程有关，如细胞分化、发育、代谢和疾病发生等。XK基因的研究有助于深入理解Kell血型系统的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

McLeod综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要表现为红细胞Kell抗原缺失和多种神经系统症状。XK基因突变会导致McLeod综合征的发生。McLeod综合征患者通常表现为运动障碍、精神症状、周围神经病变和肌肉受累等症状。此外，McLeod综合征患者还可能出现心脏受累、癫痫、肌酸激酶升高等症状。McLeod综合征的诊断需要结合临床表现、实验室检查和基因检测等方法进行综合判断。目前，McLeod综合征的治疗方法主要包括支持治疗和对症治疗。对于McLeod综合征患者，需要多学科协作，包括输血科、神经内科和心内科等，以应对其多系统受累的特点[1]。

近年来，随着基因编辑技术的发展，CRISPR/Cas12f系统逐渐成为研究的热点。Cas12f系统是一种基于细菌的核酸酶，具有高效、特异性强等优点。OsCas12f1和RhCas12f1是两种具有高效编辑活性的Cas12f1蛋白，它们分别针对5' T-rich PAMs和5' C-rich PAMs进行切割。通过蛋白质和sgRNA工程，研究人员成功获得了具有更高编辑效率和更广泛PAMs的enOsCas12f1和enRhCas12f1变体。此外，通过融合去稳定化结构域，研究人员还获得了可诱导的enOsCas12f1变体，并在活体内展示了其活性。这些研究成果为基因编辑技术的应用提供了新的思路和策略[2]。

综上所述，XK基因是一种重要的基因，与多种生物学过程和疾病发生有关。McLeod综合征是XK基因突变导致的典型疾病，主要表现为红细胞Kell抗原缺失和多种神经系统症状。近年来，基因编辑技术的发展为XK基因的研究提供了新的思路和策略。

参考文献：

1. Peikert, Kevin, Hermann, Andreas, Danek, Adrian. 2022. XK-Associated McLeod Syndrome: Nonhematological Manifestations and Relation to VPS13A Disease. In Transfusion medicine and hemotherapy : offizielles Organ der Deutschen Gesellschaft fur Transfusionsmedizin und Immunhamatologie, 49, 4-12. doi:10.1159/000521417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35221863/

2. Kong, Xiangfeng, Zhang, Hainan, Li, Guoling, Zhou, Yingsi, Yang, Hui. 2023. Engineered CRISPR-OsCas12f1 and RhCas12f1 with robust activities and expanded target range for genome editing. In Nature communications, 14, 2046. doi:10.1038/s41467-023-37829-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041195/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Xk-KO 基因敲除小鼠

Xk-KO 基因敲除小鼠

S-KO-05808

C57BL/6JCya-Xkem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-22439-Xk-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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