Xirp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Xirp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05807

品系全称

C57BL/6JCya-Xirp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22437-Xirp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xirp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05807) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xin actin-binding repeat containing 1
基因别称
Cmya1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011724 | Ensembl: ENSMUST00000111635
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~7.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333878Homozygous mice exhibit cardiac hypertrophy and a disruption of cardiac intercalated disc structure and myofilament abnormalities.
Xirp1,也称为Xin actin-binding repeat-containing protein 1,是一种重要的心脏疾病相关蛋白。Xirp1在心脏传导系统中发挥着关键作用,其突变或缺失可能导致多种心脏疾病,包括心脏传导障碍和心律失常。Xirp1蛋白具有多个功能,包括调节肌动蛋白的聚合和调节细胞骨架的稳定性。

Xirp1在心脏传导系统中的功能与其与其他蛋白的相互作用密切相关。例如,Xirp1与Popeye domain-containing proteins 1和2(POPDC1和POPDC2)相互作用,这些蛋白参与cAMP介导的信号传导过程,并对于正常的心脏起搏和传导至关重要。在成年人心脏中,Xirp1、POPDC1和POPDC2主要存在于闰盘和T管中,这些结构在心脏传导系统中发挥着重要作用。研究表明,Xirp1、POPDC1和POPDC2的突变与多种心脏疾病相关,这表明这些蛋白之间的相互作用对于正常的心脏传导功能至关重要[1]。

Xirp1的突变或缺失还可能导致其他心脏疾病,例如Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome(SUNDS)和Brugada Syndrome(BrS)。SUNDS是一种不明原因的夜间猝死,其病因尚不清楚,但心律失常被认为是其发病机制之一。BrS是一种遗传性心脏疾病,其特征是心电图上的异常表现和心律失常。研究发现,Xirp1的突变或缺失与SUNDS和BrS的发生相关,这表明Xirp1在心脏传导系统中发挥着重要作用[4]。

除了心脏疾病,Xirp1还与肿瘤的发生和发展相关。例如,研究发现,在缺氧条件下,circPLOD2a/b的表达上调,并通过与HuR结合抑制XIRP1的表达,从而促进胶质母细胞瘤的侵袭性。此外,Xirp1的突变或缺失还与Lynch Syndrome的发生相关,这是一种遗传性癌症综合征,其特征是多种癌症的易感性增加。研究发现,Xirp1的突变或缺失可能导致Lynch Syndrome患者发生MSI癌症的风险增加[3,2]。

Xirp1的研究不仅有助于深入理解心脏传导系统的生物学功能和疾病发生机制,还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如,通过靶向Xirp1的药物或基因治疗可能有助于治疗心脏传导障碍和心律失常。此外,Xirp1的突变或缺失还可能作为肿瘤治疗的潜在靶点,通过抑制Xirp1的表达或功能来抑制肿瘤的发生和发展。

综上所述,Xirp1是一种重要的心脏疾病相关蛋白,其在心脏传导系统中的功能与其与其他蛋白的相互作用密切相关。Xirp1的突变或缺失可能导致多种心脏疾病和肿瘤的发生和发展。Xirp1的研究有助于深入理解心脏传导系统和肿瘤的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Holt, Ian, Fuller, Heidi R, Schindler, Roland F R, Brand, Thomas, Morris, Glenn E. 2020. An interaction of heart disease-associated proteins POPDC1/2 with XIRP1 in transverse tubules and intercalated discs. In BMC molecular and cell biology, 21, 88. doi:10.1186/s12860-020-00329-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33261556/
2. Yu, Aixin, Wang, Yiqi, Duan, Chao, Bao, Wendai, Dong, Zhiqiang. 2025. Hypoxia-induced circPLOD2a/b promotes the aggressiveness of glioblastoma by suppressing XIRP1 through binding to HuR. In Communications biology, 8, 71. doi:10.1038/s42003-025-07503-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39820362/
3. Gebert, Johannes, Gelincik, Ozkan, Oezcan-Wahlbrink, Mine, Lipkin, Steven M, Kloor, Matthias. 2021. Recurrent Frameshift Neoantigen Vaccine Elicits Protective Immunity With Reduced Tumor Burden and Improved Overall Survival in a Lynch Syndrome Mouse Model. In Gastroenterology, 161, 1288-1302.e13. doi:10.1053/j.gastro.2021.06.073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34224739/
4. Huang, Lei, Wu, Kuo-Ho, Zhang, Liyong, Loh, Shih-Hurng, Cheng, Jianding. 2018. Critical Roles of Xirp Proteins in Cardiac Conduction and Their Rare Variants Identified in Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome and Brugada Syndrome in Chinese Han Population. In Journal of the American Heart Association, 7, . doi:10.1161/JAHA.117.006320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29306897/