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Xdh-KO 基因敲除小鼠

Xdh-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Xdh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05806

品系全称

C57BL/6JCya-Xdhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22436-Xdh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Xdh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xanthine dehydrogenase
基因别称
XO，Xor，Xox-1，Xox1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011723 | Ensembl: ENSMUST00000024866
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98973Homozygotes for a null allele are small and die prematurely while heterozygous females show a lactation defect. Most homozygotes for another null allele die within the first month of renal failure associated with uric acid depletion, renal tubular damage, inflammation, fibrosis and oxidative stress. Homozygosity for mutations that lock the enzyme into the xanthine oxidase (XO) form leads to increased number of peritoneal macrophages and increased ROS production after their stimulation. This in turn stimulates xenografted tumor growth.
更多信息
XDH，即黄嘌呤脱氢酶（xanthine dehydrogenase），是一种重要的酶，在嘌呤代谢中发挥着关键作用。它催化黄嘌呤转化为尿酸，这是嘌呤代谢的最后一个步骤。XDH基因突变导致的XDH酶活性降低，会引发一种罕见的遗传性疾病——经典黄嘌呤尿症（classical xanthinuria），这种疾病会导致尿液中黄嘌呤水平升高。黄嘌呤尿症有两种类型：I型和II型，I型由XDH酶的单独缺乏引起，而II型由XDH和醛氧化酶的双重缺乏引起。XDH基因位于人类2号染色体的p22-p23区域[4]。

黄嘌呤尿症通常不会引起严重的临床症状，除了可能导致尿路结石外，一般不会有其他并发症。然而，在动物模型中，如XDH基因缺失的小鼠，由于尿酸或黄嘌呤水平升高，这些小鼠在成年前就会因肾功能衰竭而死亡。研究发现，通过增强次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）的活性，可以略微延长这些小鼠的寿命[3]。此外，研究发现，将Slc23a4基因（在人类中是一种假基因）靶向改造，可以使XDH基因缺失的小鼠存活到成年，尽管这些小鼠表现出肾损害、高血浆肌酐水平和贫血等症状[3]。

在药物基因组学领域，XDH基因的遗传变异也被发现与药物不良反应相关。例如，研究发现，XDH基因的某些基因型与硫唑嘌呤引起的白细胞减少症（leukopenia）有关。硫唑嘌呤是一种用于治疗炎症性肠病（IBD）和类风湿性关节炎的免疫抑制剂。在中国患者中，XDH基因的一个多态性位点rs2295475被发现是骨髓毒性的风险因素，与NUDT15基因的一个多态性位点rs116855232相互作用，共同影响白细胞减少症的发生[1]。在韩国的克罗恩病（CD）患者中，XDH基因的另一个多态性位点p.Asn1109Thr与SUCLA2基因的一个多态性位点p.Ser199Thr相互作用，被发现与早期白细胞减少症相关[2]。这些发现表明，基因之间的相互作用可能影响药物代谢和药物不良反应的发生，为个性化医疗提供了潜在的靶点。

除了在嘌呤代谢和药物反应中的作用外，XDH基因还与其他生物学过程相关。例如，研究发现，二(2-乙基己基)邻苯二甲酸酯（DEHP）可以影响新生小鼠卵巢中的XDH基因表达，导致活性氧（ROS）水平升高和细胞凋亡增加。通过RNA干扰或补充褪黑素，可以抑制DEHP引起的XDH基因表达上调和ROS水平升高，减少细胞凋亡和原代卵泡形成受损[5]。

综上所述，XDH基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括嘌呤代谢、药物反应和生殖发育。XDH基因的遗传变异与疾病易感性、药物不良反应和其他生物学过程相关，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探索XDH基因的功能和作用机制，以及其在疾病发生和发展中的作用。

参考文献：
1. Liu, Jiquan, Wen, Zhiyong, Huang, Sichao, Ai, Xinbo, Qian, Jiajian. 2022. XDH genotypes through gene-gene interactions with NUDT15 affect azathioprine-induced leukopenia in Chinese patients. In Pharmacogenomics, 23, 671-682. doi:10.2217/pgs-2022-0063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35916133/
2. Park, Soo-Kyung, Hong, Myunghee, Ye, Byong Duk, Song, Kyuyoung, Yang, Suk-Kyun. 2016. Influences of XDH genotype by gene-gene interactions with SUCLA2 for thiopurine-induced leukopenia in Korean patients with Crohn's disease. In Scandinavian journal of gastroenterology, 51, 684-91. doi:10.3109/00365521.2015.1133698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26863601/
3. Terada, Kazuki, Watanabe, Tamaki, Yasuno, Nobuhiro, Ichida, Kimiyoshi, Hosoyamada, Makoto. 2025. Pseudogenization of the Slc23a4 gene is necessary for the survival of Xdh-deficient mice. In Scientific reports, 15, 3250. doi:10.1038/s41598-025-87751-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39863758/
4. Levartovsky, D, Lagziel, A, Sperling, O, Ichida, K, Peretz, H. . XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthinuria: a second report. In Kidney international, 57, 2215-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10844591/
5. Liu, Jing-Cai, Li, Lan, Yan, Hong-Chen, Reiter, Russel J, Shen, Wei. 2019. Identification of oxidative stress-related Xdh gene as a di(2-ethylhexyl)phthalate (DEHP) target and the use of melatonin to alleviate the DEHP-induced impairments in newborn mouse ovaries. In Journal of pineal research, 67, e12577. doi:10.1111/jpi.12577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30938853/

资料下载

S-KO-05806_6J_22436_Xdh_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-05806_6J_22436_Xdh_Exon 3~4_strategy.pdf
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